Rijetka bolest na svijetu

Ako smatrate da su prostori World Wide Web-a, bogati šarenim fotografijama, najrjeđe bolesti takve zastrašujuće sindrome koji mijenjaju osobu do neprepoznatljivosti. U stvari, to nije slučaj: neke se patologije mogu izvana protjecati gotovo neprimjetno, ali su opasne za ljudski život. Postoje, naravno, takve iznimno rijetke bolesti koje ozbiljno deformiraju kostur ili na drugi način utječu na izgled.

Bolest leptira

Ova patologija je vrlo rijetka, teška, zahtijeva stalnu medicinsku podršku. Unatoč lijepom imenu, ona donosi mnogo patnji tijekom života osobe. Službeni medicinski naziv za sindrom leptira je buloza epidermolize. To je jedna od rijetkih bolesti svijeta koja utječe na kožu osobe. Patologija je među genetskim, njezine prve manifestacije mogu se uočiti već ubrzo nakon rođenja djeteta.

Bullosa epidermoliza je bolest u kojoj je koža osobe iznimno nježna. Mjehurići i čireve pojavljuju se na vrlo slabom i naizgled neagresivnom učinku. Najveća nelagoda povezana s izbočenim elementima - rukama, nogama, laktovima, koljenima. Dovoljno je malo dotaknuti ovo područje, jer se pojavljuje čir, kožice izlaze u slojevima, tekućina se stalno proizvodi, rana se dugo ne zacjeljuje, a kad se to konačno dogodi, pojavljuje se veliki ožiljak svijetle boje.

Što učiniti

Vrlo rijetke bolesti je teško izliječiti. Zbog svoje jedinstvenosti, liječnici jednostavno nemaju priliku pratiti pacijente kako bi utvrdili koji bi pristupi bili korisni. Osim toga, moderna tehnologija nije dovoljno razvijena da bi se nosila s nekim patologijama. Ne postoji iznimka i buloza epidermolize, čije liječenje još ne postoji. Javnost je saznala za ovu bolest, kada su prije nekoliko godina mediji široko pratili povijest desetogodišnje djevojčice koja je gotovo cijeli život patila od sindroma leptira, potrebno joj je povezivanje, stalno liječenje kože antisepticima.

Iz godine u godinu patologija se neće lakše prenositi, jer kompliciraju situaciju oštećenja sluznice reproduktivnog sustava, usne šupljine. Dijeta za takvog pacijenta je stroga - samo žitarice, mekana hrana. To dovodi do činjenice da zubi osobe ispadaju s vremenom, a jednjak, crijeva se upale.

Koja su predviđanja

U usporedbi s drugim rijetkim bolestima, buloza epidermolize nije fatalna, ali je njezin tijek takav da je rizik od trovanja krvi visok. To može dovesti do brze smrti pacijenta. Oko osobe koja pati od sindroma leptira, morate stvoriti posebne uvjete života i rada (ako je stupanj patologije takav da je moguće raditi). Osobe s sindromom leptira ne mogu nositi odjeću sa šavovima, ne možete se baviti bilo kakvim mobilnim sportovima. Najmanja modrica već predstavlja rizik za zdravlje i život, tako da uvijek morate biti izuzetno oprezni.

progerija

Ova patologija spada među najrjeđe genetske bolesti. Utječe na odrasle i djecu. Razlog su mutirani geni. Vizualno, osoba s takvom dijagnozom izgleda pomalo kao slike pridošlica iz svemira poznate iz fantastičnih filmova - glava je uvećana, vene otečene, koža blijeda i mršava. Bolest je popraćena procesima preranog starenja, a do trinaeste godine osoba izgleda kao da je sve 80.

Mnogi su zainteresirani i traže Internet, jer rijetka progerijska bolest izgleda na fotografiji. Treba paziti da ne naletimo na kolaž jer je službeno registrirano samo 80 slučajeva takvog genetskog poremećaja. U prosjeku, pacijenti s pedijatrijskom progerijom preživjeli su samo do 13 godina, iako je očekivano trajanje života pojedinih bolesnika bilo 30 ili čak 45 godina. Ako bolest započne u odrasloj dobi, njezine prve manifestacije promatraju se već u pubertetu - rast postaje sporiji, koža se vizualno i strukturno mijenja.

Značajke progerije

Ova rijetka ljudska bolest nije samo po sebi opasna, već je popraćena i svim bolestima karakterističnim za starost. Ako se progerija razvije, osoba će najvjerojatnije imati nedovoljno funkcioniranje srca i krvnih žila, sklerozu tkiva i oštećenje vida. U većini slučajeva srčani udar dovodi do smrti.

Slučaj obitelji San poznat je iz priče, kada je nekoliko ljudi patilo od progere među svojim rođacima. Zahvaljujući službenom snimanju tih podataka i promatranju ljudi, znanstvenici su mogli saznati nešto više o prirodi patologije. Još jedan slučaj te rijetke ljudske bolesti postao je poznat zahvaljujući Leonu Botu koji je surađivao s Die Antwoordom. Umro je u dobi od 26 godina.

Na što se nadati

Progeria je jedan od genetskih sindroma, rijetkih bolesti, čija tajna tek treba riješiti. Kao što znanstvenici kažu, pacijenti imaju šanse za izlječenje, kao aktivno razvijene metode koje će pomoći da se pobijedi patologija. Ako uspijete, pronaći ćete ključ starenja. Lijekovi koje razvijaju vodeće klinike još su u fazi testiranja. U ovom trenutku, liječenje se provodi samo prema indikacijama kako bi se što više odgodio destruktivni proces u stanicama tijela i odgodio smrt pacijenta.

bijes

Iako su svi čuli za njega, bjesnoća je službeno među najrjeđim bolestima. To je virusna patologija koja može izazvati kontakt s biološkim tekućinama tijela pacijenta. U razvijenim zemljama, slučajevi bjesnoće su iznimno rijetki, Afrikanci su izloženi većem riziku. Među njima su slučajevi epidemija. Osobitost bolesti je njezin učinak na ljudski mozak, gdje se pod utjecajem infektivnog agensa razvija teški upalni proces, encefalitis. Šteta koju izaziva je nepovratna.

Najčešće se osoba razboli od životinje. Psi, lisice, mačke mogu biti nositelji bjesnoće. No, od glodavaca ne mogu pokupiti infekcije, iako znanstvenici sugeriraju da su primarni nositelji - oni su.

Na što se nadati

Kao i druge rijetke bolesti, bjesnoća se ne može izliječiti, ona je smrtonosna. U službenoj medicini poznato je devet slučajeva oporavka, od kojih samo četiri imaju službenu potvrdu. Da bi imali šansu za spas, odmah nakon ugriza, trebate se obratiti liječniku kako bi se cjepivo uvelo. Ako na vrijeme poduzmete akciju, virus se neutralizira, bolest se zaustavi, pa se encefalitis ne razvije.

Ako nije bilo injekcija, samo deset dana kasnije pojavljuju se prvi simptomi (u nekim slučajevima to traje do dva mjeseca). U početku se rijetka bolest može zamijeniti jednostavnom prehladom - hipertermijom, poremećajima spavanja, tjeskobom. Ugriženo mjesto boli, čak i ako je rana već zacijelila. Ovi simptomi traju oko tri dana, nakon čega dolazi strah od vode. Pri vidu tekućine, ždrijelo mišićno tkivo se nehotice sliježe. U isto vrijeme brine strah od svjetlosti, zvukova, zračnih struja. To stanje traje jedan do četiri dana, nakon čega dolazi do paralize ekstremiteta i dišnog sustava, što izaziva smrt pacijenta.

Sindrom sirene

Ova rijetka bolest postala je poznata u svim zemljama zbog senzacionalnog slučaja Šila Pepina. Syrenomelia, kako se bolest službeno navodi u znanstvenoj zajednici, dijagnosticira se odmah nakon poroda. Stopala bebe rastu zajedno poput ribljeg repa. U pravilu se u takvih bolesnika operira samo bubreg, a genitalije su potpuno odsutne. U većini slučajeva, bebe s ovom bolešću umiru odmah nakon rođenja. Statistike pokazuju da se sirenomelija razvija u prosjeku za svakih sto tisućiti novorođenčad. Postoje tri slučaja u kojima su djeca preživjela. Jedan od njih se dogodio Šilu Pepinu.

Djevojčica je bolesna od najrjeđe bolesti od godine rođenja - 1999. Ona je živjela deset godina i stekla mnogo prijatelja širom svijeta. Shilo je bio aktivan i zabavan, pohađao školu, plesao i zabavljao se u zabavnim parkovima, a također je sudjelovao u programu Oprah Winfrey. O Shilo je snimio nekoliko filmova, a na internetu su stvorene stotine stranica. Ova priča je jedinstvena, ona govori o čudu, jer je od samog rođenja djevojka bila prisiljena boriti se za opstanak. Bila je neizlječivo bolesna i to je razumjela, ali je pronašla snagu da se raduje svaki dan.

Nadahnjuje u životu i poslije

2009. godine Shilo je preminuo. Slabljenje imuniteta bio je uzrok prelaska prehlade na upalu pluća. U samo nekoliko dana, stanje djeteta je postalo kritično. Čak ni umjetno disanje i tijek antimikrobnih lijekova nisu pomogli. Ovaj slučaj, kao i neke druge najrjeđe bolesti, nije ostao nezapažen od strane javnosti. Mama Shiloh je otvorila zakladu nazvanu po njezinoj kćeri i sada prikuplja donacije, koje podiže dječja igrališta s organskim mogućnostima.

Tijekom svog života, Shiloh je aktivno koristio virtualne društvene mreže. Mnogi kažu da njezino pisanje inspirira na rješavanje najtežih životnih situacija. Shilo je ostao u sjećanju javnosti, postao poznat u cijelom svijetu.

Uspavana ljepotica

Na popisu najrjeđih bolesti na svijetu, Klein-Levinov sindrom je daleko od posljednje crte. Prvi put ga je 1925. godine opisao psihijatar iz Njemačke, a ime je izabrano 1936. godine, kada je neuropatolog iz Amerike pridonio istraživanju. Dok liječnici ne znaju što izaziva takvu patologiju, ali postoji pretpostavka da je slučaj u upali tkiva mozga.

Sindrom uspavane ljepote jedna je od najrjeđih bolesti na svijetu, ali se gotovo nikada ne događa sama. U većini slučajeva patologija prati shizofreniju, psihozu. Trajanje napada - dani, ponekad tjedni. Pacijent se neko vrijeme budi zbog prehrane, dok su njegovi pokreti sputani, osoba je spora, osjeća jaku glad i seksualnu želju. Na temelju simptoma, liječnici sugeriraju da uzrok leži u nepravilnom funkcioniranju hipotalamusa.

Što učiniti

Poznato je da s vremenom takav sindrom može nestati. Vjeruje se da koristi od litij tinkture je naširoko koristi u psihijatriji droge. Kao što pokazuju klinička ispitivanja, jedan gram dnevnog unosa tijekom nekoliko tjedana pomaže da se postigne značajan napredak u stanju bolesne osobe.

Što kaže znanost

Slučaj Natalie Heuland postao je vrlo poznat. Žena ima sindrom uspavane ljepote otkad je bila tinejdžerka kada je nekoliko dana spavala na stolici. Od tada je u njezinu životu bilo mnogo važnih prolazaka - u snu su se održavala vjenčanja prijatelja, pa čak i njezinih rođendana. Posebno je teško bilo razdoblje trudnoće. Natalie se ozbiljno bojala probuditi trenutak isporuke.

Iako se sindrom u ljudima naziva uspavanom ljepotom, u stvarnosti su mu muškarci podložniji, jer se među njima ova patologija češće promatra. Apsolutno je nemoguće predvidjeti trenutak zaspanja, što zahtijeva stalni boravak u blizini zdrave osobe koja je spremna pomoći. No, između napadaja sna, pacijent je potpuno zdrav i može voditi normalan društveni život, raditi, učiti, stvarati.

Vampirski sindrom

Javnost se upoznala s ovom bolešću nakon slučaja dvojice braće Suffolk. Obje imaju isti genetski poremećaj. Službeni naziv bolesti je ektodermalna diplazija. Statistike pokazuju da na planeti ima oko sedam tisuća takvih pacijenata. Sve se odlikuju bljedilom kože, rijetkostima kose, velikim tamnim krugovima ispod očiju. Pacijenti praktički nemaju zubi, postoje samo oštri očnjaci velike duljine i prilično veliko čelo. Oni imaju problema s funkcioniranjem znojnih žlijezda, što dovodi do brzog pregrijavanja. Koža takvih ljudi ne podnosi sunčevu svjetlost. Na njemu se odmah pojavljuju žuljevi. Prvi put se simptomi promatraju u ranom djetinjstvu, ali ne od rođenja. Kako kažu genetika, razlog leži u problemima nastalim u razdoblju gestacije.

Englezi se spominju kao sasvim normalni moderni dječaci. Oni su inteligentni, razvijeni, aktivni i ne razlikuju se od običnih vršnjaka. Momci idu u školu i bave se sportom. Mnogi kažu da su "cool". To je uglavnom zbog vampirske mode. S druge strane, dječaci se suočavaju s mnogim poteškoćama. Uvijek moraju nositi sa sobom zaštitne crne naočale i sredstva koja štite kožu od ultraljubičastog zračenja. Bolest je trenutno neizlječiva.

katapleksije

Ovaj izraz se koristi za označavanje takve patologije, kada emocionalno prenaprezanje dovodi do gubitka tona mišićnog tkiva. Trebao bi biti malo uzbuđen, a mišići opušteni, što dovodi do gubitka svijesti. Slučaj Kai Underwooda, Engleskinje koja je privukla pozornost vodećih znanstvenika, postala je vrlo poznata. Više od dva desetljeća pati od katapleksije.

Poznato je da se pacijent može suočiti s brojnim napadajima u jednom danu - do 40 puta. Patologija izaziva dobivanje na težini, probleme sa spavanjem, nizak krvni tlak, nedostatak željeza u krvi i druge poremećaje. To je kronična bolest, ali tijekom godina simptomi mogu oslabiti i potpuno se iscrpiti. Da bi tijelo bilo normalno, ljudi moraju stalno koristiti sredstva za smirenje kako se ne bi suočili s emocionalnim stresom.