Postoje mnoge urođene bolesti koje dovode do deformacije tijela i organa. Jedna od tih patologija je Proteusov sindrom. Teško je genetske bolesti u kojoj se povećava rast koštanog tkiva. Postoje različiti oblici patologije koji se manifestiraju na različite načine. U nekim slučajevima dolazi do rasta kože ili mišićnog tkiva. Ovaj sindrom je izuzetno rijedak. Opisano je oko 200 slučajeva bolesti, od kojih su neki nepotvrđeni. Patologija je opasna ne samo deformacije tijela, nego i teške komplikacije, što dovodi do smrti u mladoj dobi.
Ova strašna bolest postala je poznata u 19. stoljeću, kada su znanstvenici postali zainteresirani za nastup Josipa Merricka u cirkusu čudovišta. Postao je poznat širom svijeta kao "čovjek od slona". Tada se pojavio naziv ovog sindroma: bio je povezan s imenom mitskog stvorenja - Proteus, koje je moglo poprimiti različite oblike. Josipov život bio je neuspješan, a posljednje je godine proveo pod nadzorom engleskog kirurga Fredericka Trivesa. Ovaj liječnik je zainteresiran za neobičnu bolest "ljudskog slona". Unatoč tome, opis bolesti javlja se tek 70-ih godina 20. stoljeća. Proteus sindrom je zabilježen u 200 ljudi širom svijeta. Ta je brojka netočna, jer se u nekim slučajevima ova patologija može pomiješati s drugim razvojnim nedostacima. Činjenica je da bolest ima različite manifestacije. Često se odvija u laganom obliku, pa se stoga ne može dijagnosticirati.
Uzrok patologije je mutacija gena. Poznato je da se naše tijelo sastoji od niza DNA lanaca koji se prenose od roditelja. U nekim slučajevima genetske informacije ne uspijevaju tijekom embrionalnog razvoja. Zato nastaju urođene patologije. Proteus sindrom javlja se s promjenama ACT gena. Ovaj protein je odgovoran za ubrzavanje rasta tjelesnih stanica. Kod zdravih ljudi ACT gen nije aktivan. Ozbiljnost bolesti izravno je povezana s razdobljem kada je došlo do mutacije. Što je prije AKT protein oštećen, simptomi su teži. Znanstvenici još uvijek pokušavaju shvatiti kako genetska mutacija istog gena može ubrzati razvoj različitih tkiva u tijelu, te o čemu ovisi.
Teško je odgovoriti na pitanje koji točno kriteriji razlikuju Proteusov sindrom. Simptomi ove bolesti su različiti.
Unatoč činjenici da se mutacija gena događa u prenatalnom razdoblju, nemoguće je dijagnosticirati patologiju pri rođenju djeteta. Otkriveno je u ranom djetinjstvu. Obično se prvi simptomi javljaju u djece od 2 do 5 godina. Kliničke manifestacije sindroma Proteus mogu biti sljedeće:
Nažalost, osim glavnih simptoma, u sindromu Proteus se javljaju i teške komplikacije. Najčešće su povezani s onkološkim patološkim promatranjima u bolesnika. Neurološki simptomi mogu se pridružiti glavnim kliničkim manifestacijama. To je razvoj konvulzivni sindrom govor, gutanje ili oštećenje vida, i mentalna retardacija. Moguće su i pareza i paraliza udova. Patološki rast tkiva dovodi do bolova u mišićima i zglobovima. U nekim slučajevima prevladava edematozni sindrom. Fatalni ishod je posljedica malformacije moždanih žila ili plućne embolije.
S obzirom da je bolest genetska, nemoguće je otkloniti njezin uzrok. Lijekovi za liječenje sindroma Proteus nisu od posebne važnosti, jer nisu u mogućnosti eliminirati defekte skeleta. Jedini način da se pacijentima olakša život je operacija. Pokazuje se kod teških zakrivljenosti kralježnice, jake asimetrije udova i patološkog rasta kože. Bolesnike sa sindromom Proteus treba pratiti do kraja života ortopedski kirurg, neuropatolog, kirurg, oftalmolog i onkolog. Terapija lijekovima uključuje samo simptomatske lijekove za liječenje. To uključuje vaskularne agense, diuretike i tablete za bol. Razvoj plastične kirurgije omogućio je uklanjanje mnogih defekata, čime je poboljšan izgled pacijenata.
Proteus sindrom je bolest koja se ne može unaprijed dijagnosticirati. Stoga ne postoji specifična prevencija. Mjere za suzbijanje ove patologije obično su usmjerene na sprječavanje razvoja komplikacija. To su: stalni nadzor stručnjaka, uklanjanje mogućih nedostataka i uzimanje simptomatskih lijekova. Kako bi se spriječile genetske patologije, trudnicama se savjetuje da izbjegavaju stresne situacije, odustaju od loših navika i rada vezanih uz kemikalije.