Sindrom Pierrea Robina: uzroci, liječenje, posljedice. Pedijatrijska maksilofacijalna kirurgija

Sindrom Pierrea Robina nazvan je po francuskom zubaru koji je 1923. godine otkrio vezu u manifestaciji simptoma ove bolesti. Iako su u XIX stoljeću neki od njih opisani u medicinskoj literaturi. Bolest je vrlo rijetka, ali statistika se neznatno razlikuje od zemlje do zemlje. Tako u Europi (Danska) s navedenom patologijom pojavljuje se 1 dijete od 14.000 novorođenčadi koje su preživjele porod, au SAD-u 1 dijete od 20.000 do 30.000 rođenih beba. Manifestacija bolesti je defekt u maksilofacijalnoj regiji osobe.

Uzroci bolesti

Razvojni poremećaj donja čeljust a nepce se javljaju tijekom fetalnog rasta djeteta. Iako nisu razjašnjeni svi čimbenici, pojavljuje se sindrom Pierrea Robina. Patologija se može pojaviti u različitim okolnostima:

1. U slučaju infektivnog učinka na ranu fazu trudnoće majke.
2. Kada se šokovi ili udarci u maternici, tijekom trudnoće.
3. S genetskim poremećajima može se pojaviti i Pierre Robinov sindrom (nasljeđe izgleda ovako - u oko 5% slučajeva drugo dijete se rađa sa sindromom, ako u obitelji postoji jedno bolesno dijete).
4. Povremeno se patologija manifestira kada se nose dvije ili više djece.

Klinički znakovi

Glavni simptom bolesti je hipoplazija donje čeljusti - njezina nerazvijenost (takva djeca imaju zaobljenu nerazvijenu bradu, u vezi s kojom se usna šupljina smanjuje i jezik pomiče natrag. Na djetetovim nepčanim pločama formira se prorez. Funkcija disanja i gutanja je teška. Vrlo često, s Pierre Robinovim sindromom, pojavljuju se i druge patologije:

• Povrede strukture slušnog pomagala, koje su dovele do gubitka sluha.
• Bolesti središnjeg živčanog sustava (oštećena motorna funkcija, mikro- i hidrocefalus, odgođeni razvoj govora i psihe, epilepsija napadaja).
• Kongenitalne anomalije vizualna funkcija - katarakt, miopija.
• Bolest srca.
• Prisutnost dodatnih prstiju na udovima.
• Nedostatak nekih udova.
• Nepravilno formiran mokraćni sustav.
• Povreda formacije kralježnice i prsnog koša.
• Djeca s Pierre Robin sindromom u 20% slučajeva su rođena s mentalna retardacija.

Kod djeteta rođenog s tom patologijom, disanje je često promuklo i teško, sluznice i koža postaju plave. Ako ne pomognete na vrijeme, to može biti smrtonosno.

Vrste bolesti prema težini

Sindrom Pierre Robin u novorođenčadi podijeljen je u nekoliko stupnjeva, ovisno o sposobnosti samo-djelovanja tijela:

1. Blagi tip bolesti (dijete ima normalno disanje, postoje manji problemi s gutanjem hrane, koje majka može eliminirati).
2. Prosječan tip bolesti (funkcije dišnog sustava i gutanja su teške, može se pojaviti gušenje). To zahtijeva liječenje u bolničkoj klinici.
3. Teška vrsta bolesti (novorođenče je praktički nesposobno za disanje, nemoguće je primati hranu kroz usta). U ovom slučaju, za preživljavanje, dijete zahtijeva hitnu kiruršku intervenciju.

Konzervativno liječenje

U ranim danima, bebe koje imaju defekt u maksilofacijalnom području hrane se kroz cijev, postupno prelazeći u dojenje. Liječenje sindroma ima za cilj olakšavanje disanja, oslobađanje bebe od nedostatka kisika i uklanjanje jaza mekog nepca. Postoje slučajevi kada se ispostavi da poboljšava dišnu funkciju djeteta zbog udobnog položaja tijela.

Liječenje može biti konzervativno i operativno, ovisno o složenosti bolesti. U većini slučajeva, s blagom težinom, liječenje se događa postavljanjem djeteta na trbuh. Ova metoda doprinosi rastu donje čeljusti, koja pomiče jezik pacijenta dalje od stražnjeg zida, što dovodi do lakšeg disanja. Kada se beba kreće ili plače, njegovo disanje postaje bolje, ali za vrijeme spavanja, to opet postaje teško, stoga je potreban stalni nadzor takve djece.

Također se koriste različiti lijekovi - antikonvulzivi i sedativi (fenobarbital, Sibazon i drugi). Nakon prvog mjeseca života djeteta, preporučljivo je provoditi neurosonografiju (ultrazvučnu dijagnostiku mozga) kako bi se otkrile abnormalnosti u njegovoj strukturi.

Operativna intervencija

Ako Pierre Robinov sindrom ima umjereni stupanj ozbiljnosti, kako bi se izbjegla kirurška intervencija, dijete stavlja plastičnu ploču na gornju čeljust, blokirajući nepce i guranje dječjeg jezika naprijed.

Ovisno o specifičnom slučaju bolesti, privremeno glossopexy (pomicanje jezika iz stražnjeg dijela usta i njegova vezanost za donju usnu djeteta) može obaviti medicinsko osoblje. ovo kirurgija održava se 1-2 mjeseca. Hranjenje djeteta se u ovom trenutku provodi putem gastrostomske cijevi (rupa koja se stvara u želucu radi hranjenja bebe). Gastrostomija se obično formira iz zidova želučanog tkiva ili tankog crijeva. Umeće se, stalno ili za vrijeme hranjenja, gumenom cijevi koja služi kao sonda za ulazak hrane u želudac.

Liječenje teške bolesti

Moderna maksilofacijalna kirurgija tretira sve stupnjeve Pierre Robinove bolesti.

Kod izrazito izražene hipoplazije donje čeljusti djeteta, u težim slučajevima sindroma, kompresijsko-distrakcijska osteosinteza (kirurška metoda utjecaja na koštane strukture također se koristi kako bi se osigurao proces osteogeneze - obnova i produljenje ljudskih kostiju) i traheostomija (rupa za disanje u dušniku, gdje cijev) za vraćanje samo-disanja.

Za operaciju osteosinteze potrebni su posebni uređaji za fiksiranje djetetove donje čeljusti, kompresiju i produljenje. Postoje uređaji strane i jeftinije domaće proizvodnje. Uređaj je pričvršćen na donju čeljust djeteta s dvije igle na desnoj i lijevoj strani. Između njih, kost se pilje i spoji kompresijom 5 dana kako bi se formirala mlada kost. Na 6. dan, dijelovi čeljusti se polako počinju razmicati (oko 1 mm dnevno). Metoda produljenja mlade kosti zove se distrakcija .

Tijekom operacije koristi se intubacijska anestezija (privremeno isključenje osjetljivosti i svijesti osobe u mozgu, uz paralizu mišićnih funkcija, kao i uvođenje cijevi za disanje za ventilaciju pluća).

Nakon 5-6 dana nakon početka produljenja mandibule djeteta, najčešće se uspostavlja neovisna dišna funkcija djeteta. Odvraćanje pažnje odvija se dok se ne uspostavi pravilan omjer lica. Na kraju ovog postupka dijete se prebacuje u normalno hranjenje i ispušta se kući. Uređaji se uklanjaju pod općom anestezijom, samo 3 mjeseca nakon konačne transformacije izduženog dijela čeljusti u tvrdu kost.

Uklanjanje rascjepa nepca

Operacija uklanjanja rascjepa nepca poželjna je za provođenje prije nego što dijete počne govoriti (od 6 mjeseci do 1,5 godina). Vrijeme njegovog držanja uvelike ovisi o normalizaciji djetetovog disanja. Prije uranoplastike preporučuje se nošenje uređaja (obturator) koji razdvaja nazalne i usne šupljine za normalno disanje i hranjenje.

Maksilofacijalna kirurgija obično se izvodi u nekoliko faza:

• U prvoj fazi se radi "veloplastika" mekog nepca.
• U drugoj fazi - plastično nepce. Različiti stručnjaci u području maksilofacijalne kirurgije u jednom su trenutku preporučili svoj pristup vremenu faza uklanjanja anomalije gornjeg nepca. Drugi stupanj uranoplastike može se provesti od 1 godine do 10-11 godina.

Posljedice bolesti

Kao što je već spomenuto, djeca koja su patila od Pierre Robin sindroma mogu malo zaostati u razvoju inteligencije i govora, mogu imati problema s vidom i sluhom, a postoji i mogućnost bolesti središnjeg živčanog sustava. No, liječenje je započelo u potpunosti i na vrijeme može poboljšati ne samo izgled, nego i vitalnu aktivnost djeteta.