Mutacija je promjena u genomu. Osnovni pogledi i primjeri

Što je mutacija? To, suprotno zabludama, nije uvijek nešto strašno ili životno ugrožavajuće. Pojam podrazumijeva promjenu genetskog materijala koja se odvija pod utjecajem vanjskih mutagena ili stvarnog okoliša tijela. Takve promjene mogu biti korisne, ne utječu na funkcije unutarnjih sustava ili, obrnuto, dovesti do ozbiljnih patologija.

Vrste mutacija

Uobičajeno je podijeliti mutacije u genomske, kromosomske i gene. O njima ćemo detaljnije govoriti. Genomske mutacije su promjene u strukturi nasljednog materijala koji radikalno utječu na genom. To uključuje, prije svega, povećanje ili smanjenje broja kromosoma. Genomske mutacije su patologije koje se često nalaze u biljnom i životinjskom svijetu. U ljudskom organizmu nalaze se samo tri vrste.

Kromosomske mutacije su uporne, nagle promjene. Oni su povezani sa strukturom nukleoproteinske jedinice. To su: brisanje - gubitak regije kromosoma, translokacija - kretanje skupine gena iz jednog kromosoma u drugi, inverzija - potpuna rotacija malog fragmenta. Genske mutacije - Ovo je najčešći tip promjene genetskog materijala. To je mnogo češće od kromosomskog.

Korisne i neutralne mutacije

Bezopasne mutacije koje se javljaju kod ljudi uključuju heterochromia (iris različitih boja), transpoziciju unutarnjih organa, abnormalno veliku gustoću kostiju. Postoje i korisne izmjene. Primjerice, imunitet na AIDS, malarija, tetrokromatski vid, hiposomnija (smanjena potreba za spavanjem).

Posljedice genomskih mutacija

Genomske mutacije su uzroci najtežih genetskih patologija. Zbog promjene broja kromosoma, tijelo se ne može normalno razvijati. Genomske mutacije gotovo uvijek dovode do mentalne retardacije. To uključuje trisomiju 21. kromosoma - prisutnost tri kopije umjesto normalne dvije. To uzrokuje sindrom dolje. Djeca s ovom bolešću teško uče, zaostaju u mentalnom i emocionalnom razvoju. Izgledi za njihov ispunjeni život ovise prvenstveno o stupnju mentalna retardacija i učinkovitost nastave s pacijentom.

Još jedno strašno odstupanje je monosomija X kromosoma (prisutnost jedne kopije umjesto dvije). To dovodi do druge teške patologije - Shereshevsky-Turner-ovog sindroma. Samo djevojčice pate od ove bolesti. Glavni simptomi uključuju kratki rast, seksualnu nerazvijenost. Često postoji blagi oblik oligofrenije. Koristi se za liječenje steroida i spolnih hormona. Kao što se može vidjeti, genomska mutacija je uzrok najtežih razvojnih patologija.

Neke kromosomske patologije

Nasljedne bolesti uzrokovane mutacijom nekoliko gena odjednom ili bilo kojom povredom strukture kromosoma nazivaju se kromosomskim bolestima. Najčešći je Angelmanov sindrom. Ova nasljedna bolest uzrokovana je odsutnošću nekoliko gena 15. majčinog kromosoma. Bolest se manifestira u ranoj dobi. Prvi znakovi su gubitak apetita, odsutnost ili siromaštvo govora, stalni nerazuman osmijeh. Djeca s tom patologijom imaju poteškoća u učenju i komuniciranju. Vrsta nasljeđivanja bolesti još se proučava.

Slično Angelmanovom sindromu je i Prader-Willijev sindrom. Tu je i nedostatak gena na 15. kromosomu, ne samo majčinskom, nego i očinskom. Glavni simptomi: pretilost, hipersomnija, strabizam, kratki rast, mentalna retardacija. Ova se bolest teško dijagnosticira bez genetske analize. Kao i kod mnogih nasljednih bolesti, nije razvijena cjelovita terapija.

Neke genske bolesti

Genetske bolesti uključuju poremećaje metabolizam što uzrokuje monogenu mutaciju. To su poremećaji metabolizma ugljikohidrata, proteina, lipida, sinteza aminokiselina. Fenilketonurija, bolest poznata mnogima, uzrokovana je mutacijom samo jednog od mnogih gena 12. kromosoma. Kao rezultat promjene, jedna od esencijalnih aminokiselina, fenilalanin, ne pretvara se u tirozin. Bolesno od toga genetske bolesti morate izbjegavati bilo koju hranu koja sadrži čak i male količine fenilalanina.

Jedna od najozbiljnijih bolesti vezivnog tkiva, fibrodisplazija, također je uzrokovana monogenskom mutacijom na kromosomu 2. U bolesnika s mišićima i ligamentima s vremenom postaju ukočeni. Tijek bolesti je vrlo težak. Potpuno liječenje nije razvijeno. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. Još jedna opasna bolest je Wilsonova bolest - rijetka patologija koja se očituje u kršenju metabolizma bakra. Bolest uzrokuje mutaciju gena na kromosomu 13. Bolest se manifestira nakupljanjem bakra u živčanom tkivu, bubrezima, jetri, rožnici očiju. Na rubovima šarenice možete vidjeti takozvane Kaiser-Fleischnerove prstenove - važan simptom u dijagnozi. Obično je prvi znak prisutnosti Wilsonova sindroma poremećaj u jetri, njegov nenormalan porast (hepatomegalija), ciroza.

Kao što se može vidjeti iz ovih primjera, mutacija gena je često uzrok ozbiljnih i trenutno neizlječivih bolesti.