Što je Edwardsov sindrom?
Svaka majka brine o zdravlju svoga djeteta. Međutim, do sada čak ni medicina ne može u potpunosti eliminirati nasljedne sindrome. A ako je ponekad nemoguće spriječiti njihov razvoj (iznimka je predimplantacijska dijagnoza u IVF-u), onda morate barem znati kako pomoći djetetu od prvih minuta života. Edwardsov sindrom je jedan od rijetkih genetske bolesti u kojem dijelu ljudskog 18. kromosoma (ili čak cijelog kromosoma) 
udvostručuje se. Većina organizama pogođenih ovim defektom umire u maternici. Dojenčad koja doživi Edwardsov sindrom rođena je s ozbiljnim anomalijama i često živi znatno kraće od zdravih ljudi. Kod djece koja boluju od ove bolesti postoji širok raspon odstupanja u razvoju mozga, srca, poremećaja u kraniofacijalnom struktura, bubreg i gastrointestinalnog trakta.
statistika
Smatra se da se trisomija 18. kromosoma javlja u oko 1 fetusa na 3000 slučajeva. Međutim, 90% abnormalnih embrija prestaje se razvijati u ranoj trudnoći, što završava spontanim pobačajom. Od 40 do (prema nekim) 75% beba s ovim genetskim defektom su djevojčice. Većina se rađa prerano. Primijećeno je da je bolest najčešća kod djece čije su majke starije od 30 godina. Prosječno očekivano trajanje života za polovicu djece s ozbiljnim genetskim oštećenjima manje od dva mjeseca. 90-95% umire prije prve godine. Oko 5 do 10% djece živi duže. Ali abnormalni razvoj živčanog sustava, koji je popraćen Edwardsovim sindromom, dovodi do narušene funkcije srčanog mišića i drugih organa. Stoga je ovoj djeci potrebna stalna medicinska skrb i njega.
Kako dolazi do sudara?
Bolest je uzrokovana trisomijom 18. kromosoma. Ovo se kršenje događa često slučajno, iako se rizik povećava s dobi majke. Ako tijekom formiranja jajne stanice i stanice sperme nema odvajanja odvojenog para od 18 kromosoma, ili nakon oplodnje, postoje dvije linije (s 46 i 47 genetskih stanica), pojavljuje se Edwardsov sindrom. Razlozi za to stoga ne ovise o vanjskim čimbenicima.
simptomi
Većina beba se rađa s niskom porođajnom težinom. Edwardsov sindrom popraćen je brojnim poremećajima i deformitetima koji utječu i na izgled i na unutarnje organe. Osim mikrocefalije, drugi simptomi mogu uključivati: uske palapebralne pukotine, defekte rožnice i irisa 
, rascjep usne i (ili) neba, nizak set, displastične ušne školjke, višak kože na vratu, izmještanje kuka, deformacija prstiju, dislokacija kralježnice, česti defekti srca - anomalije interventrikularnog septuma. Manifestacije također utječu funkcije bubrega i urinarnog trakta. Postoji mentalna retardacija. Novorođenčad s dijagnozom Edwardsovog sindroma ne može u potpunosti hraniti i kontrolirati refleks gutanja. Stoga se tijekom hranjenja često guše ili povraćaju. Ako, zbog defekata u razvoju, nije moguće koristiti tradicionalne metode (dojenje ili boca), hranjive tvari se unose sondom kroz nos ili usta.
Kako se dijagnosticira bolest?
Edwardsov sindrom može se lako detektirati tijekom liječničkog pregleda djeteta, kao i kromosomskim testom. Pomoću ove analize možete odrediti vrstu trisomije (jednostavna, translokacija ili mozaik). Tijekom trudnoće, abnormalnosti se mogu otkriti ispitivanjem fetalnih kromosoma, korionskom biopsijom ili 
proučavanje tekućine posteljice. Danas je jedini način za uklanjanje nasljednih sindroma in vitro oplodnja s dijagnostikom prije implantacije. To znači da se embrij podvrgava potpunom genetskom pregledu prije nego žena uđe u maternicu. Ovaj postupak vam omogućuje da odaberete i implantirate samo zdrave embrije.
pogled
Nažalost, zbog kratkog života većine djece koja su razvila Edwardsov sindrom, ne postoji univerzalna terapija. Ako dijete živi više od 5 godina, u pravilu mu je potrebna stalna skrb i pomoć u selidbi. Njegove kognitivne sposobnosti su također pogođene i njegove komunikacijske vještine trpe. Dijete se smije u očima voljene osobe i može naučiti jesti. No, treba imati na umu da će gotovo svi nasljedni sindromi kod djece zahtijevati od roditelja beskonačan pakleni rad, stalno učenje i nevjerojatnu predanost i strpljenje. Za one koji vole, ništa nije nemoguće i moguće je značajno poboljšati životne uvjete djeteta, iako on nikada neće moći izliječiti.