Wilson-Konovalova bolest. Uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje

Wilsonova bolest (Wilson-Konovalov) rijetka je nasljedna patologija, zbog koje se višak bakra nakuplja u jetri, mozgu i drugim vitalnim organima. Simptomi se obično počinju javljati u dobi od 12-23 godine.

Bakar ima ključnu ulogu u razvoju zdravog živčanog sustava, kostiju, proizvodnje kolagena i pigmenta kože melanina. U normalnom metabolizmu, ovaj element ulazi u tijelo s hranom, a višak izlučuje u žuč - tvar koju proizvodi jetra.

Međutim, kod ljudi s Wilsonovom bolešću, bakar se ne eliminira iz tijela i akumulira u unutarnjim organima, ponekad do razine koja ugrožava život. Uz ranu dijagnozu, ova ozbiljna bolest se može liječiti, a mnogi pacijenti s tom patologijom vode normalan život.

simptomi

Vrlo je teško točno dijagnosticirati Wilsonovu bolest: simptomi ovog poremećaja vrlo su slični znakovima drugih, češćih bolesti. Osim toga, simptomi se mogu razlikovati ovisno o tome koji organ najviše pati od nakupljanja bakra. Među najočitijim znakovima patologije su:

• umor, gubitak apetita ili bol u trbuhu;
• žutica - žutilo kože i bjeloočnica;
• tzv. Kaiser-Fleischer prsten je patologija otkrivena tijekom oftalmološkog pregleda;
• lak i brz početak hematoma;
• nakupljanje tekućine (oticanje) u nogama ili trbuhu;
• poremećaji govora gutanje ili koordinacija;
• nevoljne pokrete tijela ili ukočenost mišića.

Ako se pojave bilo kakvi simptomi anksioznosti, što prije možete posjetiti liječnika. Ako vaš rođak ima Wilsonovu bolest, svi članovi obitelji možda trebaju dijagnozu.

razlozi

Ova patologija je među autosomalnim recesivna svojstva. Nasljedne bolesti ovog tipa razvijaju se samo u slučajevima kada dijete dobije dva identična defektna gena - jedan od svakog roditelja. Ako imate samo jedan gen s patologijom, ne bolujete od ove bolesti, ali ste njezin nositelj, što znači da vaša djeca mogu naslijediti neispravan gen.

Čimbenici rizika

U riziku su rođaci onih kojima je dijagnosticirana hepatocerebralna distrofija. Ako vaši roditelji ili braća i sestre pate od ove bolesti, možda ćete morati proći genetski pregled kako biste identificirali patološke gene. Rana dijagnoza značajno povećava šanse za uspješan lijek.

komplikacije

Bolest može dovesti do ozbiljnih komplikacija. Među njima su:

• Ožiljci na jetri (ciroza). Kako hepatociti nastoje izliječiti oštećenja uzrokovana viškom bakra, formiraju se vezivna tkiva u jetri. Njegov višak ometa normalno funkcioniranje tijela.
• Nedostatak jetre. Ta se komplikacija može pojaviti iznenada (akutno zatajenje jetre) ili se polako razvija tijekom godina. Ako bolest napreduje, presađivanje jetre može biti jedino učinkovito liječenje.
• Trajni neurološki poremećaji. Neurološki problemi obično nestaju s liječenjem Wilson-Konovalove bolesti. Međutim, neki ljudi ostaju trajna kršenja, bez obzira na učinkovitost terapije.
• Poremećaji bubrega. Oboljenje koje se razmatra može oštetiti bubrege i dovesti do problema kao što su pojava kamenja i izlučivanje povećane količine aminokiselina putem urina.
• Psihološki poremećaji. Te se komplikacije manifestiraju u obliku restrukturiranja osobnosti, depresije, bipolarnog afektivnog poremećaja, psihoze.

Prije posjeta liječniku

Da biste napravili točnu dijagnozu i propisali terapiju, morate kontaktirati specijaliste za bolesti jetre - hepatologa. Međutim, ako najprije odete u medicinsku ustanovu žaleći se na simptome slične onima kod Wilsonove bolesti, trebate početi posjetom terapeutu. Ako je potrebno, preusmjerit će vas na pravog stručnjaka.

Budući da su medicinske konzultacije najčešće ograničene u vremenu, dok liječnici istodobno nastoje prenijeti pacijentu maksimalnu količinu materijala, bolje je unaprijed pripremiti se za posjet. Stručnjaci daju sljedeće preporuke:

• Navedite postoje li uvjeti i ograničenja koja se moraju slijediti prije posjeta liječniku. U nekim slučajevima morate slijediti određenu dijetu ili proći krvne testove unaprijed.
• Napravite detaljan popis svih simptoma koji, po vašem mišljenju, ukazuju na prisutnost patologije. Važno je zabilježiti i znakove koji na prvi pogled nisu povezani s problemom.
• Snimite ključne osobne podatke, uključujući nedavne događaje koji su rezultirali jakim psiho-emocionalnim preopterećenjem (stresom), promjenama u načinu života i povijesti Wilsonove bolesti.
• Napravite popis svih lijekova, vitamina i drugih redovito uzimanih dodataka prehrani.
• Uzmi sa sobom bliskog rođaka ili dobrog prijatelja. U nekim slučajevima, teško je odmah shvatiti punu količinu informacija koje nudi liječnik, a prijatelj ili član obitelji može se sjetiti ili zapisati pojedinosti koje mogu izbjeći vašu pažnju.

Pitanja stručnjaku

Kršenje uklanjanja bakra iz tijela, kao i bilo koje druge nasljedne bolesti, prilično je opsežna tema. U isto vrijeme, trajanje liječničke konzultacije je ograničeno, a kako bi se dobila potpuna količina informacija koje vas zanima, bolje je unaprijed pripremiti popis pitanja liječniku. Navedite svoja pitanja i pitanja o važnosti prema važnosti. Dakle, u slučaju potvrde dijagnoze "hepatolentikularne degeneracije" (također poznate kao Wilson-Konovalova bolest), potrebno je sa stručnjakom pojasniti neke točke:

• Kojim istraživanjima treba proći?
• Koje metode liječenja biste preporučili?
• Koje su nuspojave tipične za vrstu terapije koju preporučujete?
• Postoje li drugi načini liječenja ovog poremećaja?
• Patim od drugih kroničnih bolesti. Kako to utječe na predloženu terapiju?
• Postoje li ograničenja koja treba poštivati?
• Trebam li izbjegavati alkohol i droge koje mogu oštetiti jetru?
• Da li moji rođaci i članovi obitelji trebaju proći genetski pregled radi otkrivanja bolesti Wilson-Konovalova?
• Imate li brošure ili druge tiskane materijale s informacijama o ovoj bolesti? Koje stranice na Internetu biste preporučili?

Ne ustručavajte se postaviti druga pitanja, uključujući i pojašnjenje, ako ne razumijete nijedno od liječničkih objašnjenja. Svi detalji su važni, stoga imajte na umu ključne informacije.

dijagnostika

Hepatocerebralna distrofija je ozbiljan problem u smislu dijagnoze, jer su znakovi i simptomi ove bolesti karakteristični za mnoge druge, češće i studirane poremećaje jetre (na primjer, hepatitis). Štoviše, mnogi se znakovi pojavljuju postupno, a vremenom mijenjaju svoj karakter ili intenzitet. Stoga se promjene u ponašanju koje postanu vidljive s godinama najteže povezati s Wilsonovom bolesti. Za dijagnozu, liječnici se istodobno oslanjaju na informacije o simptomima i na rezultate dijagnostičkih ispitivanja.

istraživanje

Sljedeće metode koriste se za dijagnosticiranje Wilsonove bolesti:

• Analize urina i krvi. Liječnik će najvjerojatnije preporučiti test krvi za praćenje funkcije jetre i provjeriti razinu bakra. Osim toga, neophodne informacije mogu se izdvojiti iz rezultata analize urina. Da bi se to postiglo, uzorci biološkog materijala predaju se laboratoriju tijekom dana, a djelatnici zdravstvene ustanove mjere količinu bakra oslobođenu tijekom vremena.
• Pregled oftalmologa (oftalmologa). Pomoću posebnog mikroskopa s izvorom svjetlosti velike snage, oftalmolog provjerava pacijentove oči zbog prisutnosti zlatno smeđe boje (Kaiser-Fleischer prsten). Ovaj poremećaj uzrokovan je nakupljanjem bakra u očima. Osim toga, zbog bolesti, često se pojavljuje tzv. Bakrena katarakta, ili suncokretova katarakt, koja se također može naći na oftalmološkom pregledu.
• Uklanjanje uzorka tkiva jetre radi analize. U postupku kao što je biopsija jetre, liječnik ubacuje tanku iglu kroz kožu u jetru. Stručnjak zatim vraća mali uzorak biološkog materijala i šalje ga na laboratorijsku analizu kako bi potvrdio ili opovrgao sumnju na višak bakra.
• Genetski probir. U analizi krvi možete odrediti vrstu genetske mutacije koja podrazumijeva specifične nasljedne bolesti. Ako je poznato da vaša braća ili sestre imaju prirođeni poremećaj metabolizma bakra, trebali biste proći genetski pregled kako biste spriječili razvoj simptoma.

Wilsonova bolest: liječenje

Liječnik može preporučiti uzimanje određenih lijekova koji potiču stvaranje kelata. Lijekovi ove vrste potiču unutarnje organe da oslobode višak bakra u krvotok. Zatim se filtrira preko bubrega i odlazi u urin. Nakon ove terapije fokus je na sprječavanju daljnjeg nakupljanja spomenutog elementa. Ako je jetra jako oštećena, može biti potrebna transplantacija.

lijekovi

Ako pacijent ima gluhoću i Wilsonovu bolest, među glavnim lijekovima koje prepišu specijalisti obično su:

• „Penicilamin”. To je lijek za helaciju. Nažalost, ima ozbiljne nuspojave, uključujući kožne bolesti, potiskivanje aktivnosti koštane srži i pogoršanje neuroloških simptoma.
• "Trientine". Ovaj lijek djeluje na isti način kao i Penicilamin, ali je manje intenzivan i ima potencijal za potencijalne nuspojave. Ipak, postoji mogućnost pogoršanja neuroloških simptoma, iako je rizik značajno niži nego kod uzimanja lijekova spomenutih u prethodnom odlomku.
• "Cink acetat" (cink acetat). Ovaj lijek sprječava apsorpciju bakra iz hrane. Imajte na umu: lijek može uzrokovati poremećaj želuca.

Značajke primanja cinkovog acetata

Mnogi pacijenti su zainteresirani za dvosmisleno pitanje: uzrokuje li nakupljanje cinka u tijelu štete, s obzirom na to da Wilson-Konovalovu bolest treba liječiti tijekom cijelog života?

Stručnjaci savjetuju da se ne brinete: iako se razina cinka u tijelu neznatno povećava na samom početku terapije, u budućnosti se metabolizam tog elementa normalizira. Osim toga, cink, za razliku od bakra, nema abnormalnu tendenciju nakupljanja u tkivima unutarnjih organa. Jedina stvarna opasnost koju predstavlja dugotrajno liječenje gore navedenog lijeka slična je rizicima povezanih s bilo kojim drugim liječenjem Wilsonove bolesti: to je predoziranje koje može dovesti do nedostatka bakra. To se događa vrlo rijetko, jer liječnici uvijek prate razine ova dva elementa, što se odražava u urinu pacijenta. Ako bakar postane premali, možete smanjiti dozu cinkovog acetata i tako spriječiti razvoj anemije. Dovoljno je proći testove jednom godišnje, jer su razine tih kemijskih elemenata dugo stabilne.

Na početku terapije uzimanje lijeka može uzrokovati probavne smetnje, mučnina i povraćanje. Da bi se smanjio intenzitet tih nuspojava, neki stručnjaci preporučuju uzimanje jutarnje doze cinkovog karbonata u isto vrijeme kao i mali komad šunke ili kobasice od purećeg mesa. Važno je ne kombinirati lijekove s uporabom hrane bogate jednostavnim i složenim ugljikohidratima. U pravilu mučnina i druge nuspojave postupno nestaju kako slijedite propisani tijek liječenja. U rijetkim slučajevima, čak i vrijeme ne smanjuje intenzitet mučnine, ali kombinacija lijekova s ​​kobasicom, neobično dovoljno, pomaže gotovo svima.

kirurgija

U slučaju ozbiljnog oštećenja jetre može biti potrebna transplantacija organa. za vrijeme kirurgija Liječnik uklanja zahvaćenu jetru i zamjenjuje je zdravom transplantacijom organa. Većina transplantata dolazi od već mrtvih donatora. Međutim, u nekim slučajevima, donesena je odluka o transplantaciji jetre od žive osobe, na primjer, iz bliskog srodnika. Tada kirurg uklanja oštećenu jetru i zamjenjuje je fragmentom donora.

Samokontrola bolesti

Wilsonova bolest kod djece i odraslih razvija se postupno, a ponekad možete i sami ograničiti njegov razvoj. Da biste to učinili, liječnici preporučuju da pregledate normalnu prehranu i smanjite količinu bakra koji se konzumira u obliku hrane. Ako kod kuće imate bakrenu vodenu cijev, bit će korisno izmjeriti razinu tog elementa u tekućoj vodi. Naravno, izbjegavajte uzimanje vitamina i dodataka prehrani koji sadrže ovu tvar.

Osobito su bogate bakrom i stoga potencijalno opasne su sljedeće namirnice:

• jetre;
• školjke;
• gljiva;
• matice;
• čokolada.