Farahova bolest: uzroci, simptomi, liječenje

Farahova je bolest prvi put dijagnosticirana i opisana tridesetih godina 20. stoljeća. Ova bolest je nasljedna i karakterizirana je manifestacijom vaskularne kalcifikacije u mozgu. Često je to ime skupina patologija koje rezultiraju porazom područja i krvnih žila mozga. Nastavljamo taloženje soli kalcij na zidovima malih žila i kapilara. Najčešće se sindrom prednjih svjetala manifestira u dobi od 40-50 godina, međutim, medicina ima poznate slučajeve bolesti u ranoj dobi.

Neurodegenerativne bolesti

Skupinu takvih bolesti karakteriziraju manifestacije lezija središnjeg živčanog sustava. Brojni neuroni umiru, što dovodi do razvoja neuroloških patologija. Neurodegenerativne bolesti mogu se pojaviti iz različitih razloga, a također imaju i različite kliničke manifestacije. Obilježje svih bolesti u ovoj skupini je njihova trajnost. Sve provedene terapijske aktivnosti su simptomatske.

To jest, terapija je usmjerena na olakšavanje simptomi bolesti ali ni na koji način ne može utjecati na regeneraciju oštećenih područja. Transplantacija tkiva može biti najučinkovitije liječenje, ali ova metoda ima nekoliko ograničenja, prvenstveno tehničkih i moralnih.

Najpoznatije patologije ove skupine

Najpoznatije bolesti ove skupine su Alzheimerova bolest, Parkinsonova bolest, Farahov sindrom. Često je rano otkrivanje ovih bolesti teško. U procesu dijagnostike liječnici općenito uzimaju u obzir pritužbe pacijenata i prate njihovo ponašanje. Najmodernija i najučinkovitija metoda dijagnosticiranja bolesti ove skupine je tomografija, i računalna i magnetska rezonancija.

Simptomi sindroma

Bolest prednjih svjetala je vrlo rijetka. Zato stručnjaci nemaju priliku napraviti ispravnu kliničku sliku sindroma. Simptomi bolesti manifestiraju se u bolesnika starijih od 40 godina. Kod mlađih ljudi simptomi sindroma su mutni i nejasni. Pacijenti pate od poremećaja koordinacije pokreta, manifestiraju se parkinsonizam. Nadalje, dokaz razvoja sindroma je prisutnost tremora, distonije, koreje (brzih i nepravilnih pokreta udova).

To nisu svi simptomi bolesti glavobolje.

Također, pacijent može patiti od nenamjernih kontrakcija stopala i ruku. Zbog činjenice da su kao posljedica bolesti oštećeni dijelovi mozga, pacijent ima smanjenje performansi, mentalnih sposobnosti i pamćenja. Vrlo često se događa oštećenje govora. Druge neurološke manifestacije uključuju pojavu boli, mentalne poremećaje.

Oblici bolesti

Liječnici razlikuju nekoliko oblika bolesti prednjih svjetala. Među njima su:

• Maloljetni oblik sindroma koji se manifestira u djece i adolescenata. Glavni simptomi ovog oblika uključuju manifestacije distonije, koreje, epileptički napadaji.
• Senilni oblik sindroma, karakterističan za sredovječne i starije osobe. Simptomatologija se očituje u obliku parkinsonizma, poremećaja govora, drugih problema u funkcioniranju Narodne skupštine. Ponekad se promatra inkontinencija.

Bolest prednjih svjetala: uzroci

Nažalost, točni razlozi zbog kojih se patologija javlja i razvija, u ovom trenutku nisu uspostavljeni. No, poznato je da je najveći utjecaj na pojavu takve bolesti uzrokovan poremećajima koji se javljaju u radu štitnjače paratiroidna žlijezda. Kao rezultat toga dolazi do neuspjeha u procesu razmjene fosfora i kalcija. Slične bolesti neurodegenerativne skupine mogu nastati i zbog neravnoteže kiselinsko-bazne ravnoteže u tijelu. Alkaloza uzrokuje značajan gubitak kiselina, a alkalni spojevi su pak prisutni u tijelu u višku.

Među nekim stručnjacima, postoji percepcija da se sindrom prednjih svjetala može manifestirati u prisutnosti genetskih poremećaja. To jest, postoji mutacija gena odgovorna za razmjenu kalcija u tijelu. Međutim, ova verzija ima mnogo kontradikcija. Medicina ima poznate slučajeve, iako sporadične, kada se simptomi sindroma mogu pojaviti nakon trovanja otrovima ili spojevima olova, nakon postupka ozračivanja glave, kod djece oboljele od Downovog sindroma. Osim toga, postoje slučajevi dijagnosticiranja kalcifikacije kod ljudi koji su u prošlosti imali rubelu. Takvi slučajevi su vrlo rijetki. Drugi mogući razlog za kalcifikaciju bazalnih ganglija je odgođena porodna ozljeda.

Patologija se može naći u bilo kojoj dobi žena i predstavnika jake polovice čovječanstva, ali češće nego muškarci pate. Osobe s cerebralnom kalcifikacijom su u opasnosti, to može uključivati ​​bolesnike s hipoparatiroidizmom, kao i starije osobe s malom kalcifikacijom krvnih žila.

Dijagnostičke metode

Prije razvoja takve dijagnostičke metode kao što je kompjutorizirana tomografija (CT), pacijenti su podvrgnuti radiografiji mozga. No, zahvaljujući razvoju računalne tehnologije i napretku u medicinskim istraživanjima, stručnjaci imaju priliku dobiti slike pogođenog područja s više informacija. Valja napomenuti da je sa sličnom kliničkom slikom CT osjetljiviji od MRI.

Analiza većine slika sugerira da su područja zahvaćena Farahovom bolešću (foto ispod) ograničena na blijedu loptu.

Najviše se mijenjaju thalamus, bazalni gangliji i cerebelum. Štoviše, kod mladih i starijih osoba stupanj kalcifikacije je otprilike isti. Također, liječnici nisu pronašli razlike između pacijenata kod kojih Farahov sindrom ima asimptomatski tijek, te onih kod kojih postoji izražena simptomatologija.

Bolest prednjih svjetala: Liječenje

Uklonite talog kalcija nastao u mozgu i njegovim krvnim žilama, to nije moguće. Zbog toga je liječenje sindroma simptomatsko. Liječnici usmjeravaju sve napore kako bi uklonili simptome bolesti, a ne i uzroke njezine pojave. Prije svega, pokušavaju poboljšati razmjenu fosfora i kalcija u tijelu pacijenta. U slučaju da se pojave simptomi bolesti kao što je Parkinsonova bolest, bolesniku treba dati određene lijekove (levodopu). Osim toga, prisutnost Farahove bolesti i proces liječenja manifestnih simptoma podrazumijevaju davanje antioksidanata i drugih sredstava koja poboljšavaju metabolizam.

Terapija pomoću blokatora kalcijevih kanala nije učinkovita.

U velikoj većini slučajeva liječenje može ublažiti pojavu simptoma, ali ne utječe na stupanj kalcifikacije krvnih žila.

U Farahovoj bolesti, simptomi i liječenje su često međusobno povezani.

Nasljeđivanje sindroma prednjih svjetala

Ovaj sindrom je nasljedna bolest. Nasljeđivanje se odvija autosomno dominantno. Što to znači? Ova vrsta nasljeđivanja uključuje prijenos znakova s ​​dominantnim karakterom, koji se nalaze u autosomima. Manifestacije fenotipa mogu značajno varirati. Takav znak može se manifestirati u značajnoj mjeri i može biti blag.

Ova vrsta nasljeđivanja ima sljedeće karakteristike:

1. Znak će se pojaviti u svakoj generaciji.
2. Odnos bolesnih i zdravih - jedan prema jedan.
3. Ako budući muž ima glavobolju i zdravo dijete, onda će i njegova djeca biti zdrava.
4. Bolest može zahvatiti i djevojčice i dječake.
5. Bolest se može jednako prenositi i kod muškaraca i kod žena.
6. Ako oba roditelja imaju bolest, tada će dijete koje je rodio homozigot na temelju naslijeđene osobine imati više boli nego dijete rođeno iz heterozigota.
7. Što više znak utječe na funkciju reprodukcije, veća je vjerojatnost da će se pojaviti različite mutacije.

efekti

Koje su posljedice bolesti glavobolje?

Svi navedeni simptomi ostvaruju se samo ako postoji potpuna dominacija, a samo jedan dominantni gen će biti dovoljan za pojavu te osobine.

Na temelju navedenih obilježja vrste nasljeđivanja, prema kojem se prenosi Farahov sindrom, može se reći da prisutnost bolesnog gena u budućem ocu može uzrokovati pojavu bolesti kod djeteta. Da biste utvrdili vjerojatnost s kojom vaše dijete može naslijediti Farahovu bolest, trebate kontaktirati genetičara koji će provesti sva potrebna istraživanja i izračune te će dati prilično točan rezultat.

pogled

Treba imati na umu da je bolest vrlo rijetka i da je trenutno nedovoljno proučena, pa je prognoza bolesti vrlo dvosmislena. Akumulacija kalcija i porast broja ležišta javljaju se vrlo sporo, traju godinama ili čak desetljećima. Štoviše, u ranom stadiju, bolest se praktički ne otkriva, a veličina lezija je u suprotnosti s vanjskim znakovima. Nema dovoljno informacija, nemoguće je odrediti specifičnosti liječenja. Zahvaljujući metodama rane dijagnoze mogu se eliminirati nepovratne posljedice.