Hunter sindrom: opis, klinička slika

Mukopolisaharidoza drugog tipa - Hunterov sindrom - vrlo je rijetka pojava genetske bolesti Priroda povezana s kromosomom X. Nedostatak enzima se promatra na pozadini patologije. Prati ga nepotpuno uništavanje i nakupljanje glikozaminoglikana (kiselih mukopolisaharida) u različitim tkivima. Zatim ćemo detaljnije razmotriti Hunterov sindrom.

Opće informacije

Hunter sindrom je pronađen u jednom slučaju od 100.000-150.000 novorođenčadi. Danas u svijetu ne postoji više od 2000 takvih pacijenata. Nedostaje službena statistika za Rusku Federaciju. Hunter sindrom je uključen u kategoriju patoloških oboljenja. U skladu s važećim zakonodavstvom, liječenje bolesti provodi se na štetu regionalnih i saveznih proračuna. U Rusiji djeluje ICAO "Hunter-Syndrome". Organizacija se nalazi u Moskvi. Društvo Hunter-Syndrome pruža pomoć osobama s invaliditetom i njihovim rođacima. Sindikat je dobrotvoran.

Uzroci patologije

Pojava bolesti uzrokovana je mutacijom IDS gena (iduronat sulfataza). Kodira iduronat-2-sulfatazu - lizosomski enzim. Do danas je poznato više od 150 varijanti genskih mutacija. Zbog povezanosti s kromosomom X, patologija se obično javlja kod dječaka. Heterozigotne žene u gotovo svim slučajevima su nositelji sindroma bez kliničkih znakova. Međutim, u praksi se nekoliko puta patologija manifestirala u djevojčica. Ovi slučajevi su povezani s inaktivacijom normalnog kromosoma X ili s novom mutacijom. Poremećaji gena popraćeni su nedostatkom ili odsustvom iduronat-2-sulfataze - enzima I2S, djelomičnog cijepanja i akumulacije u staničnim lizosomima gotovo svih organa i tkiva heparan sulfata i dermatan sulfata - glikozaminoglikana.

Klasifikacija patologije

Hunter sindrom, čiji simptomi imaju različite stupnjeve ozbiljnosti, može biti ozbiljan. Općenito, stupanj ovisi o vrsti mutacije gena. Dakle, složena preraspodjela i velika brisanja obično uzrokuju da je to teški oblik. Za ovaj stupanj mukopolisaharidoze (tip II A) karakteristična je prilično rana manifestacija kliničkih znakova. Uglavnom se počinju nalaziti kod djece od 18-36 mjeseci. Rana manifestacija patologije karakterizira brzo progresivan tijek. Dijete ima mentalna retardacija izražen karakter, višestruko zatajenje organa. Smrt bolesnika s teškim oblicima javlja se u drugom desetljeću života. Približno jedna trećina pacijenata pati od umjerenog oblika mukopolisaharidoze (tip II B). Znakovi patologije u ovom slučaju manifestiraju se u djece od 3-8, a ponekad i 10-13 godina. U pravilu se intelekt čuva. Pod povoljnim uvjetima, očekivano trajanje života pacijenata može doseći 50-60 litara. S blagim oblikom patologije, pacijenti se vrlo lako mogu prilagoditi društvu, prilično se uspješno ostvariti u profesionalnoj sferi. Oni također imaju priliku roditi zdravu djecu.

Klinička slika

Novorođenčad sa sindromom izgledaju sasvim zdravo. U pravilu se glavni simptomi javljaju u dobi od 2-4 godine. Do ove točke simptomi nisu specifični. Naročito djeca imaju rekurentni rinitis, ingvinalnu i pupčanu herniju, bučno disanje, hidrokelu. Rana manifestacija karakteristična za patologiju je vanjska promjena djeteta. Dakle, njegove crte lica postaju grublje, nozdrve, usne i jezik se povećavaju, a koža se zadebljava. To je spojeno kratkim stasom, glava postaje velika, vrat se skraćuje. Također, razvoj bolesti prati anomalija denticije. Izvana, djeca koja pate od sindroma vrlo su slična. Ostali rani znakovi mukopolisaharidoze uključuju promuklost, hepatosplenomegaliju i povećanje abdomena. Djeca koja boluju od patologije skloni su čestoj akutnoj respiratornoj virusnoj infekciji, laringitisu, otitisu, upali pluća, traheitisu. Često bolesnici razvijaju kronični proljev, opstruktivnu apneju za vrijeme spavanja. Zbog taloženja glikozaminoglikana i lipida u dermisu, nodularno-papularne lezije pojavljuju se na koži lopatica, bedara i ramena. "Mongolska mjesta" mogu se formirati u lumbosakralnom području.

Ostale povrede

Živčani poremećaji uključuju konvulzije, hiperekscitabilnost, odgođeni razvoj govora, povezanu hidrocefalus, progresivni gubitak sluha, spastičnu paraplegiju. Također se pojavljuju kršenja organa vida. Konkretno, atipični retinitis pigmentosa, zamućenje u rožnici. Kardiološki poremećaji su među kasnijim znakovima manifestacije patologije. Osobito se otkrivaju djeca šum na srcu kardiomiopatija, stečeni defekti. Između ostalog, dijete ima mentalne poremećaje: agresivnost, osjetljivost.