Spinalna amiotrofija Verdniga-Hoffman. Spinalna amiotrofija: liječenje

Verdniga-Hoffmanova spinalna amiotrofija je nasljedna bolest. U pozadini patologije dolazi do oštećenja u motornim neuronima. Hoffmannova spinalna amiotrofija prenosi se ne-polnim kromosomima. Zatim se pobliže osvrnemo na bolest, njezinu kliničku sliku i moguće terapijske mjere za njezino uklanjanje.

terminologija

Prije nego što govorimo o tome kako se manifestira spinalna amiotrofija, pogledajmo neke od pojmova. Ispitajmo naziv patologije. Sastoji se iz dva dijela:

• Spinal - riječ označava lokalizaciju prekršaja. U ovom slučaju govorimo o specifičnom elementu koji se nalazi u kralježnici. To je jedna od najvažnijih struktura tijela - kičmena moždina.
• Amiotrofija je riječ koja uključuje tri dijela: "a" je prekršaj, "myo" je mišić ", a" trophia "je prehrana.

Na temelju tih informacija možete razumjeti značenje naziva patologije. Spinalna amiotrofija Verdniga-Hoffmann je stoga pothranjenost u mišićima. Patologiju karakteriziraju slabost i trzanje vlakana.

baština

Spinalna mišićna amiotrofija odnosi se na autosomno recesivne bolesti. Ova definicija ukazuje na vrstu nasljeđivanja u kojoj se ta osobina prenosi kroz ne-spolne kromosome. Istodobno se manifestira samo onda kada je u početku prisutna kod oba roditelja (oni se sami ne mogu razboljeti).

Razvoj bolesti

Spinalna amiotrofija odraslih se ne pojavljuje. Patologija se manifestira u djece. Bolest se odlikuje malignim tijekom i brzom progresijom. Za koordinaciju pokreta odgovorne su velike stanice leđne moždine. Također održavaju tonus mišića. Kada su oštećeni, nastaje disfunkcija mišića.

Urođeni oblik

Spinalna amiotrofija ima tri oblika. Utvrđuju se u skladu s vremenom prvih znakova i intenzitetom razvojnog procesa. Kongenitalni oblik može započeti u prenatalnom razdoblju. U ovom slučaju dolazi do slabljenja pokreti fetusa u kasnijim fazama trudnoće. Istodobno, na početku prenatalnog perioda, pokreti su bili unutar normalnih granica. Rješavanje same trudnoće može biti patološko. Često se tijekom prvih nekoliko dana nakon rođenja nađe izražena mišićna pareza, praćena smanjenjem njezina tonusa i pogoršanjem tetivnih refleksa. Retrobulbarni (rani) simptomi također se mogu uočiti. One se manifestiraju slabim krikom djeteta i tromim sisanjem. U nekim slučajevima postoji potpuna arefleksija. Dijete se može otkriti fibrilacija u jeziku, hypomimia, smanjenje refleksa gutanja. Spinalnu amiotrofiju prati tahikardija. Patologija se često kombinira s nekoliko malformacija, usporavajući formiranje psihe. Spinalna amiotrofija ima brz tijek i smrtna je od 1 do 1,5 godina.

Rani oblik

Ima blaži tijek nego prirođeni. Forma ranog djetinjstva smatra se klasičnom manifestacijom bolesti. Spinalna amiotrofija u ovom slučaju očituje se u dobi od jedne i pol godine.

U gotovo svim slučajevima, znakovi bolesti otkriveni su nakon trovanja hranom ili bilo koje infektivne lezije. Dijete s normalnim razvojem počinje brzo gubiti ranije stečene motoričke sposobnosti. Prestaje sjediti, stajati i hodati. U početku je zabilježena mlohava pareza u donjim ekstremitetima, koja se postupno prebacuje u torzo i ruke. Stanje djeteta se vrlo brzo pogoršava. мышцах шеи mišići vrata i bulbarni mišić čini se slabošću. Kao rezultat toga respiratorna insuficijencija sustav za 4-5 godina, pojavljuje se upala pluća, zatim smrt. Flaccidna pareza kod djece komplicirana je kontrakcijama tetiva. Često Verdniga-Hoffmanova spinalna amiotrofija popraćena je općom hiperhidrozom.

Kasni izgled patologije

Treći oblik bolesti počinje nakon 1,5-2 godine. U usporedbi s prethodnim, odvija se relativno lako. Sposobnost kretanja zadržana je u djece mlađe od 10 godina. Nakon toga stanje se u pravilu pogoršava.

Klinička slika

Patologiju karakterizira pareza prvih proksimalnih dijelova donjih ekstremiteta, a zatim i gornjih. U spinalnoj amiotrofiji, masni potkožni sloj je dobro definiran. To, zauzvrat, otežava identificiranje disfunkcija mišića. Rani refleks tetive počinje blijedjeti. Patologiju karakterizira mali tremor prstiju s ispruženim rukama. Deformacije kostiju, osobito donjih udova i prsne kosti, smatraju se tipičnim. Bulbarni simptomi manifestiraju se kao atrofija muskulature jezika s trzanjem fibrilarnog tipa, pareza mekog nepca i reducirani refleks ždrijela.

Fazio-Londova bolest

To je posebna varijanta manifestacije atrofije. Patologija se po pravilu počinje razvijati za tri godine života, au nekim slučajevima iu adolescenciji. Bolest karakterizira slabost mišića lica, uključujući i žvačne mišiće. Postoji poteškoća u gutanju i mijenjanju glasa. Patologija je popraćena atrofijom jezika, au nekim slučajevima može se pojaviti i oftalmoplegija. Bolest napreduje vrlo brzo. Nakon 6-12 mjeseci nastupi smrt. Paraliza i pareza u udovima mogu biti dodani bulbarnim poremećajima. U nekim slučajevima ti simptomi nemaju vremena za razvoj. Međutim, tijekom obdukcije, lezija se uvijek otkriva u stanicama prednjih kralježničnih rogova.

dijagnostika

Tijekom pregleda patologija se odvaja od Oppenheimove miotonije. Većina stručnjaka smatra da ova patologija nije neovisna nozološka jedinica. Oppenheim myotonia, prema istraživačima, je sindrom za koji hipotonija mišića izraženog tipa postaje vodeća manifestacija. U tom smislu, pojam "tromo dijete" nedavno je postao raširen.

Metode istraživanja: elektromiografija

Detekcija spinalne amiotrofije temelji se (osim rane manifestacije i tipične kliničke slike) na rezultatima niza dodatnih studija. Od njih treba razlikovati elektromiografiju. U gotovo svim slučajevima bioelektrična spontana aktivnost otkriva se u mirovanju u prisutnosti fašikulacijskih potencijala. Na temelju proizvoljnih kontrakcija navodi se električna aktivnost smanjenog karaktera s ritmom palisade. To ukazuje na povećanje trajanja potencijala i fenomen sinkronizacije.

Patološka studija

To vam omogućuje da utvrdite smanjenje broja stanica prednjih kralježničnih rogova, kao i promjene degenerativnog tipa. Patološki poremećaji izraženi su u području cervikalnog i lumbalnog zadebljanja, u motornim jezgrama kranijalnih živaca. Također su otkrivene promjene u prednjim korijenima, u intramuskularnim zonama živčanih završetaka. Postoji nestanak i prekomjerno grananje normalnog terminala.

Biokemijska analiza

Ovo istraživanje otkriva promjene u metabolizmu ugljikohidrata. Tako je utvrđeno da je kod spinalne amiotrofije glikoliza u bolesnika bliska fetalnom tipu. Često se otkrivaju značajne promjene u metabolizmu kreatinina - povećanje izlučivanja kreatina, smanjenje izlučivanja kreatinina. Također treba napomenuti da je koncentracija enzima u serumu gotovo nepromijenjena.

Spinalna amiotrofija: liječenje

Patološka terapija je svedena na imenovanje terapije vježbanjem i masaže. Ove postupke treba redovito provoditi. Nema radikalnih metoda liječenja. U određenoj mjeri, reljef može donijeti brojne lijekove. Posebno, stručnjaci preporučuju takve načine kao što su Sanguinarine, Galantamine, Oksazil, Prozerin. Osim toga, propisani su vitamini skupine B. U slučaju izraženih manifestacija bolesti mogu se preporučiti ponovljene transfuzije krvi u malim dozama.