Zašto su djeca rođena s Down sindromom: uzroci, rizici

Može li se dijete s Downovim sindromom roditi relativno zdravim roditeljima koji su prema pravilima unaprijed planirali trudnoću? Liječnici tvrde da je to čisto genetska slučajnost. Razlozi za rađanje djece s Downovim sindromom pronađeni su samo iz statistike takvih slučajeva u medicinskoj praksi, teorijske analize genetskih znanstvenika i povijesti genetskih ispitivanja beba "sunca". Zašto su djeca rođena s Down sindromom? Kada se može otkriti anomalija? Postoje li načini za sprečavanje sindroma?

Zašto su djeca rođena s Down sindromom?

Sa stajališta fiziologije, patologija se javlja tijekom stanične diobe nakon začeća. Jajce počinje aktivno dijeliti, još ne krećući se uz jajovode. U vrijeme privrženosti maternici (takozvana implantacija) ona već postaje embrij. Ako dijete ima Downov sindrom, to će biti jasno gotovo odmah nakon začeća, ali još uvijek je nemoguće dijagnosticirati genetsku patologiju tako rano.

"Sunčana" djeca pojavljuju se iz razloga što u genetskom materijalu majke ili oca postoji jedan dodatni kromosom. U većini slučajeva (90%), klica dobiva 24. kromosom od majke, ali to se događa (10%) kao što je to učinio od oca. U nekim slučajevima (gotovo 6%) patologija je povezana s prisutnošću ne čitavog dodatnog kromosoma, već samo njegovih fragmenata.

Tako liječnici odgovaraju na pitanje zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom. Uzroci i čimbenici koji izazivaju genetsku patologiju mogu biti različiti, a gore opisani proces je samo s fiziološkog stajališta.

Što bi mogla biti "solarna" bolest?

Postoji nekoliko oblika Downovu bolest. Trisomija je najčešća pojava. Trisomija je patologija u kojoj jedna od zametnih stanica roditelja sadrži dodatni 24 kromosoma (normalno, dijete prima 23 kromosoma od oca i isto toliko od majke). Spajanjem u drugu stanicu, jaje ili sperma formiraju gamete s 47 kromosoma zajedno 46.

Postoji takozvani "obiteljski" sindrom. U ovom slučaju, rođenje "posebnog" djeteta posljedica je činjenice da kariotip jednog od roditelja ima takozvanu Robertsonovu translokaciju. Tako liječnici zovu dugu ruku kromosoma 21, koja je u procesu povezivanja i dioba stanica postaje uzrok trisomije.

Najlakši oblik "solarne" bolesti - mozaicizam. Razvija se genetska patologija embrionalno razdoblje zbog nedisjunkcije kromosoma tijekom stanične diobe. U ovom slučaju, povreda se javlja samo u pojedinim organima ili tkivima, s trisomijom, sve stanice tijela malog čovjeka nose anomaliju.

Kako starost majke utječe na rizik od dobivanja bebe s Down sindromom?

Zašto su djeca rođena s Down sindromom? Liječnici imaju nekoliko mišljenja o tome. Najčešći uzrok je dob buduće majke. Što je majka starija, to je veći rizik od dobivanja bebe s bilo kakvim abnormalnostima. U dobi od dvadeset pet godina, vjerojatnost začeća malog djeteta je manja od jedne desetine postotka, a do 40. godine dosegne pet posto. Prema medicinskim statistikama, 49-godišnje majke rađaju jedno dijete s Downovim sindromom za dvanaest slučajeva.

Zapravo, većina (gotovo 80%) "sunčanih" beba rodi se mladim majkama mlađim od 30 godina. To je zbog činjenice da žene u starijoj dobi obično manje rađaju. Dakle, uzroci pojave djece s Downovim sindromom u tim su slučajevima različiti.

A starost oca?

Kod muškaraca rizik od začeća određenog djeteta raste tek nakon 42-45 godina. To je u pravilu posljedica pada kvalitete sperme u dobi. Čak i vjerojatnost začeća "sunčeve" bebe je pod utjecajem genetskih anomalija u stanicama i oca i majke. Neke od njih nisu urođene, već promjene vezane uz dob. Ponekad ima slučajeva kada u stanicama supružnika ima četrdeset i pet kromosoma - tada se povećava rizik od patologije.

Koji su genetski uzroci faktora rizika?

Rizik da dijete s Downovim sindromom bude veći ako roditeljske stanice sadrže slične genetske informacije. Često se "sunčana" djeca rađaju s bliskim vezama, ali se ponekad događa da se sličan materijal nalazi u stanicama roditelja koji nisu ni na koji način povezani krvlju.

Rođenje djeteta s Downovim sindromom vjerojatno je čak iu prisutnosti genetskih bolesti u pedigreu, nepovoljnom nasljeđu i predispoziciji. Postoji rizik ako majka ima dijabetes, epilepsiju, ili ima nepovoljnu povijest: pobačaj u prijašnjim trudnoćama, mrtvorođenje ili smrt djeteta u djetinjstvu.

Da li način života utječe na rizik od dobivanja "sunčanog" djeteta?

Zašto se beba može roditi s Downovim sindromom? Liječnici kažu da životni stil budućih roditelja ne utječe na to ni na koji način. Međutim, još jedan pokazatelj pažljivijeg odnosa prema trudnici na prvom ekranu bit će činjenica dugotrajnog rada u opasnoj proizvodnji. Nažalost, rijetko je moguće otkriti što je uzrokovalo začeće "sunčanog" djeteta, pa statistika ovdje neće funkcionirati.

Osim toga, u nekim slučajevima, djeca s Down sindromom (proučavamo uzroke patologije u cijelom članku) rađaju se zbog abnormalnosti u razvoju trudnoće. Istina, vjerojatnije je da će se pripisati genetskim uzrocima.

Što je kršenje ciklusa folne kiseline?

Najvjerojatnije je to kršenje ciklusa folata koji uzrokuje rađanje djece s Downovim sindromom kod mladih i relativno zdravih mama. Što se podrazumijeva pod ovom frazom, zašto se djeca rađaju s Down sindromom? Razlozi mogu biti kršenje apsorpcije folne kiseline (to je - vitamin B9).

Liječnici moraju propisati folnu kiselinu i one koji su već u poziciji i one koji tek planiraju trudnoću. B9 se ne ispisuje uzalud - nedostatak elementa može uzrokovati ne samo Down-ov sindrom, u kojem se kromosomi ne razlikuju, već i druge patologije embrionalnog razvoja.

Zašto ne apsorbirati vitamin B9? Za to su odgovorna tri gena, koji se također nazivaju geni ciklusa folata. Ponekad oni "ne rade punim kapacitetom" i umjesto 100% tijelo apsorbira u najboljem slučaju 30% folne kiseline. Žene koje ne apsorbiraju u potpunosti vitamin bi trebale uzimati folnu kiselinu u povećanoj dozi i češće koristiti hranu obogaćenu s B9. Možete saznati postoje li kršenja ciklusa folne kiseline tako što ćete napraviti genetski test.

Nedostatak vitamina B9 može uzrokovati probavne probleme koji ometaju apsorpciju korisnih tvari.

Nema više istraživanja?

Navedeni su razlozi zbog kojih se rađaju djeca s Down sindromom. No, lijek ne stoji na mjestu. Nedavne studije omogućuju nam da identificiramo još dva čimbenika koji bi teoretski mogli utjecati na vjerojatnost rađanja “sunčanih” beba.

Indijski znanstvenici su otkrili da čimbenik rizika može biti ne samo dob majke, nego i godina njezine bake. Što je baka bila starija kad je rodila kćer, veća je vjerojatnost da će roditi unuka ili unuku s Down-ovom bolešću. Rizik se povećava za 30% sa svakom “izgubljenom” godinom nakon 30-35 godina.

Još jedan prijedlog znanstvenika nakon nedavne studije ovog problema sugerira da povećana aktivnost Sunca može utjecati na početak patologije. Tako, prema opažanjima medicinskih znanstvenika i genetičara, često se koncepcija takve djece javlja nakon povećane aktivnosti sunca.

Što kažu psiholozi i ezoteričari o uzrocima rođenja "sunčane" djece?

Zašto su djeca rođena s Down sindromom? Parapsiholozi odgovaraju na ovo pitanje, pozivajući se na karmičke dugove. Kažu da bi se osoba trebala pojaviti u svakoj obitelji. A ako su roditelji čekali dječaka, a pojavila se djevojka, onda je vjerojatno da će kasnije imati dijete s Down sindromom. Ako se, kao odrasla osoba, žena odluči na abortus, kada se ispostavi da postoji genetska abnormalnost, onda će nezdrava karma prenijeti na drugu djecu koja će se roditi u ovoj obitelji.

Usput, prema drevnoj legendi, koju potvrđuju suvremena ezoterija, "sunčana" djeca su ponovno rođene duše mudraca i iscjelitelja, koji su se u svom prošlom životu razlikovali ponosom. Zbog toga su bili smješteni u školjku, što je dovelo do toga da drugi budu oprezni, ali umjesto toga dobili su duboko razumijevanje svijeta.

Kako se dijagnosticira genetska bolest?

Danas je dostupna rana dijagnoza patologije. U ranim fazama trudnoće koristi se metoda ultrazvučne dijagnostike i biokemijski probir. Materijal za proučavanje je ljuska embrija ili amnionska tekućina. Potonja metoda je vrlo rizična, postoji vjerojatnost oštećenja posteljice (sa svim negativnim posljedicama) ili spontanog pobačaja. Stoga se analiza amnionske tekućine i biopsije provodi samo prema indikacijama.

Nakon rođenja lako je dijagnosticirati patologiju. Kako se djeca rađaju sa sindromom down? Te bebe teže manje od normalne, dio za oči oni su mongoloidni, most nosa je previše ravan, a usta gotovo uvijek rastaju. Često "sunčana" djeca imaju niz komorbiditeta, ali to nije uvijek mentalni poremećaj.

Što roditelji rade kada saznaju da dijete ima genetsku bolest?

Downov sindrom može se dijagnosticirati u ranoj trudnoći kada je prekid moguć uz malo ili nimalo štete za zdravlje buduće majke. To žene najčešće rade u Rusiji. Ipak, podizanje "sunčanog" djeteta zahtijeva puno energije, emocionalne ravnoteže, vremena i novca. Tako bebe trebaju puno više pažnje i brige roditelja, tako da je nemoguće osuditi žene kojima je dijagnosticirana fetalna genetska abnormalnost.

Više od 90% žena prekinulo je trudnoću kada je postalo jasno da fetus ima Downov sindrom. Oko 84% novorođenčadi s takvom genetskom bolešću ostavljeno je u rodilištima, odbijajući ih. U većini slučajeva to medicinsko osoblje podržava.

Što je s drugim zemljama?

Europske majke su izvršile pobačaj u 93% slučajeva ako su liječnici dijagnosticirali genetsku patologiju (podaci iz 2002.). Većina obitelji (85%) u kojoj se pojavljuje “sunčano” dijete, napušta dijete. Ono što je značajno, u skandinavskim zemljama ne postoji niti jedan slučaj napuštanja takve djece, au SAD-u više od dvije stotine i pedeset bračnih parova stoje u redu za njihovo usvajanje.

Tko ostavlja posebno dijete?

Naravno, neke obitelji napuštaju dijete. Poznata djeca slavnih osoba s Down sindromom. Posebnu djecu podiže Evelina Bledans, trenerica španjolske nogometne reprezentacije Vicente del Bosque, Lolita Milavskaya (liječnici su najprije dijagnosticirali Downov sindrom, a potom promijenili dijagnozu autizma), kćer prve ruske predsjednice Tatyane Yumasheve.

"Sunny" djeca razvijaju se sporije od svojih vršnjaka. Oni su kraći, zaostaju u fizičkom razvoju, često se odlikuju lošim vidom i sluhom, prekomjernom težinom, često prirođenim srčanim manama. Smatra se da djeca s patologijom nisu sposobna za učenje, ali to nije tako. Ako redovito stupate u kontakt s takvim djetetom i obraćate mu pažnju, moći će se brinuti o sebi i čak obavljati složenije akcije.

Kako se djeca sa sindromom liječe i prilagođavaju društvu?

Nemoguće je potpuno izliječiti genetsku anomaliju, ali redovito medicinsko promatranje i sustavni posebni programi pomoći će bebi “sunce” da stekne temeljne vještine u skrbi o sebi, pa čak i kasnije, da stekne zanimanje, a zatim stvori svoju obitelj.

Nastava s djecom iz središta grada može se provoditi kod kuće iu posebnim centrima za rehabilitaciju, u vrtićima i školama. Potrebno je usaditi dijete u samouslužne vještine, učiti pisanje, brojati, razvijati pamćenje i percepciju, društveno se prilagođavati. Logopedska masaža, vježbe disanja, motoričke vježbe, razvojne igre, fizioterapija i terapija životinjama korisne su za „sunčanu“ djecu. Također je potrebno provesti liječenje povezanih patologija.

Postoje li metode za sprječavanje Down sindroma?

Kako bi se spriječio rizik od razvoja Downe bolesti, potrebno je pregledati medicinske stručnjake i tijekom planiranja trudnoće. Preporučljivo je napraviti genetski test kako bi se utvrdilo postoji li povreda u apsorpciji folne kiseline, posjetiti gastroenterologa ako postoji sumnja na nedovoljnu apsorpciju vitamina i hranjiva.

Vrijeme je da počnete uzimati vitamin B9 i multivitamini za trudnice. Poželjno je diverzificirati svoju prehranu, zasititi je svim potrebnim hranjivim tvarima. U kasnoj trudnoći, morate proći redovite liječničke preglede i biti više pozorni na svoj novi uvjet.