Mutacijska varijabilnost. Pojam i vrste
pojam
Mutacija - promjene u genotipu koje se događaju pod utjecajem bilo kojih čimbenika, kako vanjskog tako i unutarnjeg.
Vrste mutacijske varijabilnosti
1) Genomska varijabilnost (karakterizirana promjenom broja kromosoma). 2) Kromosomske aberacije (karakterizirane promjenom specifičnosti kromosoma). 3) Varijabilnost gena (karakterizirana promjenom strukture gena). Najčešći su ovi tipovi mutacije gena. Njihov rezultat su nepovratne promjene u tijelu, na primjer, gubitak nekih organa ili njihova transformacija, itd.
Kromosomska mutacijska varijabilnost
Ova vrsta varijabilnosti utječe na nekoliko gena odjednom, značajno mijenjajući strukturu kromosoma. Naravno, takve mutacije neće dovesti do nečeg dobrog, štoviše, mogu biti nespojive sa životom. Prema tome, brojni primjeri mutacijske varijabilnosti pokazali su da metamorfoza u ljudskom kromosomu 21 dovodi do leukemije (maligne bolesti krvotoka, raka krvi), a to je smrtonosno. Budući da ove mutacije utječu na prilično velika područja kromosoma, postoji nekoliko njih.
Vrste kromosomskih mutacija
1) Inverzija
Vrsta mutacijske varijabilnosti, u kojoj se dio kromosoma odvaja od nje, rotira za 180 stupnjeva i zatim se vraća na svoje mjesto; rjeđe se spaja s drugim, nehomolognim kromosomom. Na primjer, uvjetno postoji kromosom "0 1 2 3 4 5 6". Dionica između 1 i 5 odvojila se i okrenula za 180 stupnjeva do mjesta. Kao rezultat toga dobivamo kromosom "0 1 4 3 2 5 6".
2) Brisanje
Vrsta kromosomske mutacije u kojoj je dio gena (obično s kraja kromosoma) odvojen i izgubljen. To može dovesti do teških posljedica, uključujući smrt, često bolne i najteže nasljedne promjene.
3) Umnožavanje
Najmanje opasan tip kromosomske mutacije. Ali to ne znači da je on siguran i bezopasan. Mutacijska varijabilnost ovog tipa dovodi do udvostručenja nekih kromosomskih regija.
Varijabilnost mutacije gena
Kao što je ranije spomenuto, ovo je najčešći tip mutacije. Cijeli se proces odvija unutar jednog gena. Aminokiseline "mijenjaju mjesto" jedna s drugom i to dovodi do promjene u bilo kojem znaku tijela. Na primjer patogenih bakterija u ljudskom tijelu tijekom procesa mutacije gena može postati otporan na lijekove.
Genomska mutacijska varijabilnost
U slučaju takve varijabilnosti, organizam ima dodatni kromosom (to se događa čak i ako nije jedan) ili, naprotiv, potreban kromosom je odsutan (ili je, nema ga). No, u svakom slučaju, posljedice mogu biti vrlo nepovoljne. Na primjer, ako žena ima jajnu stanicu s dodatnim kromosomom, onda se nakon oplodnje može pojaviti bolesno dijete s različitim vrstama abnormalnosti.
zaključak
Većina mutacija je nepovoljna, pa čak i opasna, jer dovode do promjene u onome što se razvilo tijekom više stotina, tisuća, pa i milijuna godina. Stoga je vrlo važno da nas okruži što manje stvari koje mogu dovesti do mutacijskih promjena.