Harlekin sindrom: uzroci, patofiziologija, klinika, liječenje i prognoza

Harlekin sindrom je rijedak oblik teške kongenitalne ihtioze (kožne lezije), u kojoj se sloj rožnatog sloja kože stvrdne i napukne nakon rođenja djeteta. Patologija se kombinira s preranim rođenjem.

Ta se bolest naziva ihtioza Harlekin, teška prirođena ihtioza, plod Harlekina.

Opće informacije

Bolest je karakteristična za novorođenčad bilo kojeg spola. U svijetu je manje od 100 epizoda Harlequin sindroma u novorođenčadi.

Pretpostavlja se nasljeđivanje ovog sindroma autosomnim recesivnim mehanizmom (to jest, oba roditelja imaju skrivenu bolest koja se ne manifestira u njima, ali kad se sretnu, spavajući geni roditelja se ujedinjuju i dijete ima urođenu patologiju).

Etiologija Harlekinovog sindroma

Uzroci pojave nisu jasni. Međutim, prisutnost oštrih razlika u boji kože na obje polovice tijela djeteta, kada je postavljena na boku, povezana je s porodnim ozljedama, koje su popraćene ozljedama diencefalne regije (tj. Diencefalona), kao i infekcijom novorođenčadi stafilokokima.

patofiziologija

Harlekin ihtioza je praćena smanjenom mikrocirkulacijom i perifernim protokom krvi zbog neuroloških poremećaja, koji se sastoje od jednostranog oštećenja ili asimetrije funkcija živčani simpatički sustav. I, kao što je spomenuto, patognomonski je znak gušenja ili TBI novorođenčadi.

Postoji pretpostavka da se zadebljanje (indukcija) stratum corneuma, karakteristično za ovu patologiju, razvija kao posljedica defekta u sintezi lipida ili defosforilacije proteina, zbog čega se izlučuje u kožu i kao rezultat toga dolazi do poremećaja nastajanja potonje.

Anamneza i klinika

Početak bolesti, odnosno patološko zadebljanje kože i njezino pucanje s nastankom dubokih defekata, već se promatra kada se rađa.

Karakteristični simptomi ovog sindroma su mjesta koja mogu u potpunosti pokriti jednu polovicu tijela, a noge i ruke djeteta su samo djelomično pokrivene takvim mjestima. U slučaju hipertermije ili pregrijavanja djeteta, mrlje dobivaju svijetlo smeđu nijansu, a kada postanu superhlađene, postaju plave. U normalnom stanju djeteta, oni su gotovo nevidljivi. Osim toga, Harlekin sindrom popraćen je hipertrofijom nogu i ruku s jedne strane, crvenilom (hiperemijom) jedne od polovica lica i pretjeranim znojenjem iste polovice.

Lokalni simptomi . Kožne manifestacije Harlekinovog sindroma manifestiraju se u obliku guste i krute kože s pojavom trokutastih / heksagonalnih / poligonalnih plakova koji nastaju tijekom pucanja zahvaćene kože. U isto vrijeme, koža ima žutu ili sivu boju s plakovima i jarko crvenim dubokim pukotinama na površini.

Osim toga, postoji izražena ektropija (tj. Everzija) kapka, proboj (deformacija u obliku usta riba), ravne, deformirane uši, au nekim slučajevima i mikrocefalija.

Opći simptomi . Većina djece s Harlekin sindromom rođena je mrtva ili umire odmah nakon rođenja. Takve bebe slabo jedu, boluju od poremećaja elektrolita i prijenosa topline. Zbog krutosti kože uočavaju se poteškoće s disanjem i kretanjem.

Duboke pukotine su često inficirane, što dovodi do razvoja sepse.

dijagnostika

Dijagnoza "Harlekinovog sindroma" postavljena je u skladu s karakterističnim kliničkim manifestacijama i podacima iz neuroloških istraživanja, koja uključuju MRI leđne moždine i mozga.

Diferencijalna dijagnostika Ovaj sindrom treba provesti s blažim oblikom ihtioznog urođenog, tzv. "Koloidnog fetusa".

Histopatologija . U biopsiji kože bolesnika s Harlekinovim sindromom postoje znakovi tipični za ovu patologiju: kompaktna ortokeratoza i zadebljanje rožnatog sloja i odsustvo zrnatih slojeva, opstrukcija egzokrinih žlijezda i prisutnost hiperkeratotičnog detritusa u žlijezde lojnice. U folikulima dlake dolazi do nakupljanja keratinskih masa lokaliziranih oko kose, što dovodi do manifestacije patoloških prenatalnih poremećaja.

Ultramikroskopija . U istraživanju zrnatog sloja u njemu se promatraju patološki transformirana lamelarna tijela, au stratum corneumu postoji potpuna odsutnost (nedostatak) lipidnih ploča i / ili lipidnih inkluzija.

Prognoze i tijek

Harlekin sindrom ima vrlo nepovoljan tijek i nezadovoljavajuću prognozu. Većina novorođenčadi umire nakon rođenja zbog preranog rođenja, sepse ili abnormalnosti u ravnoteži elektrolita i termoregulaciji.

terapija

Liječenje ove patologije provodi neuropatolog.

Preživljavanje se pojačava davanjem sistemskih retinoida, kao što su Acitretin i Isotretinoin, međutim, lezije kože ostaju, što negativno utječe na kvalitetu života tih pacijenata.

Osim toga, provodi se sustavno intenzivno potporno liječenje kako bi se spriječile infektivne komplikacije, održala ravnoteža elektrolita i vode i normalna temperatura, kao i osigurala normalna prehrana dojenčeta.

U slučaju blagog tijeka sindroma, roditeljima se preporučuje da održavaju temperaturu zraka na razini od 20 stupnjeva i treniraju vegetativni sustav i dječje žile, odnosno postupno prilagođavaju dijete na hladnoću i toplinu.

prevencija

Preventivne mjere u prisutnosti Harlekinovog sindroma svedene su na rano otkrivanje i adekvatno liječenje patoloških stanja fetusa i trudnice. Osim toga, potrebna je pažljiva prevencija hipoksije u porođaja (tj. Adekvatna dostava).