Werner sindrom: opis i simptomi

Trenutno sve veći broj ljudi pati od raznih bolesti. Na posljednjem mjestu nisu genetske patologije.

Werner-Morrisonov sindrom je nasljedna autosomno recesivna bolest vezivnog tkiva. Ovu bolest karakterizira prerano starenje kože, koštanog tkiva, endokrinog i živčanog sustava tijela.

Opis patologije

Kod osobe koja pati od tog sindroma, vjerojatnost pojave malignih tumora, koja može dovesti do nepovratnih posljedica, povećava se mnogo puta. Takve novotvorine uključuju: melanome, sarkome, limfome itd.

Uglavnom Werner sindrom pogađa muškarce u dobi od dvadeset i trideset godina. Zanimljiva je činjenica da znanstvenici još nisu dokazali postoji li veza između ove bolesti i drugih simptoma preranog starenja kože.

Do danas, stručnjaci u ovom području još nisu uspjeli identificirati uzroke razvoja ove životno opasne bolesti.

Tijelo djeteta nije pod utjecajem malignih gena prisutnih u DNK roditelja. Međutim, ako dođe do sinteze neispravnih gena oba roditelja, u budućnosti će dijete biti izloženo velikom riziku od razvoja ove bolesti. Osim toga, postoji velika vjerojatnost rane smrtnosti u djece s ovim genotipom, zbog činjenice da je malo vjerojatno da pacijenti s Wernerovim sindromom mogu živjeti šezdeset godina.

Simptomi bolesti

osnovni simptome bolesti početi u mladoj dobi od trinaest i osamnaest godina, istina se događa kada se sindrom počne manifestirati i prilično kasno, nakon što je pacijent imao pun pubertet.

Do tog trenutka pacijent se razvija na isti način kao i njegovi vršnjaci, bez ikakvih vanjskih fizičkih defekata, međutim, kako bolest počinje napredovati, procesi starenja postupno počinju da se pojavljuju u njegovom tijelu, utječući na gotovo sve vitalne sustave.

Jedan od prvih simptomi sindroma Werner (na slici ispod), kojeg pacijenti primjećuju, je da se sijeda kosa pojavljuje na kosi, blijedi, postaje krhka i ispada. Daljnje vidljive promjene nastaju u strukturi kože: na njoj se pojavljuju bore, na koži se pukne, postaje suha i tanka, ljušti se i formira pigmentacija.

Postoje i drugi procesi koji također ukazuju na starenje tijela. Osoba može razviti kataraktu, kvarove u kardiovaskularnom, središnjem živčanom i endokrinome sustavu, funkcije probavnog i izlučnog sustava, takve "senilne" bolesti kao ateroskleroza, osteoporoza, atrofija skeletnih mišića, mogu se razviti različite novotvorine , Često se naziva Werner sindrom progeria odraslih.

Kod endokrinog sustava mogu se promatrati poremećaji štitne žlijezde. Pacijent sa sindromom možda nema sekundarne spolne karakteristike, djevojčice mogu imati amenoreju, muškarci su više skloni sterilizaciji, a pacijentu se može dijagnosticirati dijabetes.

Postupno se javlja atrofija mišićnog i masnog tkiva, noge i ruke postupno slabe i gube ton, a postaju neaktivne.

Promjene izgleda

Tu su i promjene u izgledu: crte lica su oštrije i grublje, nos raste i izoštrava, usne postaju tanje, uglovi usana se spuštaju. U dobi od trideset ili četrdeset godina, pacijent s tom patologijom je poput osamdesetogodišnjaka. Kao što je već spomenuto, vrlo rijetko, osoba koja pati od tog sindroma može živjeti do šezdeset godina, a osim toga najčešće su smrti zbog raka, moždanog udara ili srčanog udara.

Prema trideset godina, pacijent se može pojaviti bilateralna mrena, promijeniti glas, ali koža je najviše pogođena.

U vezi s patologijama masnih i znojnih žlijezda, znojenje se naglo zaustavlja. Ne postoji samo slabljenje ruku i nogu, već i smanjenje pokretljivosti udova, bolni sindromi u kostima, razvoj takve patologije kao stana. Werner sindrom (sindrom preranog starenja) je vrlo ozbiljna bolest.

U dobi od 40 godina rak unutarnjih organa dijagnosticira se u 10% bolesnika.

Bez obzira na stupanj razvoja patologije, liječenje sindroma još nije moguće, međutim, moguće je smanjiti bol i osloboditi neke simptome potpornom terapijom.

dijagnostika

Samo visokokvalificirani i kompetentni stručnjaci mogu točno dijagnosticirati ovu bolest nakon potpunog pregleda pacijenta. Werner-ov sindrom može se odrediti prisutnošću vanjskih simptoma, a pacijentu se također mora testirati na gore navedene bolesti radi precizne dijagnoze.

Moguće je dijagnosticirati bolest i zbog prisutnosti katarakte kod pacijenta, ili zbog kožnih lezija, kao iu slučaju da postoje najmanje četiri od navedenih simptoma.

Da bi se u potpunosti isključila dijagnoza je moguća samo kada će prije početka adolescencije bilo koji od tih znakova biti odsutan. Međutim, postoji iznimka kada dolazi do usporavanja rasta, zbog činjenice da stručnjaci u ovom području još uvijek ne mogu točno utvrditi razloge za zastoj u djetinjstvu.

Za dijagnozu sindroma potrebno je uzeti rendgenske snimke za proučavanje procesa izlučivanja hormona. Osim toga, može se propisati biopsija kože, kao i darivanje krvi za određivanje razine šećera u krvi. Također možete testirati prisutnost WRN gena za otkrivanje bolesti. Kako spriječiti Werner sindrom? O tome dalje.

Prevencija bolesti

Takva opasna bolest je nasljedna, stoga nema mjera za sprječavanje ove patologije.

Tretman sindroma

Do danas, još niste shvatili kako izliječiti od bolesti. Glavna aktivnost među stručnjacima do sada je bila usmjerena samo na mogućnost ublažavanja nepovoljnih simptoma, kao i provođenje liječenja i profilaktičkih mjera za povezane bolesti.

zaključak

Brzi razvoj plastične kirurgije danas može značajno promijeniti manifestaciju bolesti s obzirom na vanjske znakove, naime, prerano starenje kože lica, ruku, vrata itd.

Danas moderna medicina ne stoji, a stručnjaci u ovom području počeli su testirati matične stanice kao jedan od načina suzbijanja te bolesti. Možda će u bliskoj budućnosti znanstvenici moći primiti dugo očekivane rezultate svojih istraživanja i primijeniti ih u progeriji (Werner sindrom).