Bolesti ALS. Amiotrofna lateralna skleroza: uzroci, dijagnoza i liječenje
Bolest amiotrofične lateralne skleroze (ALS) javlja se kod tri od sto tisuća ljudi. Unatoč današnjem napretku u medicini, stopa smrtnosti od ove patologije je 100%. Međutim, postoje slučajevi kada pacijenti nisu umrli tijekom vremena, njihovo je stanje stabilizirano. Dobar primjer je poznati gitarist Jason Becker. Aktivno se bori protiv ove bolesti više od 20 godina.
Što je ALS?
S ovom bolešću postoji dosljedno izumiranje motoričkih neurona kičmene moždine i određenih dijelova mozga koji su odgovorni za dobrovoljne pokrete. Vremenom će mišići ljudi s takvom dijagnozom atrofirati, jer su stalno neaktivni. Bolest se manifestira u obliku paralize udova, mišića tijela i lica. 
Amiotrofna lateralna skleroza naziva se samo zato što su neuroni koji pokreću impulse na sve mišiće na obje strane kičmene moždine. Posljednji stadij bolesti dijagnosticira se u slučaju kada patološki proces dosegne respiratorni trakt. Fatalni ishod je posljedica atrofije mišića ili dodatka infekcija. U nekim slučajevima su pogođeni respiratorni mišići prije udova. Osoba vrlo brzo umire, ne iskusivši sve poteškoće života s paralizom.
U mnogim europskim zemljama poznata je amiotropna lateralna skleroza Lou Gehrigovu bolest. Ovaj poznati američki bejzbol igrač dijagnosticiran je još 1939. godine. Za samo nekoliko godina potpuno je izgubio kontrolu nad svojim tijelom, mišići su mu bili iscrpljeni, a sportaš je postao invalid. Lou Gehrig je umro još 1941. godine.
Čimbenici rizika
Godine 1865. Charcot (francuski neurolog) prvi je opisao bolest. Danas, u cijelom svijetu, bolesno je više od pet osoba od stotinu tisuća. Dob bolesnika s tom dijagnozom varira od 20 do 80 godina. Predstavnici jačeg spola su podložniji ovoj bolesti.
U 10% slučajeva ALS bolest se nasljeđuje. Znanstvenici su identificirali oko 15 gena, mutacije koje se manifestiraju u različitim stupnjevima kod ljudi s ovom patologijom. 
Preostalih 90% slučajeva je sporadično, to jest, nije povezano sa nasljeđem, karakterom. Stručnjaci ne mogu navesti specifične uzroke koji dovode do razvoja bolesti. Pretpostavlja se da neki faktori mogu još povećati rizik od bolesti, i to:
- Pušenje.
- Rad u opasnoj proizvodnji.
- Vojna služba (znanstvenicima je teško objasniti ovaj fenomen).
- Jesti one proizvode koji su uzgajani pesticidima.
Glavni uzroci bolesti
Teški patološki proces može pokrenuti potpuno različite čimbenike s kojima se svakodnevno suočavamo u stvarnom životu. Zašto se javlja bolest ALS-a? Razlozi mogu biti sljedeći:
- Intoksikacija tijela teškim metalima.
- Zarazne bolesti.
- Nedostatak određenih vitamina.
- Električne ozljede.
- Trudnoća.
- Maligne neoplazme.
- Kirurški zahvat (uklanjanje dijela želuca).
Oblici bolesti
Cervicorakalni oblik karakterizira širenje patološkog procesa na područje lopatica, ruku i cijelog ramenog pojasa. To postupno postaje teško za osobu da obavlja svoje uobičajene pokrete (na primjer, da učvrsti gumbe), na koje nije morao koncentrirati pažnju prije bolesti. Kada četkice prestanu "slušati", kompletan mišićna atrofija.
Lumbosakralni oblik karakteriziraju lezije donjih udova kao što su ruke. Na ovom području postupno se razvija mišićna slabost, pojavljuju se trzanja i grčevi. Pacijenti počinju osjećati poteškoće u hodanju, neprestano se spotiču.
Bulbarni oblik je jedna od najtežih manifestacija bolesti. Pacijenti vrlo rijetko uspijevaju živjeti više od četiri godine nakon početka primarnih simptoma. Simptomi ALS bolesti počinju s problemima govora i neupravljivom mimikrijom. Pacijenti imaju poteškoća s gutanjem, što se pretvara u potpunu nesposobnost samo-hranjenja. Patološki proces, zahvaćajući cijelo ljudsko tijelo, negativno utječe na rad respiratornog i kardiovaskularnog sustava. Zato pacijenti s ovim oblikom umiru prije nego se paraliza razvije.
Cerebralni oblik karakterizira istovremena uključenost gornjih i donjih ekstremiteta u patološki proces. Osim toga, pacijenti mogu plakati ili se smijati bez razloga. Zbog gravitacije cerebralni oblik nije inferiorniji od bulbarnog oblika, tako da smrt nastaje jednako brzo.
Klinička slika
Prema nekim podacima, oko 80% motornih neurona umire u predkliničkoj fazi. Sav njihov rad preuzimaju susjedne stanice. Postupno povećavaju broj završnih grana, a takozvani ionski kod počinje se prenositi na veliki broj mišića. Zbog stvorenog preopterećenja, ovi neuroni umiru. Tako počinje amiotrofna lateralna skleroza. Simptomi bolesti ne pojavljuju se odmah nakon smrti motornih neurona.
To može potrajati 5-7 mjeseci prije nego osoba će obratiti pozornost na vanjske promjene u svom tijelu. U bolesnika se, u pravilu, smanjuje tjelesna težina i slabost mišića, a postoje i poteškoće u obavljanju svakodnevnih vježbi. Nije lako kretati se normalno, nositi predmete u rukama, disati, gutati i pričati. Ima grčeva i trzanja. Takvi simptomi su karakteristični za mnoge bolesti, što znatno otežava dijagnozu ALS-a u ranim fazama razvoja.
S ovom patologijom, sustavi unutarnjih organa (bubrezi, jetra, srce), mišići odgovorni za motilitet crijeva nikada nisu pogođeni.
Bolest ALS-a je progresivna u prirodi i tijekom vremena obuhvaća sve velike dijelove tijela. Osoba postupno gubi sposobnost lakog kretanja, zbog kršenja refleksa gutanja, hrana stalno ulazi u dišni sustav, što uzrokuje prekide u disanju. U kasnijim fazama, vitalna aktivnost se održava samo zahvaljujući umjetnom hranjenju i ventilatoru. 
dijagnostika
Dijagnoza bolesti je izuzetno teška. Činjenica je da u početnim stadijima bolest ALS-a ima slične simptome s drugim neurološkim poremećajima. Tek nakon temeljitog pregleda pacijenta, liječnik može napraviti konačnu dijagnozu.
Dijagnostika uključuje multilateralnu studiju o zdravstvenom stanju pacijenta, počevši s uzimanjem povijesti i završavanjem molekularno genetičkom analizom. Osim toga, određuje se obvezni neurološki pregled, MRI, serološki i biokemijski testovi krvi. 
Koji bi trebao biti tretman?
Trenutno stručnjaci ne mogu ponuditi učinkovite tretmane. Sva pomoć liječnika je da se osigura da manifestacije bolesti budu što je moguće lakše.
Liječenje amiotrofične lateralne skleroze uključuje uzimanje antikolinesteraznih lijekova (Galantamine, Prozerin) kako bi se poboljšala kvaliteta govora i gutanja, relaksanti mišića (Diazepam), antidepresivi i trankvilizatori. Kod infektivnih lezija propisana je antibiotska terapija. U slučaju jake boli liječnici preporučuju uzimanje nesteroidnih protuupalnih lijekova, a zatim se zamjenjuju opojnim drogama.
Jedini učinkoviti ciljani lijek je Rilutek. To ne samo da produžuje život pacijenta, već vam također omogućuje da povećate kašnjenje prijenosa na ventilator. 
Dobra skrb dramatično poboljšava kvalitetu života.
Naravno, svakoj osobi kojoj je dijagnosticirana ALS potrebna je odgovarajuća njega. Pacijent kritički ispituje svoje stanje, jer njegovo tijelo svakodnevno bukvalno blijedi. Konačno, takvi ljudi prestaju služiti sami sebi, komuniciraju s obitelji i prijateljima i postaju depresivni.
Svi pacijenti bez ALS-a trebaju:
- U funkcionalnom krevetu s posebnim mehanizmom za podizanje.
- U toaletnoj stolici.
- U invalidskim kolicima s automatskom kontrolom.
- U načinu komunikacije, na primjer, u prijenosnom računalu.
Nutricionisti također zahtijevaju posebnu pozornost. Bolje je dati dobro progutanu hranu bogatu vitaminima i proteinima. Nakon toga, hrana bez pomoći posebne sonde nije moguća.
Kod nekih se amiotrofna lateralna skleroza ubrzano razvija. Obitelj i prijatelji imaju vrlo teško vrijeme, jer ljudi doslovno blijede pred našim očima. Često osobe kojima je stalo do bolesnika treba dodatnu pomoć psihologa, kao i upotrebu sedativa.
pogled
Ako je liječnik potvrdio amiotrofičnu lateralnu sklerozu, simptomi se povećavaju iz dana u dan, bolesnikovo opće stanje se pogoršava, prognoza u ovom slučaju je razočaravajuća. U cijeloj povijesti moderne medicine zabilježena su samo dva slučaja kada su pacijenti uspjeli preživjeti. O prvom smo već rekli u ovom članku. A drugi je poznati fizičar Stephen Hawking, koji je zadnjih 50 godina svog života i dalje uspješno postojao s takvom bolešću. Znanstvenik aktivno radi i raduje se svaki novi dan, premda se kreće na posebno opremljenoj stolici i komunicira s onima oko sebe putem računala. sintetizator govora.
Preventivne mjere
Ne možemo govoriti o primarnoj prevenciji patologije, jer još uvijek nisu jasni točni razlozi njezine pojave. Sekundarna prevencija treba biti usmjerena na usporavanje napredovanja bolesti i produljenje života pacijenta. Uključuje:
- Redovne konzultacije s neurologom i lijekovima.
- Potpuno odbacivanje svih loših navika, jer samo pogoršavaju bolest ALS-a.
- Liječenje mora biti odgovarajuće i kompetentno.
- Uravnoteženo i racionalna prehrana.
zaključak
U ovom smo članku govorili o tome što čini ALS bolest. Simptomi i liječenje takvog patološkog stanja ne smiju se zanemariti. Nažalost, moderna medicina ne može ponuditi učinkovitu terapiju protiv ove bolesti. Međutim, rođaci i rođaci trebaju učiniti sve da poboljšaju svakodnevni život osobe s takvom dijagnozom.