Simptomi Rettovog sindroma, liječenje, prognoza i dijagnoza

Trenutno, u medicini, poznat je velik broj nasljednih bolesti koje utječu na ljudski genotip i, shodno tome, manifestiraju se u jednoj od generacija. Terapija takvih patologija ne može jamčiti potpuno izlječenje, već samo ublažavanje pojave simptoma. Jedna od tih bolesti je Rettov sindrom, koji se gotovo isključivo dijagnosticira kod djevojčica. Kako prepoznati bolest i je li moguće oslabiti njezine manifestacije, razmatramo u našem članku.

Što je patologija

Rettov sindrom kod djece se obično dijagnosticira samo kod ženskih beba. Ova bolest dobila je ime u čast austrijskog znanstvenika koji ju je opisao. To se dogodilo 1966., ali prema informacijama, patologija je bila poznata i prije, ali nije imala ime. Primijetio je nekoliko manifestacija u nekoliko djevojaka i predložio da ih se pripiše jednoj bolesti. Tijekom svojih promatranja i proučavanja ove patologije, Andreas Rett je opisao više od 30 slučajeva.

Sada je utvrđeno da je ova patologija potaknuta mutacijom X kromosoma. Ali to je postalo poznato tek 1999. godine, tako da je prerano govoriti o učinkovitim metodama rješavanja ove bolesti.

Patologija se temelji na procesima koji uništavaju tijelo i dovode do oštećenja živčanog sustava. Rettov sindrom dovodi do usporavanja razvoja, a zatim do potpunog zaustavljanja.

Neki liječnici mogu zbuniti manifestacije ove bolesti s autizmom, ali daljnji tijek i cjelokupna slika obaju patologija su nešto drugačiji. Potrebno je pažljivo razlikovati bolesti među sobom kako bi se odabrala taktika liječenja.

statistika

Činjenica da je ova bolest nasljedna, postala je nedavno poznata. Krivac je samo jedan gen. U nekim zemljama, studije pokazuju da takva dijagnoza može biti kod djece rođene u usko povezanim brakovima.

Patologija je rijetka: rođeno je samo jedno dijete u 12 tisuća beba. Ali ono što je zanimljivo je da će ovo bolesno dijete definitivno biti djevojka. Kako se to može objasniti?

Muške bebe nemaju šanse za preživljavanje ako dobiju gen s tom mutacijom, jer imaju samo jedan X kromosom. Kod djevojčica postoje dvije, tako da osim bolesnog gena imaju istu, ali zdravu genetiku. To im daje mogućnost da žive do određene dobi, iako se simptomi bolesti pojavljuju u svoj njihovoj slavi.

Udruženje Rettovog sindroma

Svaka rijetka bolest zahtijeva određene vještine skrbi, a drugima je potrebna i odgovarajuća percepcija. U Rusiji postoji udruga za podršku pacijentima s takvom dijagnozom.

Glavni zadatak organizacije je savjetovanje roditelja koji imaju djecu s takvom dijagnozom, informacijskom podrškom i pomoći u rehabilitaciji. Udruga ima svoju internetsku stranicu, koju roditelji mogu posjetiti i upoznati s najnovijim dostignućima u medicini za liječenje Rettovog sindroma.

Možete postavljati pitanja o odgoju i razvoju takve djece, komunicirati s istim obiteljima, dijeliti njihova dostignuća i neuspjehe.

Uzroci patologije

Već je utvrđeno da je glavni razlog za razvoj bolesti mutacije gena koji utječu na gen MeCP2. Kao posljedica povrede, nedostaje glutaminskih receptora u bazalnim ganglijima, dopaminskim receptorima, kršenju kolinergičkih struktura.

Ovaj se gen nalazi na X kromosomu. Takva patogeneza dovodi do morfoloških promjena u mozgu, što izaziva prestanak razvoja u 4. godini života djeteta.

Prve manifestacije bolesti

Ako se dijete rodi s takvom patologijom, onda prvih mjeseci, a ponekad i godina, gotovo je nemoguće sumnjati u nju. Na pregledu, pedijatar ne nalazi abnormalnosti u razvoju ili rastu. Ponekad liječnici obraćaju pažnju na letargiju i hipotenziju mišića, ali svi okrivljuju težak trud, pa se na takve simptome ne posvećuje dovoljno pozornosti. Rettov sindrom u djece (fotografije prikazane u nastavku) također mogu pokazati sljedeće simptome:

• Niska tjelesna temperatura.

• Znojav dlanovi i stopala.
• Blijeda koža.

Kada dijete odrasta, kršenja počinju da se izražavaju snažnije, na primjer, roditelji primjećuju da u dobi od 4-5 mjeseci, mrvica nije u stanju prevrnuti se na leđima ili na boku, a kada dođe vrijeme za šetnju i puzanje, ne može ovladati tom vještinom.

Jasni simptomi Rettovog sindroma

Nadalje, Rettov sindrom kod djece pokazuje izraženije simptome, roditelji i pedijatri napominju:

• Usporavanje ili usporavanje rasta (ali pubertet odgovara dobi).
• Glava, ruke i noge u odnosu na tijelo izgledaju male.
• primjetan poremećaji govora.
• Neurolog bilježi kašnjenje u razvoju psihe.
• Male motoričke sposobnosti nisu razvijene.
• Ako dijete hoda, kreće se ravnim nogama bez savijanja koljena.
• Uz poteškoće dijete održava ravnotežu, pojavljuje se tremor u udovima.
• Rettov sindrom u djece, ova fotografija pokazuje, često popraćena grčevima. Primijećeno je da se s razvojem bolesti njihova učestalost smanjuje.

• Skolioza.
• Dišni neuspjeh, apneja za vrijeme spavanja često se događa.
• Aerofagija, kada se zrak proguta zajedno s hranom, a onda dijete pljune snažno.

Također treba napomenuti da takva djeca mogu ponoviti isti pokret nekoliko puta, kao što je trljanje ruku ili cijeđenje ruku. Ako je dijete još uvijek prilično malo, onda može gristi svoje šake, udarati lice ili prsa.

Faze Rettovog sindroma

Ova bolest je već dobro proučena, tako da se može dijagnosticirati u ranim fazama, a ima ih samo četiri, od kojih je svaka karakterizirana svojim manifestacijama i osobitostima.

1. Prva faza razvoja bolesti počinje od 4 mjeseca i traje do 1,5-2 godine. Kod beba u ovom trenutku moguće je uočiti zaostajanje u rastu iz debla glave i udova, slabih mišića, letargije. Dijete ne pokazuje interes za igre i sve oko sebe.
2. U drugoj fazi stanje se pogoršava. Roditelji primjećuju poremećaje spavanja, postoje razdoblja nepodnošljivog krika. Kod gotovo 50% bolesnika abnormalno disanje se promatra kada se apneja zamijeni hiperventilacijom. Najčešće se takva kršenja ne dijagnosticiraju noću, u razdoblju budnosti. Ako je dječak već naučio hodati, onda negdje oko 2 godine ova vještina može nestati. Dijete prestaje govoriti, pojavljuju se stereotipni pokreti s rukama, ako postoji Rettov sindrom, to jasno pokazuje fotografija. Često postoje konvulzije, pa čak i epileptički napadaji, i tretman ne daje rezultate.

   

3. Treća faza počinje u dobi od oko tri godine i može trajati do 9 godina. Liječnici to nazivaju razdoblje stabilizacije, ali se dijagnosticira mentalna retardacija pojavljuju se napadi epilepsije, iako mnogo rjeđe. Dijete može pasti u stanje stuporije i biti u njemu nekoliko sati, ali napadi anksioznosti se više ne promatraju.
4. Faza 4 karakteriziraju nepovratne promjene u živčanom sustavu, kralježnici i zglobovima, pa se dijagnosticira skolioza, mali opseg glave. Do dobi od 10 godina, dijete prestaje samostalno kretati, težina se brzo smanjuje. Zabilježene su patologije mnogih unutarnjih organa. Unatoč kolapsu svih sfera aktivnosti, emocionalna komunikacija i privrženost dugo traju.

Ako se Rettov sindrom razvije, očekivano trajanje života ovisit će o fazi otkrivanja bolesti i kvaliteti skrbi za djecu. Još ne postoji metoda koja bi potpuno eliminirala ovu patologiju.

Dijagnoza bolesti

Pedijatri dijagnosticiraju dijete "Rettov sindrom" na kliničkim manifestacijama, koje kao dijete raste starije i svjetlije. Ako se sumnja na patologiju djeteta, šalju se na dodatne studije:

1. CT ili MRI skeniranje mozga pomaže identificirati lezije koje potvrđuju prestanak razvoja.
2. Uzima se elektroencefalogram koji mjeri aktivnost mozga. Ako postoji bolest (Rettov sindrom), tada se bilježi spor pozadinski ritam.
3. Ultrazvuk unutarnjih organa pokazuje nerazvijenost bubrega, jetre, srca.
4. Obvezna molekularna citološka dijagnoza.
5. Ako postoje tipične manifestacije bolesti, indicirana je studija mutacije na X kromosomu.

Diferencijalna dijagnostika

Rettov sindrom kod djece u ranim stadijima razvoja nalikuje manifestacijama autizma, ali postoje posebni znakovi koji pomažu razlikovati ove dvije bolesti od drugih. Radi praktičnosti, podaci su tabelirani.

Kao što možete vidjeti, Rettov sindrom ima simptome različite od autizma, iako ih je teško prepoznati u ranim fazama razvoja patologije.

Rett sindrom liječenje

Budući da je ova bolest posljedica mutacije gena, možemo odmah reći da je nemoguće u potpunosti izliječiti. Svaki smjer terapije usmjeren je na suzbijanje simptomatskih manifestacija i poboljšanje općeg stanja djeteta. Možemo razlikovati sljedeća područja:

1. Tretman lijekovima.
2. Tradicionalni tretmani.

Osloboditi se simptoma lijekovima.

Ako Vam se dijagnosticira Rettov sindrom, liječenje započinje uzimanjem lijekova iz različitih skupina:

• Antikonvulzivi. Pomažu u blokiranju epileptičkih napadaja. No, većina lijekova nemaju željeni učinak, a učestalost napada se ne smanjuje, a liječnici su prisiljeni propisati "karbamazepin" - najjači antikonvulziv.
• „Melatonina”. Spada u skupinu tableta za spavanje i pomaže u normalizaciji biološki ritam san i budnost.
• Pripravci za poboljšanje aktivnosti mozga.
• Znači poboljšanje cirkulacije krvi.
• „Lamotrigin”. Odredite kako biste spriječili da monosodijeva sol uđe u središnji živčani sustav.

Nažalost, većina lijekova ne smanjuje značajne manifestacije bolesti.

Liječenje tradicionalnog sindroma

Osim uzimanja lijekova, pedijatri daju roditeljima sljedeće preporuke:

1. Dijete mora sadržavati mnogo vitamina i minerala.
2. Hrana bi trebala biti visokokalorična, bolje je hraniti svaka 3 sata kako bi beba dobila na težini.
3. Takvo dijete mora imati masažu, preporučljivo je da roditelji ovladaju vještinama držanja, kako ne bi svaki put posjetili kliniku.
4. Terapijska gimnastika je korisna, pomoći će u jačanju mišića, povećanju fleksibilnosti i tonusa mišića.
5. Budite sigurni da obratite pozornost na igre koje razvijaju govor, motoričke funkcije.
6. Korisna radna terapija.
7. Ako se dijagnosticira Rettov sindrom, liječenje uključuje i terapiju glazbom. Slušanje različitih pjesama čini dijete zainteresiranim za druge.

Bilo bi idealno provesti liječenje takvog djeteta u specijaliziranom centru, gdje je propisana ne samo terapija lijekovima, već i usađuju korisne vještine i pomažu djeci da se prilagode svijetu.

Prognoza za bolesnike s Rettovim sindromom

S obzirom na nasljednu prirodu bolesti, može se tvrditi da učinkovito liječenje još uvijek ne postoji, ali znanstvenici diljem svijeta rade na tome. Znanstvena istraživanja dokazuju da su Rettov sindrom i njegovi znakovi potpuno reverzibilni. Eksperimenti su provedeni na miševima i napravljene su pretpostavke o liječenju ove patologije matičnim stanicama.

A ako je moguće vratiti funkciju gena, tada će biti moguće eliminirati neurološke poremećaje koje ova mutacija izaziva.

Ove studije daju roditeljima i liječnicima veliku nadu u obnovi većine izgubljenih funkcija.

Trenutno, ako se Rettov sindrom dijagnosticira kod djeteta, gotovo je nemoguće ublažiti simptome, ali mnogo ovisi o roditeljima. Ako mogu stvoriti atmosferu ljubavi i brige za dijete, naučiti kontaktirati takvo dijete, učiniti sve što je moguće kako bi sačuvali postojeće vještine, onda je vjerojatno da će živjeti do 50 godina. Takvi slučajevi su već opisani u medicinskoj praksi.

Liječnici među uzrocima smrti ovih bolesnika nazivaju se: srčani zastoj, konvulzije, kao i disfunkcija moždanog debla i perforacija stijenki želuca.

Nadam se da će znanstvenici uskoro pronaći način da se nose s tom patologijom, a roditelji koji imaju takve bebe će moći disati s ulaganjima.

Kao zaključak, želio bih reći da prevencija ove bolesti ne postoji, jer je pogođen ljudski genotip. Iako je još uvijek nepoznato što izaziva takva kršenja u genima. Možda je to negativan utjecaj ekologije ili nekih štetnih čimbenika? Tada ostaje samo dati opću preporuku: pridržavati se zdravog načina života, jesti ispravno i biti pažljiviji prema svom zdravlju, tako da kasnije naša djeca ne moraju plaćati.