Fanconijev sindrom: znakovi i liječenje

Fanconijev sindrom (ili de Tony-Debreu-Fanconi) je bolest bubrega koju karakterizira narušena apsorpcija proteina i iona u procesu koncentriranja primarne urina i povezanih metaboličkih poremećaja i konstantnosti unutarnjeg okruženja. Nedostaci u bubrežnim tubulima uzrokuju izlučivanje glukoze, fosfata, aminokiselina i bikarbonata iz tijela.

Epidemiologija i uzroci

Fanconijev sindrom pojavljuje se u svim dijelovima svijeta, a učestalost njegovog pojavljivanja je jedan slučaj na 350.000 rođenja. To je često dovoljno, ako se uzme u obzir globalna razina.

Ova bolest može biti ili prirođena ili stečena kao posljedica napredovanja drugih bolesti. Znanstvenici još nisu u potpunosti utvrdili kakav genetski defekt uzrokuje pojavu takvih biokemijskih promjena. Postoji teorija da je zbog oštećenja proteina koji ulaze u membrane bubrežnih tubula, njihova propusnost oslabljena. Druga hipoteza navodi da mutacije utječu na enzime koji resorbiraju glukozu i elemente u tragovima.

Postoje potpuni i nepotpuni Fanconijev sindrom. Ako su sva tri biokemijska sastojka oštećena, onda govore o punom sindromu, ako su samo dva od tri, onda je to nepotpun ili djelomičan sindrom.

Čimbenici rizika

Fanconijev sindrom se rijetko razmatra sam. Najčešće je povezana s bolestima kao što su cistinoza, galaktosemija, sustavna ili kongenitalna glikogenoza, tirozinemija i druge patologije akumulacije. Osim toga, fosfor, aminoglikozidi, velike doze tetraciklina i teških metala mogu potaknuti pojavu ove nosologije.

Amiloidoza, nedostatak vitamina može također biti prekursor sindroma. A neki autori su skloni vjerovati da se bolest može pripisati teškom stupnju patologije slične rahitisu.

patogeneza

Fanconijev sindrom, ili češće susrećeni glukoaminofosfatni dijabetes kod domaćih autora, razvija se zbog prekida transporta tvari kroz membrane bubrežnih tubula. Patofiziolozi ne razumiju uzrok ovog stanja, ali njegove su posljedice dobro poznate.

Sekundarne promjene u tijelu, nalik rahitisu, rezultat su produljene acidoze i smanjenja razine fosfora u krvi, kao i smanjenja količine ATP (adenozin trifosfata).

Postoje urođeni i stečeni Fanconijev sindrom. Prvi je, u pravilu, u kombinaciji s fermentopatijama, netolerancijom na fruktozu, patološkom akumulacijom glikogena. Stečeni sindrom posljedica je primjene toksičnih lijekova, primjerice kemoterapije, citotoksičnih lijekova ili antiretrovirusnih lijekova. Osim toga, ovaj kompleksni simptom može se pojaviti nakon transplantacije bubrega, amiloidoze i multiplog mijeloma.

Fanconijev sindrom kod odraslih

U pravilu, primarno ili prirođeno, otkriva se u djetinjstvu. U odraslih, Fanconijev sindrom se pojavljuje kao sekundarna bolest nakon ozbiljnog trovanja, što je vrlo podnošljivo liječenje. Također može biti komplikacija sistemskih bolesti.

U Fanconijevom sindromu, glukoza, fosfor, proteini i druge esencijalne tvari izlučuju se u bolesnika s urinom. U isto vrijeme, količina izgubljene tekućine je veća od normalne, gustoća urina se smanjuje. Bolesnici se žale na slabost i bol u mišićima i kostima, letargiju, pospanost.

Najčešće sekundarni Fanconijev sindrom javlja se u žena nakon pedeset i pet godina. U pozadini ionako smanjene razine kalcija dolazi do gubitka fosfora i drugih elemenata u tragovima. To izaziva razvoj osteoporoze i, kao posljedicu, kompresijske frakture kralješaka, složene prijelome cjevastih kostiju. Na kraju, pacijent može ostati invalid.

Simptomi u djece

Najčešće i jasno se može vidjeti Fanconijev sindrom u djece. Simptomi se pojavljuju već u prvoj godini života i najprije su slični onima u odraslih:

• poliurija (povećanje količine urina);
• polidipsija (beba pije puno tekućine);
• groznica niskog stupnja povraćanje i zatvor.

Zbog stalnog gubitka vitamina, elemenata u tragovima i šećera, dijete počinje zaostajati u mentalnom i tjelesnom razvoju od svojih vršnjaka. Liječnik može promatrati zakrivljenost kostiju nogu, smanjenje tonusa mišića s njihovom kasnijom atrofijom, do te mjere da petogodišnja djeca ne mogu sama hodati. Bolest napreduje s godinama, a tijekom puberteta dijete se razvija kronično zatajenje bubrega.

Ponekad postoje i manifestacije bolesti iz drugih sustava, na primjer, oštećenje očiju, središnjeg živčanog sustava, srca i krvnih žila. Mogu biti kongenitalne anomalije genitourinarnog sustava, gornjih dišnih puteva i gastrointestinalnog trakta.

klasifikacija

Klinički razlikuju primarni i sekundarni Fanconijev sindrom, odnosno njihove vrste i podvrste.

Idiopatski sindrom podijeljen je na:

• nasljedni;
• sporadična (spontana mutacija kod zdravih roditelja);
• Dentov sindrom.

Klasifikacija sekundarnog Fanconijevog sindroma povezana je s grupom primarne patologije.

Poremećaji metabolizma:

• cystinosis;
• tirozinemija, glikogenoza, galaktosemija;
• Wilson-Konovalova bolest ;
• netolerancija na fruktozu.

Stečena bolest bubrega:

• paraproteinemia;
• tubulointersticijalni nefritis;
• neurotični sindrom;
• oštećenje bubrega nakon transplantacije;
• paraneoplastični sindrom.

Također, sindrom se opaža s trovanjem teškim metalima, trovanjem organskim otrovima, antibioticima, toksičnim lijekovima, opeklinama trećeg i četvrtog stupnja.

Kao što se može vidjeti iz gornje klasifikacije, gubitak potrebnih elemenata u tragovima i bjelančevina s urinom rijetko je samostalna bolest, u pravilu je to komplikacija drugih patologija.

dijagnostika

Simptomi de Toni-Debre-Fanconi u djece i odraslih su temelj za daljnju dijagnostičku pretragu. U biokemijskom testu krvi, liječnik može otkriti smanjenje kalcija, fosfora, natrija i drugih elemenata u tragovima na pozadini povećanja razina alkalne fosfataze (alkalne fosfataze). Budući da se bikarbonati gube u urinu, opaža se oksidacija unutarnjeg okoliša. U općoj analizi urina uočava se prisutnost glukoze, fosfora, proteina i aminokiselina. Urin ima nisku gustoću, puno je.

Od instrumentalnih dijagnostičkih metoda, kostna radiografija se nužno koristi za otkrivanje osteoporoze i patoloških deformiteta, kao i za ispitivanje središta okoštavanja kako bi se vidjelo zaostajanje koštane dobi od dobi putovnice.

Osim toga, kod nekih bolesnika preporuča se proučavanje radioizotopa ili scintigrafija kostiju. Aktivne zone rasta kostiju će biti tamnije na zaslonu. To će omogućiti liječniku da odredi težinu bolesti.

Za određivanje stupnja oštećenja tkiva bubrega provoditi biopsiju. Otkriva karakterističan oblik tubula bubrega u obliku labudova vrata, atrofiju tubularnog epitela, prisutnost mjesta tkivne fibroze.

liječenje

Kako liječnik mora djelovati nakon dijagnoze "Fanconijev sindrom"? Liječenje djece počinje što prije to bolje. Cilj mu je ispravljanje neravnoteže elektrolita, nadopunjavanje količine proteina i pufernih baza. Pacijentima se savjetuje da piju puno tekućine, posebnu prehranu s visokim sadržajem elemenata u tragovima, ograničenje soli i uvođenje hrane za alkaliziranje kao što su mlijeko i voćni sokovi. Osim toga, djeci se savjetuje da jedu više suhog voća.

Sa sekundarnim Fanconijevim sindromom, simptomi se izjednačavaju nakon liječenja osnovne bolesti. Ponekad s naglašenim koštanim deformitetima može biti potrebno konzultirati se s traumatičnim kirurgom ili ortopedskim kirurgom. Ali to je moguće samo ako postoji remisija s nestankom svih simptoma tijekom više od godinu i pol dana.

Prevencija i prognoza

Za prevenciju primarne bolesti prije trudnoće, parovi s kompromitiranom obiteljskom poviješću trebali bi se podvrgnuti medicinskom i genetskom savjetovanju. Vjerojatnost da bolesno dijete u obitelji ima tendenciju prema ovoj patologiji je 25 posto.

De Toni-Debre-Fanconi sindrom u djece i odraslih završava razočaravajuće. U renalnom parenhimu javljaju se nepovratne promjene koje dovode do razvoja kroničnog zatajenja bubrega i potrebe za dijalizom.

Fanconijev sindrom u Basenjiju: znakovi

Nažalost, sindrom se pojavljuje ne samo kod ljudi. U određenih pasmina pasa, Fanconi sindrom se također može očitovati. S obzirom na činjenicu da je uzgoj pedigree pasa povezan s nakupljanjem genetskih mutacija, oni imaju različite nasljedne bolesti. Jedan od njih može biti Fanconijev sindrom. U isto vrijeme, životinja postupno gubi na težini, postoji atrofija mišića. Zbog bolova u kostima, pas postaje trom, slab, prestaje trčati i igrati se, pokušava se na stopalima zakoračiti zbog bolova u kostima. Drugi simptom je pretjerana žeđ i često mokrenje.