Geni alela. Definicija, vrste interakcija i utjecaj na nasljedne karakteristike
Većina ljudi na svijetu zna da geni prenose nasljedna svojstva roditelja na svoje potomstvo, a to se odnosi ne samo na ljude, već i na sva živa bića na planeti. Ove mikroskopske strukturne jedinice predstavljaju segment DNA koji određuje slijed polipeptida (lanci s više od 20 aminokiselina koje čine DNA). Priroda i metode interakcije gena su prilično složene, a do najmanjih odstupanja od norme može doći genetske bolesti. Pokušajmo se nositi sa suštinom gena i principima njihovog ponašanja.
Koji se geni nazivaju alelni
Pojam "aleličnosti", prema grčkoj terminologiji, podrazumijeva reciprocitet. Uvela ju je danski znanstvenik Wilhelm Johansen početkom dvadesetog stoljeća. Izraz "gen", kao i "genotip" i "fenotip" skovao je isti Johannsen. Osim toga, otkrio je važan zakon "čiste linije" nasljednosti. 
Na temelju brojnih pokusa s biljnim materijalom, utvrđeno je da isti geni unutar lokusa (isti dio kromosoma) mogu poprimiti različite oblike koji izravno utječu na raznolikost varijacija roditeljske osobine. Takvi geni zovu se aleli, ili aleli. U bićima čiji je organizam diploidan, to jest, ima uparene skupove kromosoma, alelni geni mogu biti prisutni u dva jednaka ili dva različita. U prvom slučaju, oni govore o homozigotnom tipu, u kojem su naslijeđene osobine identične. U drugom slučaju tip je heterozigotan. Njegove nasljedne karakteristike se razlikuju, jer se kopije gena u kromosomima razlikuju jedna od druge.
Dominantno načelo nasljeđivanja
Ljudsko tijelo je diploidno. Stanice našeg tijela (somatski) uključuju dva alelna gena. 
Samo gamete (zametne stanice) sadrže samo jedan alel koji određuje spolnu osobinu. Na ušću muških i ženskih gameta dobiva se zigota u kojoj je prisutan dvostruki skup kromosoma, odnosno 46, uključujući 23 majčinska i 23 očinska. Od toga je 22 para homologna (identična) i 1 je seksualna. Ako je dobila set XX kromosoma, ženka se razvija, a ako XY, onda muški. U svakom kromosomu, kao što je gore navedeno, postoje 2 alela. Radi praktičnosti, oni su bili podijeljeni u dva tipa - dominantni i recesivni. Prvi je mnogo jači od drugog. Nasljedne informacije sadržane u njima prevladavaju. Koje osobine rođeni pojedinac nasljeđuje od svojih roditelja ovisi o tome koji su alelni geni (otac ili majka) dominantni. To je najlakši način za interakciju s alelima.
Ostale vrste nasljeđivanja
Svaki roditelj može biti nosač homozigotnih i heterozigotnih gena prema dominantnim ili recesivnim karakteristikama. Dijete koje je primilo dominantne i recesivne alelne gene od homozigotnih roditelja će naslijediti samo dominantne osobine.
Jednostavno rečeno, ako je par dominantnih tamna kosa, a recesivna je svjetlost, sva djeca će se roditi samo s tamnom kosom. U slučaju kada jedan od roditelja ima dominantan heterozigotni gen, a drugi homozigotni, njihova će se djeca roditi s dominantnom i recesivnom osobinom oko 50 X 50. U našem primjeru, par može imati i tamnokosu djecu i plavušu. Ako su oba roditelja dominantna, i recesivni gen heterozigotno, svako četvrto dijete će ih naslijediti recesivni simptomi tj. bit će plava. Ovo pravilo nasljeđivanja je vrlo važno, jer postoje mnoge bolesti koje se prenose preko gena, a nosilac može biti jedan od roditelja. Takve patologije uključuju patuljastost, hemokromatozu, hemofiliju i druge.
Kako su označeni aleli
U genetici, alel je obično označen prvim slovima imena gena, čiji su oblici. Dominantni alel ispisan je velikim slovom. Broj sekvence modificiranog oblika gena je označen u blizini. Riječ "alel" na ruskom može se koristiti kako u ženskom, tako iu muškom.
Tipovi interakcija alela
Interakcija alelnih gena može se podijeliti u nekoliko tipova:
- Potpuna dominacija. U ovom slučaju, dominantni gen potpuno potiskuje recesivno.
- Nepotpuna dominacija. Prema tome, znakovi recesivnog gena nisu potpuno potisnuti dominantno. To se može pratiti na primjeru dvaju cvjetova, crvenog i bijelog, čija je boja određena homozigotnim stanjem. Njihov heterozigotni potomak bit će ružičast ili šarolik.
- Ogledima. Ova opcija je da će znakovi heterozigotnog potomka biti jači od onih homozigotnih predaka. Ova vrsta dominacije činila je osnovu heterozisa, koji se sastoji u superiornosti nad roditeljima (npr. U održivosti i svim njezinim komponentama).
- Kodominirovanie. Sastoji se od pojavljivanja novih znakova koje njegovi roditelji nisu imali. Najživlji primjer toga je nasljedstvo ljudi iz krvne grupe. Na primjer, ako mama i tata krvne grupe I (00), onda će se sva djeca roditi s istim pokazateljima. Ako je majka nositelj grupe II (AO), a otac II (VO), onda par može imati dijete iz bilo koje od četiri skupine.
Što je isključivanje alela
Dešava se da u homogametičnim pojedincima koji sadrže zametne stanice s istim skupom kromosoma, jedan od njih postaje malo ili potpuno neaktivan. Što se tiče ljudi, ovo stanje se primjećuje kod žena, dok, recimo, u leptira, naprotiv, kod muškaraca. Uz isključivanje alela, eksprimira se samo jedan od dva kromosoma, a drugi postaje takozvano Barrovo tijelo, tj. Neaktivna jedinica uvijena u spiralu. Takva se struktura naziva mozaik. U medicini se to vidi u B-limfocitima, koji mogu sintetizirati antitijela samo na određene antigene. Svaki takav limfocit bira između aktivnosti paternal alela ili majčinog.
Višestruki alelizam
U prirodi postoji široko rasprostranjena pojava kada isti gen nema dva, nego više oblika. Kod biljaka se to manifestira raznovrsnim trakama na lišću i laticama, u životinjama - različitim kombinacijama boja. U ljudi, živopisan primjer višestrukog alelizma je dječje nasljedstvo krvne grupe. Njegov je sustav označen kao ABO i pod kontrolom je jednog gena. Njegov položaj je označen s I, a alelni geni - IA, IB, IO. Kombinacije IO IO daju prvu krvnu skupinu, IA IO i IA IA - drugu, IB IO i IB IB - treću, a IA IB - četvrtu. Osim toga, ljudi imaju rezus. Pozitivne su kombinacije 2 alelna gena sa znakom "+" ili 1+ i 1-. Negativni rezus daje dva alelna gena sa znakom "-". Rhesus sustav kontroliraju CDE geni, a D gen često uzrokuje Rh-sukob između fetusa i majke, ako ima Rh negativnu krv, a fetus ima Rh pozitivnu krv. U takvim slučajevima, kako bi uspješno završili drugu i sljedeću trudnoću, žena dobiva posebnu terapiju.
Smrtonosni alelni geni
Aleli čiji nositelji umiru zbog genetskih bolesti uzrokovanih tim genima nazivaju se smrtonosnim. Kod ljudi uzrokuju Huntingtonovu bolest. Osim smrtonosnog postoji i tzv. Polumrlo. Mogu uzrokovati smrt, ali samo pod određenim uvjetima, na primjer, pri visokim temperaturama okoline. Ako se ovi čimbenici mogu izbjeći, polumrtonosni geni ne uzrokuju smrt pojedincima.