Pregled novorođenčadi. Neonatalni probir

Skrining za novorođenčad zove se zajedničko genetsko testiranje, dio nacionalnog zdravstvenog programa. Ova analiza otkriva prisutnost poremećaja u novorođenčadi. Često se ti poremećaji prelijevaju u dugoročne zdravstvene probleme.

Zašto se ova analiza provodi?

Prilikom pregleda novorođenčadi, liječnici analiziraju krv i utvrđuju da li u njoj postoje neki nenormalni genski proizvodi. Također provjerite nedostaju li normalni proteini.

Prije su liječnici provodili genetski pregled novorođenčadi kako bi identificirali samo one poremećaje koji bi mogli dovesti do toga mentalna retardacija. Sada u većini zemalja liječnici pregledavaju 21 bolest s probiranjem, u nekim zemljama taj broj doseže ili čak premašuje popis 30 bolesti. Istraživanja otkrivaju probleme koji mogu dovesti ne samo do mentalne retardacije, nego i do pojave zaraznih bolesti, problema sa srcem, gubitka sluha, pa čak i do prerane smrti djeteta.

Pregled novorođenčadi je dva tipa: neonatalni i audiološki.

Neonatalni probir

Državni medicinski sustav ispituje zdravlje svakog rođenog djeteta. Neonatalni probir novorođenčadi ima za cilj identificirati ozbiljne genetske bolesti.

Tijekom ovog pregleda, dojenče se testira na mnoge uobičajene bolesti koje se javljaju u ranoj dobi. S vremena na vrijeme otkrivena bolest daje veliku vjerojatnost potpunog oporavka. U drugim slučajevima postoji visok rizik od ozbiljnih komplikacija.

Simptomi mnogih bolesti često se ne pojavljuju do određene dobi, ali sama bolest može biti prisutna. Identificirati ga bez laboratorijskih istraživanja je nemoguće. Stoga je važno pregledati novorođenčad.

Kako napraviti analizu

Apsolutna većina mladih majki radije rađa u rodilištu. Liječnici pregledavaju dijete i promatraju njegovo stanje od trenutka rođenja. Provjera novorođenčadi u bolnici traje četvrti dan u slučaju da se dijete rodi na vrijeme. Ako se dijete pojavi prerano, analiza će se provesti tek nakon sedam dana.

U slučaju kada je trudnica odlučila da ne ide u rodilište, analiza će se obaviti u lokalnoj dječjoj klinici. Također možete pregledati novorođenčad kod kuće. Da biste to učinili, pozovite medicinsku sestru koja će provesti postupak.

Provedba procesa

Analiza praktično ne uzrokuje neugodnosti djetetu, ona se uzima kao što slijedi:

• U peti djeteta je mala pukotina, od koje se uzima nekoliko kapi krvi.
• Krv se primjenjuje na testni oblik.
• Prazan je poslan u laboratorij za istraživanje.

Većina žena u porođaju ne zna ni da je probir uzet od njihovog djeteta. Liječnici radije ne izvješćuju o ovom postupku, a mlade majke mirno odlaze kući sa svojom djecom. Postupak nije opasan za djecu. Međutim, analiza bi trebala biti potrebna. Pregled novorođenčadi za nasljedne bolesti pokazuje da ih ima 1% djece.

Popis provjerljivih bolesti

U Rusiji se provodi probir kako bi se identificiralo nekoliko ozbiljnih bolesti:

• Kongenitalni hipotiroidizam. Ponekad se bebe rađaju s nedovoljnim izlučivanjem hormona štitnjače. Ovo odstupanje dovodi do kašnjenja u razvoju ne samo fizičkog, već i mentalnog. Pravovremenom propisanom terapijom dijete može primiti sve potrebne hormone u pravoj količini. Puno djelovanje žlijezde dovodi do obnove i rasta mrvica i njezina intelektualnog razvoja.
• Fenilketonurija. Ova bolest je karakterizirana metabolički poremećaj. Dijete pati od mozga, zbog čega se razvijaju neurološki poremećaji i vrlo ozbiljni. Označen razvoj mentalne retardacije. Ako liječnik detektira bolest kod djeteta, propisuje posebnu dugotrajnu prehranu. Ako roditelji strogo slijede sve upute liječnika, normalizira se razvoj djeteta.
• Cistična fibroza. Inače se ova bolest naziva cistična fibroza. Poznata nasljedna bolest koja dovodi do teških poremećaja probavnog i dišnog sustava djeteta. Također, liječnici bilježe odstupanja u rastu mrvica. Skrining novorođenčadi omogućuje vam da identificirate bolest na vrijeme. Pravilno liječenje smanjuje rizik od komplikacija bolesti kod bebe.
• Adrenogenitalni sindrom. Ova bolest sugerira da u kori djeteta, nadbubrežne žlijezde proizvode previše androgenih hormona. Nedostatak liječenja ove bolesti dovodi do činjenice da je beba aktivan seksualni razvoj. U isto vrijeme raste polako. U budućnosti će ova bolest vjerojatno jamčiti neplodnost. Borba protiv ove bolesti usmjerena je na ulazak u tijelo djeteta potrebnih hormona koji osiguravaju normalizaciju razvoja i blokiranje bolesti.
• Galaktozemija. Ovu bolest karakterizira činjenica da beba ne može piti mlijeko. Korištenje mliječnih proizvoda dovodi do razvoja ozbiljnog oštećenja jetre, središnji živčani sustav i očne leće također jako pate. Ako se novorođenčad pregleda, a rezultati su pokazali prisutnost galaktosemije, liječnici su propisali ne-mliječnu dijetu za dijete. U većini slučajeva to bi trebalo biti popraćeno posebnim lijekovima. Moguće je izliječiti bolest, ali dijete treba izbjegavati mliječne proizvode nakon svog života. Galaktosemiju ne treba miješati s netolerancijom na laktozu - to su različite bolesti.

Rezultati analize

Ako neonatalni probir novorođenčadi nije pokazao prisutnost bilo kakvih nasljednih bolesti, roditelji o tome nisu obaviješteni. Dijete je zdravo, što znači da može ići kući.

U slučaju kada je dijete izloženo riziku za bilo koju od testiranih bolesti, roditelji su pozvani na dodatno testiranje. Pri potvrđivanju dijagnoze roditelja i djeteta, liječnici šalju konzultacije genetici. Liječnici pregledavaju bebu i govore o potrebi pridržavanja preventivnih mjera koje će pomoći u izbjegavanju razvoja opasne bolesti. Ako je potrebno, djetetu se također daje potreban tretman.

Poziv od liječnika koji traži ponovnu analizu ne znači da će dijete imati težak život. Uvijek vjeruj u najbolje. Bolest je lakše spriječiti nego izliječiti. Pogotovo kada su u pitanju opasne genetske bolesti. S vremenom će poduzeti preventivne mjere osigurati pun razvoj djeteta.

Audiološki pregled

Kada se beba rodi, teško je reći je li sve u redu sa sluhom i govorom. Trend posljednjih desetljeća pokazuje da se djeca sve više suočavaju s ovim problemom.

Što se ranije otkrije, lakše je ispraviti situaciju. Liječenje ove bolesti u budućnosti može postati gotovo nemoguće. Ako u ranom djetinjstvu nije bilo moguće identificirati gubitak sluha, dijete kasnije može postati gluho i stoga će postati onesposobljeno.

Srećom, postoji metoda za određivanje oštećenja sluha. Vrlo je učinkovit. Ovo je audiološki pregled novorođenčadi.

Značajka analize

U Rusiji je razvijen i primjenjen jedinstveni sustav. Medicinski centar za audiologiju i slušna pomagala uspio je stvoriti sustav koji omogućuje prepoznavanje uzroka problema sluha kod novorođenčadi. Jedinstveni razvoj profesionalnih znanstvenika čak je uključen u knjigu Državnog izvješćivanja Ruske Federacije.

Postoje mnoge prednosti ove analize, ali postoje i problemi. Ne može svako novorođenče proći audiološki pregled. Neka napredak i ne stoje mirno, međutim, postoje mnoge nijanse koje ne dopuštaju da se ova metoda provodi svugdje.

Problemi s analizom

Ako novorođenče nije u opasnosti, neće ga provjeriti. Iako svatko ima rizik od gubitka sluha. Kada se kod djeteta pronađe oštećenje sluha, najvjerojatnije će ga poslati u rehabilitacijski centar gdje će biti pružena prva pomoć.

Držati takve događaje u Rusiji je teško. Vlada zemlje nastoji svim bolnicama osigurati potreban sustav, ali je taj proces preskup. Trenutno su uređaji za probir dostupni samo u nekoliko bolnica u četiri regije u zemlji. Samo tamo možete obaviti audiološki pregled novorođenčadi. Rezultati omogućuju otkrivanje slušnih lezija u ranoj dobi.

Kada dijete mlađe od godinu dana ima poremećaj govora ili ima problema s psihološkim razvojem, liječnici šalju obitelj u jedan od centara radi provjere. Na taj način možete izbjeći neželjene učinke na zdravlje, a ako ne sasvim izliječite sluh, izbjegavajte ga izgubiti.

Audiološki pregled novorođenčadi u rodilištu, opremljen potrebnom opremom. Ali, nažalost, nije u svim bolnicama. Provođenje ove analize je teško provesti.

Taj se problem može riješiti ako opremu ne razvijaju strane tvrtke, već domaće.

U zaključku

Većina mladih majki nije svjesna takvog postupka kao što je probiranje novorođenčadi. Kako se provodi analiza, što ujedno određuje za što je analiza - za mnoge ostaje nepoznato. I to je dobro. Dakle, beba nije našla ozbiljne genetske bolesti koje će mu otežati život.

Skrining omogućuje otkrivanje odstupanja na vrijeme i poduzimanje svih mjera kako bi se osiguralo da dijete postane zdravo i sretno.