Invazivne i neinvazivne metode prenatalne dijagnostike

Prenatalna dijagnostika je skup metoda i postupaka, čiji prolaz omogućuje identificiranje patologije fetusa u maternici. Medicina je otišla toliko daleko da je sada s visokim stupnjem vjerojatnosti moguće naučiti o genetskim slomovima i anomalijama u razvoju budućeg djeteta mnogo prije njegova rođenja. Bez obzira na rezultate invazivnih i neinvazivnih metoda prenatalne dijagnostike, odluku o nastavku ili prekidu trudnoće donose isključivo roditelji. Osim toga, zahvaljujući prenatalnom probiru, moguće je odrediti očinstvo i spol djeteta s apsolutnom sigurnošću.

Metode prenatalne dijagnostike nasljednih bolesti, uključujući genetske abnormalnosti, prvenstveno se pokazuju trudnicama koje su u opasnosti. Neke od kromosomskih abnormalnosti mogu se otkriti u ranim fazama (između 13-22 tjedna).

Downov sindrom

Ova kromosomska bolest najčešće se javlja u prosjeku u jednoj od 800 novorođenčadi. Osobitost ljudi rođenih s Daunovim sindromom je prisutnost 47 kromosoma - u zdravoj osobi ima 46 kromosoma, tj. 23 para. Djeca s ovom urođenom bolešću izgledaju drugačije. Osim toga, kod posebnih beba često se dijagnosticira strabizam, problemi sa sluhom, teške smetnje kardiovaskularnog sustava, gastrointestinalnog trakta i mentalna nerazvijenost.

Postojeće metode za prenatalnu dijagnostiku ljudskih nasljednih bolesti omogućuju identificiranje povreda po određenim parametrima. Posebno, sljedeći pokazatelji ukazuju na veliku vjerojatnost patologije:

• prošireno područje ovratnika;
• nedostatak nosne kosti (međutim, iu prisutnosti, ako je njena veličina ispod normale).

Indirektni znak Daunovog sindroma može biti kršenje već formiranih dijelova crijeva. Iskusni stručnjaci primijetit će kromosomske patološke promjene rezultatima krvne pretrage trudnice. No, kako bi se postavila konačna dijagnoza i odlučila o budućoj sudbini fetusa, nužan je zaključak izravnih metoda prenatalne dijagnostike.

Sindromi Shereshevsky-Turner i X-trisomy

Manje uobičajeno genetske bolesti koji nastaju u odsutnosti ili oštećenju jednog od X kromosoma. Isto služi i kao objašnjenje zašto se Shereshevsky-Turner-ov sindrom nalazi samo kod žena. Ako tijekom trudnoće nisu primijenjene metode prenatalne dijagnostike nasljednih bolesti, nakon rođenja djeteta, roditelji će odmah primijetiti simptome bolesti. Kod takve djece zabilježeno je usporavanje rasta i manjak u težini. Djevojke sa Shereshevsky-Turner-ovim sindromom iz vršnjaka vizualno će se razlikovati po kratkom i zadebljanom vratu, abnormalnom obliku ušne školjke i gubitku sluha. U adolescenciji, pubertet kasni, mliječne žlijezde se ne razvijaju u potpunosti, menstruacija se ne događa. Intelektualno razmišljanje, u pravilu, ne pati, ali odrasle žene s ovom genetskom bolešću ne mogu imati djecu.

Sindrom X-trisomije, kao i prijašnja kongenitalna patologija, nalazi se samo kod žena. Mentalna retardacija seksualna nezrelost, sterilnost su glavni simptomi bolesti. Razlog za kršenje je prisutnost triju X kromosoma u genotipu.

hemofilija

Ova bolest povezana je s poremećajem zgrušavanja krvi, je nasljedna. Bolest su uglavnom muškarci, ali nosilac gena za hemofiliju je majka koja prenosi bolest od oca do sinova. Incest (srodstvo roditelja) povećava rizik od razvoja patologije, zbog čega X kromosom mutira u jednom od gena.

Klinefelterov sindrom

Ova se patologija javlja kada se u genotipu pojavi dodatni ženski kromosom. Samo su muškarci bolesni. U bolesnika dolazi do kašnjenja u fizičkom i govornom razvoju, tjelesnost je nesrazmjerno, genitalije ne sazrijevaju. Kod dječaka s Klinefelterovim sindromom povećavaju se ženske grudne žlijezde, bilježi se slab rast dlačica. Genetska bolest često prati epilepsija, shizofrenija i dijabetes. U većini slučajeva osobe s Klinefelterovim sindromom imaju umjerenu mentalnu retardaciju. U odrasloj dobi pacijentima je teško uspostaviti kontakte s drugim ljudima, skloni su alkoholizmu.

Druge intrauterine patologije

Nemoguće je precijeniti važnost metoda prenatalne dijagnostike nasljednih bolesti.

Osim ovih kromosomskih abnormalnosti u maternici, mogu se identificirati i drugi poremećaji u fetalnom razvoju:

1. Anomalije nastanka mozga i kranijalnih kostiju. Najčešći primjer je hidrocefalus, koji se javlja protiv neravnoteže u proizvodnji i apsorpciji cerebrospinalne tekućine. Hipoksija, zarazne bolesti i pušenje majki mogu izazvati hidrocefalus u kasnijim fazama.
2. Pogreške srca. Šanse za uspješno liječenje intrauterine patologije povećavaju se ako se operacija provodi u prvim danima, au težim slučajevima u prvim satima nakon poroda.
3. Nedostatak ili nerazvijenost unutarnjih organa. Anomalija se može otkriti posrednim metodama prenatalne dijagnostike (ultrazvučni pregled) u razdoblju od 13-17 tjedana. Najčešće se otkriva odsutnost drugog bubrega ili prisutnost trećeg organa. Patologija može biti popraćena zaostalim rastom i općim razvojem fetusa, nedostatkom formiranja amnionske tekućine, placentnim promjenama.
4. Nepravilno oblikovani udovi.

Više detalja o istraživanju

Kao što je već napomenuto, metode prenatalne dijagnostike konvencionalno se dijele na invazivne i neinvazivne (izravne i neizravne).

Prva skupina uključuje postupke koji ne predstavljaju opasnost za majku i njezinu buduću bebu. Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike ne podrazumijevaju provedbu kirurških zahvata koji mogu uzrokovati ozljedu fetusa. Takve studije prikazane su svim trudnicama, bez obzira na dob, kronične ili nasljedne bolesti u povijesti. Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike obično su kompleks dvaju obveznih postupaka - ultrazvukom i analizom seruma trudnice.

Koliko puta trudna treba proći ultrazvuk

Ultrazvučni pregled pripada kategoriji planiranih i obveznih postupaka. Odbijanje ovog pregleda je neumjesno: postupak je bezopasan, ne donosi nikakve neugodne osjećaje, i što je najvažnije, pomaže utvrditi koliko se dobro dijete razvija u maternici i postoji li i najmanja vjerojatnost odstupanja.

Za cijelo razdoblje trudnoće preporuča se ultrazvučni pregled nekoliko puta:

1. U prvom tromjesečju, zahvaljujući probiru, moguće je odrediti gestacijski period što je moguće točnije, kako bi se isključio ektopični razvoj gestacijsko jaje i prisustvo mjehurića, otkrijte broj embrija i uvjerite se da su održivi. Prva ultrazvučna dijagnostika provodi se u 6-7 tjedana. Ako je prije ove trudnoće žena imala pobačaje, utvrdite postoji li opasnost od spontanog prekida.
2. U drugom tromjesečju (oko 11-13 tjedana) roditelji mogu dobiti odgovor na pitanje o području očekivanog djeteta. Naravno, u tromjesečnom razdoblju trudnoće nije moguće s apsolutnim udjelom vjerojatnosti reći hoće li par imati dječaka ili djevojčicu. Točnije, liječnik može reći o spolu djeteta za nekoliko mjeseci. Planirani ultrazvuk drugog tromjesečja obavezan je jer omogućuje pravodobno otkrivanje mogućih malformacija unutarnjih organa i isključivanje kromosomskih patologija.
3. Treći ultrazvučni pregled provodi se tijekom 22-26 tjedana. Studija otkriva brzinu ili intrauterino usporavanje rasta, dijagnosticira razinu amnionske tekućine.

probir krvni serum za kromosomske abnormalnosti

Istraživanje se provodi na temelju uzoraka krvi uzetih iz vene trudnice. U pravilu, skrining se provodi u razdoblju od 16 do 19 tjedana, au rijetkim slučajevima dopušteno je napraviti analizu kasnije. Analiza seruma liječnika naziva se trostrukim testom, jer daje informacije o tri tvari na koje ovisi, u stvari, povoljan tijek trudnoće (alfa-fetoprotein, horionski gonadotropin i nekonjugirani estriol).

Ova metoda prenatalne dijagnostike pomaže u utvrđivanju fetalnih abnormalnosti i kromosomskih neuspjeha s točnošću do 90%. Druga najčešća oboljenja, nakon Downovog sindroma, su Edwardsovi i Patau sindromi. Novorođenčad s takvim odstupanjima u devet od deset slučajeva ne žive ni u prvoj godini.

U ranim fazama nemoguće je otkriti intrauterine anomalije, stoga je nemoguće zanemariti planiranu dijagnostiku. Prema rezultatima ultrazvuka u 11-13 tjedna, liječnik može posumnjati na odstupanja i uputiti ženu da prođe probirni test za krvni serum.

Invazivne metode prenatalne dijagnostike

Trudnicama se propisuju istraživački postupci koji uključuju instrumentalnu penetraciju u maternicu ako planirani pregledi pokazuju loše rezultate. Tijekom invazivnog pregleda uzima se biomaterijal (uzorci stanica i tkiva fetusa, placente, amnionske tekućine, fetalne membrane) s ciljem detaljnog proučavanja u laboratoriju.

amniocenteza

Relativno siguran postupak, budući da rizik od pobačaja tijekom njegove provedbe ne prelazi 1%. Amniocenteza je uzorkovanje amnionske tekućine za proučavanje njihovog kemijskog sastava punkcijom. U zaključku, stručnjaci utvrđuju stupanj zrelosti fetusa, određuju vjerojatnost hipoksije, prisutnost Rh-fetusa i žene. Najčešće se istraživanje provodi 15-16 tjedana.

Biopsija horiona

Optimalno razdoblje za ovu metodu prenatalne dijagnostike je prvo tromjesečje. Nakon 12 tjedana ne izvodi se biopsija korionske stanice. Suština metode prenatalne dijagnostike: pomoću katetera umetnutog u cerviks, stručnjaci prikupljaju uzorke korionskih tkiva. Manipulacija se provodi u lokalnoj anesteziji. Dobiveni materijal šalje se u kromosomske studije koje mogu potvrditi ili isključiti činjenicu genetske abnormalnosti. Tijekom biopsije vjerojatnost pobačaja je niska - ne više od 1%.

Ova vrsta invazivne dijagnoze ima nuspojave. Najčešće nakon zahvata, žene se žale na bol u donjem dijelu trbuha, neobično krvarenje. Neugodni osjećaji i nelagodnost ne ukazuju na odstupanje, ne utječu na razvoj buduće bebe i prolaze za nekoliko dana.

Indikacija za biopsiju koriona može biti takva nasljedna bolest kao cistična fibroza. S tom patologijom narušava se proizvodnja proteina odgovornog za transport masti, zbog čega je pacijent poremećen probavnim procesima i smanjuje imunitet. Ova bolest se ne liječi, ali pravodobna dijagnoza omogućuje djetetu da osigura sve potrebne uvjete za borbu protiv bolesti.

Analiza fetalnog tkiva

Nije lako nabrojati metode prenatalne dijagnostike, koje će omogućiti pravovremeno prepoznavanje intrauterine patologije. Ali još uvijek postoji jedan postupak koji zauzima posebno mjesto među invazivnim istraživanjima - biopsija tkiva fetusa. Provesti ga, u pravilu, u drugom tromjesečju trudnoće. Sam proces provodi se pod kontrolom nekoliko stručnjaka i podrazumijeva uporabu ultrazvučne opreme. Svrha ove dijagnoze je prikupiti uzorke fetalne kože. Rezultati analize omogućit će isključivanje ili potvrđivanje nasljednih bolesti epidermisa.

Da bi se utvrdila točna vjerojatnost razvoja patoloških promjena na koži, kao što su albinizam, ihtioza ili hiperkeratoza, nijedna ultrazvuk ne može. Metode prenatalne dijagnoze, koje podrazumijevaju prodiranje u maternicu, otvaraju više mogućnosti liječnicima.

Jedna od indikacija za biopsiju tkiva fetusa je sumnja na ihtiozu. Ova genetska abnormalnost je iznimno rijetka, njezina je značajka deformacija epitelnih tkiva i njihovo stjecanje vrste slične ribljim ljuskama. Koža postaje rožnat, gruba, ljuskica, postaje suha, ploče noktiju deformirane. Ova bolest je izuzetno opasna za fetus - većina slučajeva završava pobačajom ili rođenjem mrtvog djeteta. Nažalost, djeca rođena s takvim porokom su osuđena na propast - samo nekoliko njih preživi do prvog mjeseca. U vrijeme identifikacije bolesti, roditelji će moći odlučiti o prekidu trudnoće zbog nedostatka održivosti fetusa.

cordocentesis

Ukratko govoreći o metodama prenatalne dijagnostike, nemoguće je ne reći o najbezbednijem postupku za majku i fetus. Cordocentesis je ozbiljna invazivna intervencija čiji je cilj skupljanje krvi iz pupkovine i njezino daljnje laboratorijsko istraživanje. Najbolji termin za postupak smatra se drugom tromjesečju, uglavnom - 22-25 tjedana.

Da bi se pribjegao ovoj invazivnoj metodi prenatalne dijagnostike, liječnici u slučaju kada provode druge manipulacije zbog dugog trajanja trudnoće odlučuju neprihvatljivo. Osim toga, istraživanje treba provesti prema strogim indikacijama:

• dob trudnice prelazi 35 godina;
• nezadovoljavajuće biokemijske krvne slike;
• velika vjerojatnost rezusnog sukoba;
• nasljedna patologija kod jednog od roditelja.

Kordocenteza se ne izvodi ako trudnica ima visok rizik od pobačaja ili benignog tumora maternice. Postupak je neprihvatljiv tijekom ponavljanja infektivnih i kroničnih bolesti.

Informativnost kordocenteze omogućuje korištenje ove metode za otkrivanje kromosomskih bolesti. Osim genetskih abnormalnosti, koristi se za dijagnosticiranje Duchschenove distrofije, cistične fibroze, hemolitičke bolesti fetusa i nekoliko tisuća drugih bolesti.

Fetoscopy

Još jedna moderna metoda prenatalne dijagnostike, koja uključuje uvođenje u maternicu sonde za vizualni pregled fetusa. Pregled se provodi 18-19 tjedana trudnoće. Fetoskopija se koristi u rijetkim slučajevima i za najstrože medicinske indikacije, jer rizik od spontanog pobačaja zbog penetracije uređaja može doseći 10%.

Između ostalih invazivnih dijagnostika, potrebno je navesti biopsiju placente (uzimanje uzoraka placente i njihovih laboratorijskih testova) i analizu fetalne urina.

Indikacije za invazivne postupke

Kao što je već spomenuto, nisu potrebne sve metode prenatalne dijagnostike. Nije svaka trudna majka podvrgnuta sveobuhvatnom pregledu s prodiranjem u maternicu. Svaka od invazivnih studija povezana je s rizikom za fetus i stoga je propisana dijagnoza iz medicinskih razloga, što uključuje:

• Zrela dob jednog ili oba roditelja (majka preko 35 godina, i otac 45 godina);
• zaključci indirektnih dijagnostičkih metoda koje ukazuju na razvoj defekata;
• rođenje u obitelji djeteta s genetskim bolestima;
• opasne zarazne bolesti (trudne boginje, rubeole, toksoplazmoze, herpes, itd.) prenesene na trudnicu;
• nošenje majčinog hemofilnog gena;
• odstupanje od norme biokemijskih parametara;
• primaju veliku dozu zračenja od jednog ili oba roditelja prije trudnoće.

Prisutnost nasljednih genetskih bolesti u rizičnoj skupini ne znači da će se fetus sigurno razviti s oštećenjima. Ako, na primjer, obitelj već ima dijete s kromosomskom patologijom, vjerojatnost da će se drugo dijete roditi bolesna je zanemariva. Ali još uvijek prevladavajući broj bračnih parova želi igrati na sigurno i osigurati da budući nasljednik nema poroka.

Zaključak o rezultatima prenatalnog probira karakterizira visoka razina pouzdanosti i vjerodostojnosti. Provodi se studija kako bi se pobili strahovi budućih roditelja o patologiji ili ih pripremiti za rođenje posebnog djeteta.

Preporuke o potrebi invazivne dijagnoze i istraživanja treba propisati liječnik: opstetričar-ginekolog, specijalist za genetiku, neonatolog i dječji kirurg. U ovom slučaju konačna odluka ovisi o majci. Najčešće se nude dodatni testovi za roditelje koji prolaze u zreloj dobi. No, svako pravilo ima svoje iznimke: djeca s Down sindromom često se rađaju kod mladih žena.