Nasljeđe. Koliko kromosoma ima osoba?

Kromosomi su strukture nukleoproteina koje se nalaze u jezgri eukariotske stanice koja sadrži jezgru. Kromosomi su najuočljiviji u takvim fazama staničnog ciklusa kao mitoza i mejoza. Sljedeći članak opisat će te strukture. Saznajte također koliko pari kromosoma u ljudi.

Opće informacije

Godine 1902. otkriveni su ljudski kromosomi. Od tada je znanost napredovala daleko. Međutim, prije samo dvadeset godina postalo je poznato koliko točno ima kromosoma. No, u isto vrijeme, sporovi o broju gena do sada se nisu smanjili. Procijenjeni raspon u svakoj ćeliji je od dvije tisuće do sto tisuća parova. Međutim, već je napravljena prva mapa kromosoma osobe. Prikazuje shematski raspored gena u njima. Nemoguće je točno izračunati tako složenu strukturu.

Područje odredišta

Kromosomske karte različitih organizama koriste se za provođenje genetskih eksperimenata u laboratoriju. Na primjer, uključuju mušicu Drosophile, kućnog miša, rajčicu, kukuruz, pa čak i E. coli. Unatoč činjenici da bakterije imaju oko tisuću gena, bilo je moguće odrediti mjesto gotovo svih. Drosophila ima oko pet tisuća. Trenutno je pronađena lokacija od otprilike 2 tisuće. Kompilacija takvih karata temelji se na brojnim istraživanjima i pokusima. Prelazili su pojedinci s različitim osobinama, a zatim je provedena registracija kako i kakva su svojstva nasljedila potomstva. Nesumnjivo, primjena ove metode u odnosu na osobu je neprihvatljiva. U ovom slučaju, moguće je samo provesti promatranje.

DNA informacije

Koliko kromosoma ima osoba? Znanstvenici su uspjeli točno izračunati njihov broj. U jezgri bilo koje stanice ljudskog tijela nalazi se 46 kromosoma. Od njih, uobičajeni kromosomi - 22 para. Ali seks - samo jedan. Govoreći o tome koliko je kromosoma u ljudi, treba napomenuti da se neki elementi razlikuju u sastavu ovisno o spolu. Kako se to manifestira? U muškaraca, na primjer, seksualni par sadrži dva različita kromosoma - X i Y. U isto vrijeme, u žena se sastoji od dva identična kromosoma - XX. Najvažnija komponenta kromosoma je dezoksiribonukleinska kiselina. Prosječna molekularna dužina DNA u svakoj ljudskoj stanici je približno četiri metra. Uzduž njegove niti nalazi se sva genetska informacija. Čitajući i prepoznajući ga, mehanizmi sintetiziranja su sposobni poravnati različite proteine. Oni su poput organskih građevnih blokova. Proteini tvore mnoge vitalne spojeve. Na primjer, ogromna količina enzima koji određuju razvoj organizma i različite procese biokemijske prirode. Također se provodi proizvodnja imunoglobulina koji se mogu oduprijeti u borbi protiv mikroba i mnogih drugih enzima potrebnih tijelu.

Značajke definicije

Koliko smo kromosoma kod ljudi otkrili. Sada je potrebno definirati neke druge pojmove. Gen je dio DNA koji sadrži informacije o sintezi različitih proteina. Znanstvenici su mogli izračunati broj kromosoma kod ljudi zbog činjenice da se elementi razlikuju po izgledu i veličini. To nam je, zapravo, omogućilo dodijeliti broj svakoj strukturi. U ovom trenutku još nije bilo moguće vidjeti u njima različite gene. Osim toga, njihov izgled ne bi omogućio da se točno procijene koje funkcije obavljaju. Stoga je jedini način da se identificiraju geni promatranje rezultata njihova rada, i to: obilježja funkcioniranja tijela određene osobe, njegov izgled i sastav krvi.

Teškoće u istraživanju

Genetika je znanost posvećena proučavanju nasljednosti i varijacija, uključujući analizu nasljedne bolesti. Koliko je složen zadatak, ako znanstvenici moraju sastaviti detaljnu shemu i razumjeti načelo sustava, a da ne mogu izvesti bilo kakve pokuse? U ovom slučaju, oni se mogu osloniti isključivo na prirodni rezultat aktivnosti strukture. Genetika je u takvoj dvosmislenoj situaciji kada pokušava proučiti nasljedni aparat osobe. Međutim, oni mogu pratiti ne samo jedan objekt, nego i mnoštvo "instanci" odjednom. Njihov je posao proučavanje pogrešaka mehanizma nasljeđivanja, kao što je kvar genetskog aparata i nasljednih bolesti. Pažljivim ispitivanjem ovih fenomena često se može ublažiti stanje pacijenata i djelomično popuniti prirodne anomalije. Sada znanstvenici mogu samo saznati uzrok bolesti i utvrditi mjesto pogreške. Međutim, u budućnosti će to svakako pomoći u uklanjanju simptoma bolesti i njegovom iskorjenjivanju. U ovom trenutku postoji akumulacija teorijske osnove, tako da se kasnije može upotrijebiti za ispravljanje pogrešnih unosa u DNK lancima.

Otkrića stvorena brisanjem

U istom neznanju, ljudska fiziologija je također stagnirala sve dok nisu pronađene bezopasne metode za njegovo proučavanje. Metoda korištenja laboratorijskih životinja koja je služila kao bliski ljudski modeli postala je raširena. Glavni proboj fiziologa bio je proučavanje rijetkih bolesti. Gotovo je uvijek bilo moguće otkriti različite metode liječenja. Neke smetnje genetskog aparata dovele su do stvaranja posebnih karata. To uključuje brisanje. Ovaj fenomen, koji se sastoji u nestajanju pojedinih dijelova kromosoma. Proučavajući ih u osobi koja boluje od nasljedne bolesti, možete otkriti da je jedan od njih podložan brisanju. Zatim slijedi pretpostavka da je u izgubljenom komadu kromosoma postojala upravo ta jedinica nasljednosti, čije je odsustvo izazvalo početak bolesti. Također, brisanje vam omogućuje da identificirate gene koji su odgovorni za proizvodnju određenih enzima i krvnih proteina. Ponekad postoji takav fenomen kao trisomija. Pojavljuje se kada je u jezgri jedan od kromosoma prikazan u trostrukoj količini, a ne u dvostrukom položaju.

Razne povrede

U ranim fazama nastajanja ljudskog embrija u tijelu se proizvodi posebna vrsta hemoglobina. Onda ona nestaje. Kod djece koja boluju od trisomije trinaestog kromosoma ova vrsta hemoglobina je sačuvana. To nam omogućuje da zaključimo da je gen odgovoran za njegovu sintezu. Ostali slučajevi kromosomskih abnormalnosti nazivaju se translokacijama. Oni također omogućuju identifikaciju defektnih gena. Translokacija je lomljenje dijela jednog kromosoma i njegovo uvlačenje u drugo, a ponekad u isto, ali na pogrešnom mjestu. Pokazalo se da je uz pomoć ove pojave otkriveno mjesto gena koji su odgovorni za određene krvne skupine.

Suvremene metode istraživanja

Nedavno je stvorena nova metoda za mapiranje ljudskih gena koja je pomogla popuniti mnoge praznine u genetici. Znanstvenici su napokon imali priliku provesti pokuse. Godine 1960. francuski su istraživači dobili rezultat fuzije dvije stanice iz kulture tkiva miševa. Hibrid je bio dvostruko veći i imao je broj kromosoma koji su bili u izvorima. Od tada se takvi eksperimenti provode u laboratorijima širom svijeta. Pet godina kasnije otkrivena je mogućnost poboljšanja metode i spajanja stanica miša ne samo s sličnim, već is uzorcima drugih sisavaca. Američki znanstvenici su 1967. otkrili da je na taj način moguće hibridizirati mišje i ljudske stanice. Moderna znanost ubrzano razvija interspecifični prijelaz. Sada, da bismo utvrdili povezanost gubitka proteina i nestanka sljedećeg kromosoma, potrebno je koristiti računalo. Neki stručnjaci vjeruju da će doslovno za desetljeće biti moguće dijagnosticirati gotovo sve nasljedne bolesti u ranoj fazi. razvoj embrija. Do tog vremena, po svoj prilici, na ljudskoj genetskoj karti će biti dešifrirana lokacija više od tisuću strukturnih i funkcionalnih jedinica.