Aperov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje bolesti

Aperov sindrom je ozbiljan genetske bolesti uzrokuje patologiju koštanog sustava. Ova se patologija u pravilu odlikuje abnormalnim razvojem udova i lubanje, zbog čega ruke i noge ostaju nerazvijene s nedostatnim prstima, a lice ima određene deformacije.

Aperov sindrom: uzroci

Glavni uzroci mutacija gena koji kasnije uzrokuju poremećaje u formiranju koštanog tkiva i koštanih zglobova su:

• odgođene bolesti majke tijekom trudnoće (sifilis, gripa, tuberkuloza, rubeola, meningitis);
• Rendgenska izloženost žene tijekom trudnoće, ovaj postupak je posebno opasan u ranim fazama;
• porođaj u starosti povećava šanse za genetske mutacije u djetetu;
• genetska predispozicija, prisutnost sličnih genetskih patologija u obitelji.

Nasljeđivanje bolesti je oko 50% i potpuno je neovisno o spolu novorođenčeta. Prema statistikama, genetska mutacija javlja se kod jedne od dvadeset tisuća djece.

Klinička slika patologije

Aper-ov sindrom utječe ne samo na razvoj skeletnog sustava, nego i na funkcioniranje svih tjelesnih sustava, kao i na korisnost djetetovog razvoja. Novorođenče sa znakovima patologije često ima zaostajanje u razvoju.

Osim toga, bolest karakterizira poteškoća u procesu disanja povezana s skraćenim veličinama zuba i nazofarinksa, kao i patološki razvoj trahealne hrskavice. Zbog nepravilnog srastanja šavova, visoka intrakranijalnog tlaka doprinose vrtoglavici, teškim migrenama i povraćanju.

Bolest se najčešće manifestira tijekom prve tri godine života djeteta, ali zaključak o prisutnosti genetske patologije može se izvesti čak i prije rođenja ili neposredno nakon rođenja djeteta. Glavni simptomi su sindaktilija (prirast prsta) i deformacije lubanje karakteristične za Aperov sindrom.

Simptomi bolesti

Utvrditi prisutnost bolesti moguće je uz sljedeće manifestacije:

• Zbog brzog prirasta šavova, lubanja dobiva veliki broj deformacija i malformacija. Čelo postaje ispupčeno i prilično visoko, oči su duboko i široko postavljene, snažno izbočene. donja čeljust proširuje korijen nosa.
• Prsti ruku i stopala rastu zajedno, samo je palac uvijek slobodan. Fuzija može biti isprepletena, dermalna ili kost.
• Često određuje patuljasti rast, čiji uzrok postaje nepravilan razvoj koštanog tkiva.
• Unutarnji organi djeteta također podliježu patologijama, u pravilu su to displazija bubrega, gušterača i genitalije, oštećenja srca, gubitak sluha, defekti razvoja kralješaka i vanjskog uha.
• Na vidnom sustavu uočeni su katarakte, strabizam, pigmentna degeneracija mrežnice, dislokacija leće, hipertelorizam, deformiteti očne šupljine, nistagmus, egzoftalmus.

Aperov sindrom i invaliditet su usko povezani, ali ovdje sve ovisi o ozbiljnosti bolesti. Primarna dijagnoza se provodi na vanjskim znakovima, za točnu dijagnozu potrebno je provesti genetsku studiju.

Dijagnoza bolesti

Da biste utvrdili stupanj oštećenja lubanje, možete koristiti računalnu tomografiju. Uz njegovu pomoć dobivaju se slike koje karakteriziraju stanje koštanog tkiva lubanje i njegovih šavova.

Da biste proučili stanje susjednih mekih tkiva lubanje, možete voditi MRI. Ova istraživačka metoda pruža potpuniju sliku bolesti i omogućuje vam da utvrdite ima li dijete patologiju mozga ili mekog tkiva.

Aper-ov sindrom uključuje i rendgensko ispitivanje udova, što vam omogućuje da vidite stanje skeletnog sustava ruku i nogu.

Liječenje bolesti

Najučinkovitiji način liječenja je kirurški zahvat, koji omogućuje rastezanje kostiju lubanje, kao i uklanjanje stijenja prstiju. Suština operacije je spriječiti promjene u strukturi mozga, zatvaranjem koronarnog konca.

Aperov sindrom, čije je liječenje uspješno provedeno, može jamčiti povoljnu prognozu života samo u odsutnosti abnormalnosti rada ili razvoja srčanog mišića.

S razvojem medicine i modernih tehnologija, raširena je metoda kraniofacijalne distrakcije koja se sastoji u postepenom širenju kostiju lubanje. Moguće je eliminirati deformitete čeljusti uz pomoć ortodontske kirurgije.

Aperov sindrom: izliječeni pacijenti

Postoje slučajevi kada je novorođenče koje je dobilo genetsku patologiju, nakon što je izvršilo nekoliko operacija i vratilo vanjske nedostatke, prilagodilo svoj život. Međutim, to je moguće samo u slučaju kada mutacija gena ne utječe na rad kardiovaskularnog sustava i ne uključuje protok patoloških procesa u unutarnjim organima.

Pravilna dijagnoza bolesti omogućuje liječniku da odabere najučinkovitije postupke i lijekove potrebne za pacijenta u pred- i postoperativnom razdoblju. Aper-ov sindrom, ovisno o težini bolesti, zahtijeva konzultacije i sveobuhvatan pregled tijela.