Ehlersov sindrom: znakovi i liječenje bolesti

Sindrom Ehlers Danlos je čest genetske bolesti karakterizirana mutacijom u vezivnog tkiva. Prema statistikama, oko 1 dijete od 100.000 ima ovu patologiju. Iako je, prema znanstvenicima, brojka je mnogo više, jer većina znakova ovog sindroma nisu jako izraženi i ostaju nepriznati.

simptomi

Postoji nekoliko vrsta ove bolesti, od kojih svaka ima svoja odstupanja. Ali još uvijek postoje neki simptomi koji jasno pokazuju da postoji Ehlers Danlosov sindrom. Na primjer:

• Snažna pokretljivost zglobova. Pacijent lako može saviti prste pod različitim kutovima iu suprotnom prirodnom smjeru. Zbog toga se mogu pojaviti česti poremećaji.
• Dobro rastezljiva koža, koja se lako može odvojiti od koljena, obraza, ključne kosti, laktova itd.
• Slab motorni razvoj.
• Puknuće očne jabučice ili iznenadna odvajanje mrežnice (karakteristika bolesti tipa VI).
• Hemoragijska dijateza. To je popraćeno pojavom hemoragija i hematoma različitih veličina. Može doći do krvarenja iz probavnog trakta, desni. Kod djevojčica dolazi do krvarenja iz maternice.
• Uz laganu ozljedu kože, ranjene rane izgledaju tako dugotrajno.
• Povećana elastičnost sluznice. To se može vidjeti u primjeru kada pacijent lako može doći do jezika do nosa. Ali u nekim slučajevima ova značajka može biti prisutna kod savršeno zdravih ljudi.
• Zatajenje srca.
• Pojava kvržica ispod kože na prednjoj površini tibije, koje su posljedica rasta masnog tkiva.
• Može se pojaviti Ehlersov sindrom Danlos deformacija prsnog koša i zakrivljenost kralježnice. U isto vrijeme dolazi do smanjenja tonusa mišića, što se često pogrešno shvaća za bilo koju drugu bolest.
• Detaljan pregled pacijenta može otkriti aneurizmatske promjene u krvnim žilama.

razlozi

Glavni čimbenik koji dovodi do pojave ove patologije je mutacija gena PLODI, koji smanjuje aktivnost određenih enzima i formiranje hidroksilizina u kolagenima. Generalizirana manifestacija sindroma posljedica je činjenice da je zahvaćeno vezivno tkivo prisutno u gotovo svim tkivima ljudskog tijela.

Ehlersov sindrom: liječenje

Osobe koje su imale dijagnozu su na stalnom računu s kardiologom, osobito to se odnosi na pacijente koji imaju manifestacije bolesti povezane s povredom srca. U drugim slučajevima, sindrom Ehlers Danlosa kao takav ne zahtijeva liječenje. Jedino što stručnjaci mogu savjetovati je ojačati svoje tijelo izvođenjem posebnih vježbi, tijekom kojih treba popraviti bolne zglobove. Također je obavezno slijediti dijetu bogatu proteinski proizvodi. Nemojte ometati tečajeve masaže i fizioterapije. Liječenje ovim sindromom je uzimanje vitamina i minerala.