Hirschsprungova bolest: uzroci, simptomi i liječenje

Takva složena kongenitalna bolest, poput Hirschsprungove bolesti, nalazi se i kod odraslih i kod djece. Glavna patološka manifestacija je trajna konstipacija. U isto vrijeme, simptomi se manifestiraju od prvih dana života, koji se razlikuju u genetskom podrijetlu. Prema statistikama, dječaci se razbole 4-5 puta češće u usporedbi s djevojkama. Terapija bolesti provodi se kirurškim putem, jer konzervativne metode ne donose potrebnu učinkovitost.

Suština bolesti

Hirschsprungova bolest je kongenitalna patologija debelog crijeva uzrokovana defektima u razvoju živčanih pleksusa. Doprinosi nastanku opstipacije, kao i promjenama u veličini crijeva.

Na pojavu ove patologije mogu utjecati brojni razlozi. Trenutno je napisano mnogo znanstvenih članaka koji opisuju takvu bolest. Bolest se u većini slučajeva odvija s oštećenjem apsorpcije u debelom crijevu, kao is dugotrajnim zatvorom. U skladu s medicinskim istraživanjima i statistikom, muška polovica je posebno osjetljiva na takvu patologiju kao Hirschsprungova bolest.

Djeci u 20% slučajeva dijagnosticiraju se druge kongenitalne bolesti živčanog sustava, kao i patologije srca i krvnih žila, te poremećaji urogenitalnog sustava. U djece s Downovim sindromom, Hirshsprungova bolest je nekoliko puta češća nego u djece bez kromosomskih defekata.

Kod novootkrivenih beba, patološka klinička slika izravno je određena visinom i opsegom položaja područja aganglioze. Bez obzira na gore navedene podatke, simptomi bolesti jasno se manifestiraju. Na primjer, ako se područje aganglioze nalazi na anusu i ako je dugačko, znakovi će biti oštri i osobito svijetli.

Prvi spomen bolesti

Svijet je prvi put saznao za Hirschsprungovu bolest u pedijatriji 1888. godine, opisao ju je pedijatar Harald Hirschsprung. Promatrao je dva dječaka s tom bolešću koji su kasnije umrli od konstantnog zatvora.

Bolest leži u činjenici da je poremećena inervacija debelog crijeva i njenih donjih dijelova, što smanjuje peristaltiku aganglionog segmenta. Kada pacijent ima slične poremećaje, nakuplja se crijevni sadržaj, što dovodi do zatvora. Patologija se u većini slučajeva javlja u bolesnika mlađih od deset godina. U medicini postoji nekoliko kliničkih faza i anatomskih oblika Hirschsprungove bolesti (ICD 10 - Q43.1.).

Anatomski oblici su sljedeći:

• Rektalni oblik - često se pojavljuje u sljedeća dva tipa: prvi doprinosi perinealnim lezijama u rektalnom području, dok drugi utječe na supra-ampularne i ampulijalne dijelove rektuma.
• Segmentni oblik, koji se manifestira ili segmentom u rektosigmoidnom spoju, ili dva segmenta i područje koje se nalazi između njih.
• Rektosigmoidalnaya. Prvi tip uzrokuje oštećenje distalne trećine sigma u crijevu, a drugo - potpuno sigmoidno debelo crijevo ili većinu.
• Podzbroj, koji utječe na desnu polovicu dvotočke ili na lijevu.

Zatvor se također dijeli na takve vrste: rano i kasno. Rani zatvor su crijevni poremećaji, koji se manifestiraju od prvih dana života djeteta, a kasni - pojava fekalne intoksikacije, pothranjenosti i anemije.

razlozi

Mnoga znanstvena i medicinska istraživanja potvrdila su utjecaj nekoliko čimbenika na nastanak i razvoj Hirschsprungove bolesti. Utvrđeno je da se od petog do dvanaestog tjedna u fetusu formiraju živčani grozdovi, koji su potrebni za normalnu aktivnost probavnog sustava. U nekim slučajevima, ovaj proces se zaustavlja iz nekoliko razloga, a to pridonosi nastanku patologije. To uključuje:

• Mutacije i strukturni defekti DNA.
• Predispozicija nasljedne prirode.

U djece, Hirschsprung bolest karakterizira nekoliko glavnih oblika:

• Kompenzira, što su utvrdili stručnjaci od prvih dana nakon rođenja djeteta i eliminira se bez ikakvih problema posebnim čišćenjem.
• Subkompenzirana, manifestirana pogoršanjem općeg stanja pacijenta. U tom obliku, klistir za čišćenje nema pravilnu učinkovitost. Pacijent na kraju razvija težinu i bol u donjem dijelu trbuha, otežano disanje i živopisne metaboličke defekte.
• Dekompenzirani oblik Hirschsprungove bolesti, izražen kao osjećaj težine u donjem dijelu trbuha i nadutosti. Laksativi i posebne klice ne donose željeni rezultat, već samo pogoršavaju situaciju. Pod utjecajem više različitih čimbenika formira se akutna crijevna opstrukcija.

Akutni stadij ove bolesti karakterističan je za novorođenčad u obliku niske intestinalne prohodnosti, koja je u većini slučajeva kongenitalni faktor.

Ako roditelji vide bilo kakve nepravilnosti i abnormalnosti u djetetovom zdravstvenom stanju, odmah potražite liječničku pomoć, jer što se brže postavlja pravilna dijagnoza, prije će započeti odgovarajući tretman, a vjerojatnost zdravog ishoda iz medicinskih postupaka će biti veća. , Osim gore navedenog, morate imati na umu da svaka nezavisna terapija može uzrokovati neugodne posljedice, pa čak i dovesti do smrti pacijenta.

To je razlog zašto spasiti svoje dijete od takve bolesti u slučaju prvih znakova morate hitno konzultirati s liječnicima.

Manifestacije ove patologije u odraslih

Općenito, simptomi Hirschsprungove bolesti (prikazana slika) određeni su na temelju odsutnosti akumulacije brojnih živčanih stanica (ganglija) uključenih u intestinalnu motoričku funkciju i razine upale u zidu debelog crijeva. Ako nema malog broja živčanih stanica, bolest će postati svjesna kasnije.

Glavni znakovi Hirschsprungove bolesti u odraslih su:

• Trajna konstipacija od rane dobi glavna je manifestacija bolesti. Pacijenti cijelo vrijeme koriste klizme. Nema potrebe za ispražnjenjem crijeva. Rijetko, opuštena stolica (proljev).
• U debelom crijevu osjećala se spazmolitička bol.
• Nadutost, koju karakterizira prekomjerno stvaranje plina u želucu.
• Nadutost.
• Prisutnost "fekalnog kamenja", koji ima oblik učvršćene guste fekalne mase.
• Djelomično je opažena heterokromija, različita mjesta šarenice u jednom oku su neujednačena. Ovaj fenomen je posljedica relativnog nedostatka pigmenta (melanina).
• Intoksikacija pacijentovog tijela zbog toksičnih tvari koje se nakupljaju u crijevu zbog stagnacije njegovog sadržaja s teškim tijekom bolesti u dugoj povijesti.

Simptomi Hirschsprungove bolesti u djece prikazani su u nastavku.

Kako se bolest manifestira u djece?

Klinički simptomi bolesti izraženi su na različite načine, to ovisi o težini patologije (kako je zahvaćena crijevna trakta). Patološki znakovi otkrivaju se odmah nakon rođenja djeteta. Međutim, ponekad se mogu naći iu adolescenciji iu adolescenciji. Kod novorođenčeta i starije djece simptomi Hirschsprungove bolesti su sljedeći:

• izvorni izmet (mekonij) u dojenčadi ne odlazi;
• pojavljuje se povraćanje (u nekim slučajevima s žučom), proljev ili konstipacija, prekomjerno stvaranje plina;
• povećan abdomen, predispozicija za jaku konstipaciju;
• zaostajanje u razvoju i rastu, što je povezano s nedostacima usisavanja i pojave sindrom malapsorpcije.

Često postoji anemija zbog dugotrajnog gubitka krvi zajedno s izmetom. Agangliozu s teškom intoksikacijom prati povećana debelog crijeva.

Metode patološke dijagnostike

Kako bi se utvrdila ispravna dijagnoza, liječnik bi trebao napraviti početni pregled pacijenta i detaljno ispitati njegovu povijest. Kada je pregled završen, specijalist prepisuje pacijentu sve potrebne dijagnostičke mjere:

• zbirka povijesti bolesti, koja pomaže utvrditi je li netko iz obitelji bolovao od te bolesti;
• rektalna dijagnoza, koja otkriva praznu ampulu rektuma s bolnom i dugotrajnom konstipacijom;
• za vizualnu analizu defekata i mogućih odstupanja potrebna je sigmoidoskopija, osim navedenih čimbenika, ovaj postupak omogućuje detektiranje prisutnosti fekalnih kamenaca u pacijentu i uočavanje distalnih suženih dijelova;
• biopsija ili kolonoskopija, zauzvrat, pridonose detaljnom pregledu mjesta tkiva kako bi se odredio pogrešan razvoj ili odsutnost živčanih pleksusa;
• anorektalna manometrija - posebna studija koja mjeri tlak u unutarnjem sfinkteru i debelom crijevu;
• Ultrazvuk crijeva.

Konačna metoda konačne potvrde bolesti je radiodijagnoza, što je manifestacija posebnih čimbenika koji omogućuju detaljnije i detaljnije ispitivanje svih promjena u topografiji sluznice, prisutnosti suženih mjesta u distalnom dijelu crijeva.

Nakon provedenih dijagnostičkih ispitivanja i patologija, bolesniku se propisuju potrebne terapijske mjere.

Sam proces ozdravljenja sastoji se od nekoliko postupaka, čiji je utjecaj usmjeren na otklanjanje defekata i obnovu normalnog funkcioniranja ljudskog tijela.

Ako su svi propisi liječnika u potpunosti ispunjeni, bolesnik postiže zadovoljavajući rezultat liječenja mnogo brže od djelomičnog izvršenja postupaka navedenih u ambulantnoj kartici.

Kirurška intervencija u takvoj patologiji potrebna je kako bi se uklonili nedostaci uklanjanjem čitave aganglionske regije kako bi se proširile podjele, kao i očuvanje područja ljudskog kolona koje funkcionira. Postoji nekoliko vrsta operacija, čiji je izbor izravno određen sljedećim čimbenicima: stadij bolesti, njegov oblik i dob pacijenta.

Koje su moguće komplikacije nakon operacije Hirschsprungove bolesti?

Komplikacije bolesti

U nekim slučajevima, kada je dijagnoza postavljena kasno ili je liječenje patologije bilo netočno, postoji mogućnost sljedećih komplikacija kod odraslih i djece:

• kronična upala crijeva bez pravodobnog liječenja karakterizira brzo širenje i može dovesti do smrti pacijenta;
• fekalna intoksikacija;
• samostalno trovanje ljudskog tijela toksinima koji su samostalno razvijeni;
• pojavu čvrstih izmetaka koji ometaju crijevnu strukturu, koja se manifestira intenzivnim bolovima u trbuhu;
• nedostatak željeza u tijelu.

Liječenje bolesti

Glavni tretman Hirschsprungove bolesti (ICD 10 - Q43.1.) Je provedba operacije. Međutim, postoje situacije u kojima konzervativna terapija može pomoći. Takvo liječenje rijetko daje pozitivan rezultat, ali se može smatrati pripremnom fazom prije kirurške operacije. Uključuje:

• Dijetalna hrana: povrće, voće, mliječni proizvodi koji ne uzrokuju stvaranje plinova.
• Stimulacija peristaltike kroz korektivnu gimnastiku, masažu i fizioterapeutske postupke.
• Koristite čišćenje klistira.
• Infuzija intravenskih proteinskih pripravaka i otopina elektrolita.
• Korištenje vitaminskih kompleksa.

Ako konzervativno liječenje Hirschsprungove bolesti ne daje željeni rezultat ili je bolest u zapuštenom stanju, pacijentu se propisuje kirurška intervencija. Nakon zahvata pacijenti prolaze kroz razdoblje rehabilitacije, nakon čega počinju živjeti u potpunosti, zaboravljajući na tako strašnu patologiju.

Kirurgija uključuje sljedeće korake:

• Ako je takva dijagnoza postavljena kao Hirschsprungova bolest, onda je to osnova za operaciju. Glavni cilj pravodobne terapije (i kod djece i kod odraslih) je u nekim slučajevima eliminacija svih proširenih podjela i područja agangliona te potpora zdravom dijelu debelog crijeva.
• Operacije radikalnog tipa (Soave, Duhamel, Swanson) namijenjene su mladim pacijentima, u odrasloj dobi se ne mogu izvoditi u svom čistom obliku zbog svoje anatomske specifičnosti ili skleroze u mišićnim i submukoznim crijevnim membranama.

Najodgovarajuća za oslobađanje odraslih i djece od aganglioze je modificirana Duhamelova operacija, koja je razvijena u Istraživačkom institutu za proktologiju. Prednosti i suština intervencije: sigurnost i aseptičnost operacije;

• uklanjanje maksimalne aganglionske zone s formiranjem kratkog rektalnog panja;
• uklanjanje povrede unutarnjeg sfinktera u anusu.

Minimiziranje negativnih posljedica

Kako bi se smanjila proljev, konstipacija i drugi negativni simptomi nakon operacije Hirschsprungove bolesti, preporuča se slijediti posebnu prehranu koja se temelji na uporabi u prehrani namirnica bogatih biljnim vlaknima.

Komplikacije nakon operacije mogu biti sljedeće: pojava enterokolitisa uzrokovana crijevnom infekcijom, a time i povećanjem temperature, proljeva i povraćanja, simptomi crijevnog krvarenja trebaju odmah kontaktirati stručnjaka.

Osvrti na Hirschsprungovu bolest

Pregledi ove bolesti su dostupni, ali u malim količinama. Ako je bolest blaga, ljudima se savjetuje da odustanu od operacije i da se uključe u simptomatsku terapiju primjenom sifonskih klistira.

Rana dijagnoza pomaže u izbjegavanju različitih komplikacija.