Sindrom kletve Undine: uzroci, simptomi, dijagnoza i značajke liječenja

Neke se bolesti manifestiraju u raznim legendama i mitovima o stvorenjima koja vole i izvode čudo u ime čovjeka. Ponekad se te priče nažalost završavaju i za ljude i za stvorenja. Takva bolest je sindrom kletve Ondine. Što je ta bolest i kako se ona manifestira može se razumjeti iz stare legende. Ondine je sirena koja se zaljubila u čovjeka i požrtvovala, postajući njegov suputnik u životu.

Za vrijeme zaruka, princ, koji je bio fasciniran njezinom ljepotom, obećao je da će je voljeti i živjeti s njom do posljednjeg daha. Sirena je izgubila besmrtnost nakon rođenja djeteta i počela živjeti kao obična osoba. Jednom je vidjela princa s mladom djevojkom i shvatila da je vara. Opsovala ga je riječima: "Možeš disati samo tijekom dana, noću ćeš umrijeti."

Dišni centar

U ljudskom mozgu nalaze se centri koji reguliraju aktivnost sustava i organa, njihove pomoćne elemente.

Tako se regulira aktivnost dišnog sustava medula oblongata koji se nalazi između mosta i velikog otvora zatiljne kosti. To je nastavak kičmene moždine i izgleda vrlo slično.

Apneja - njezine vrste i značajke

Zadržavanje disanja, koje je apneja, podijeljeno je u nekoliko tipova. Postoje tri vrste apneje:

• Opstruktivno - pojavljuje se kada postoji opstrukcija zraka pri prolasku kroz dišne ​​puteve. Ovo uobičajeno odstupanje od norme javlja se kod 90% ljudi i često je uzrok hrkanja noću.
• Središnji - ima složeni mehanizam pojave, a naziva se i prokletstvo Ondina. To je stanje koje se u medicinskoj praksi naziva klasičnim kongenitalnim hipoventilacijskim sindromom.
• Mješovita - kombinacija ove dvije vrste, ali središnja se javlja kod ozljeda i bolesti središnjeg živčanog sustava.

Zadržavanje daha 10-15 sekundi apnejom tijekom jednog sata ne smatra se odstupanjem. S opstruktivnom apnejom za vrijeme spavanja, tijekom zadržavanja daha mozak šalje signale i osoba se budi. Rebrasti kavez se smanjuje, rad dijafragme se povećava i moguće je udahnuti. Dah za neko vrijeme je obnovljen.

Patogeneza hipoventilacijskog sindroma

Prokletstvo Ondina - sindrom u kojem nema anatomskih abnormalnosti u strukturi organa dišnog sustava i njegovo središte u mozgu. Glavni čimbenik alveolarne hipoventilacije je povreda respiratornog lanca tijekom spavanja. Treba napomenuti da organizam takvih bolesnika nije osjetljiv na hipokapniju i hipoksemiju.

Na središnjoj i perifernoj razini, kemoreceptori koji pokreću respiratorni refleks postaju neosjetljivi na ugljični dioksid. Respiratorne jezgre u medulla oblongata ne reagiraju na iritaciju i ne percipiraju signale tijela, koje se mogu manifestirati u bolestima, ozljedama i nakon kirurških intervencija. Na perifernoj razini glavne su strukture respiratorni mišići i plućno tkivo.

Prokletstvo Ondina - autosomni dominantni sindrom rijetke bolesti što se očituje u kršenju autonomne kontrole disanja.

Povijest otkrića

Što je sindrom kletve Ondine? Znanstvenici dugo vremena nisu mogli objasniti njegove uzroke. Godine 1962. J. Sevringus i R. Mitchell opisali su ovu bolest i utvrdili primarnu respiratornu insuficijenciju povezanu s kršenjem CNS putova, što je vrlo rijetko. Godine 2003. francuska genetika otkrila je gen odgovoran za respiratorni zastoj. Takav gen je PHOX2B. Godine 1978. kombinacija Ondinovog sindroma i Hirschsprungove bolesti (kongenitalna aganglioza) nazvana je Haddadov sindrom.

Gen za zaustavljanje disanja

Taj se gen nalazi na kromosomu 4 na lokusu p12. Glavna mu je uloga sudjelovanje u razvoju autonomnog živčanog sustava. Prokletstvo Undine je sindrom koji se pojavljuje kada proces kodiranja mutira i povećava njegova ponavljanja u nizu nukleotida (širenje trakta polialanina).

Normalno, broj njegovih ponavljanja ne prelazi 20, ali što ih je više, to je bolest teža. Roditelji su asimptomatski nositelji preutacije ovog gena. Varijabilnost ovih preliminacija je 5-10%. Prokletstvo Ondina je sindrom kongenitalne hipoventilacije, koji pogađa 1 od 200.000 novorođenčadi. Mutacije ovog gena nalaze se u 90% bolesnika.

simptomi

Značajni simptomi su umor i loše pamćenje. период новорожденности neonatalno razdoblje To je bradikardija, koja se kombinira s odgođenom stolicom. Dijete je pod stalnom podrškom uz pomoć sustava umjetne ventilacije pluća, što osigurava da se tijelo opskrbljuje kisikom. Proučavanje Undine sindroma, uzroka, simptoma i njihova liječenja ima važnu ulogu u ispravljanju oporavka disanja noću.

Dugi san ne donosi olakšanje, a kronična pospanost uzrokuje nepažnju i umor. Nedostatak sna izaziva glavobolje, koje su rezultat metaboličkih poremećaja (tiamin i magnezij) i hipoksije. Kod male djece uočena je cijanoza kože.

dijagnostika

Glavna dijagnostička metoda za novorođenčad i dojenčad je praćenje polisomnografske studije s kontrolom broja epizoda apneje i njegovog trajanja. U ovoj dobi djeca također imaju disfunkcije više organa.

Polisomnografija se provodi uz bilježenje rada srca, aktivnosti mozga, aktivnosti srčanog mišića i video snimanja pacijentovog sna. Istodobno s registriranjem respiratornog ritma, kontrolira se i broj otkucaja srca, što omogućuje kardiorespiratorno praćenje.

Dijagnoza Undine sindroma treba provoditi u razdoblju prenatalnog razvoja fetusa, što će omogućiti praćenje razvoja respiratornog zatajenja na ovoj razini. Provedene su laboratorijske studije krvi za hormone, biokemijske parametre, elektrolite i druge parametre. Oni vam omogućuju da odredite opće stanje i moguće promjene u tijelu.

liječenje

U medicinskom klasifikatoru bolesti, kongenitalni hipoventilacijski sindrom je kod G - 47,35. Ta je bolest genetska, a njeno liječenje ne može biti medicinsko. Glavne metode kojima se stimulira phrenic nerve i dijafragma su:

• Umjetna ventilacija kao prisilni zrak i ispušni sustav osiguravaju disanje. To je prilično fiziološki grubo za dišni sustav.
• Vozač ritma disanja "Mark 4". To je američki uređaj koji ima štedljiv učinak na tijelo i nije jako velik, a ne bučan.

Priče o stvarnim ljudima koji pate od ove bolesti potvrđuju da je liječenje skupo i da se najdjelotvornije provodi u inozemstvu.

Vozač ritma disanja "Oznaka 4"

Prokletstvo Ondina je sindrom apneje koji zahtijeva vanjsku regulatornu kontrolu i unutarnje prijemne uređaje. Ovi uređaji su posebne elektrode koje primaju signale od vanjskog uređaja i pretvaraju ih u stimulativne impulse.

Kirurška metoda uvodi elektrode (prijemne uređaje), šaljući stimulativne impulse u phrenic nerve, što uzrokuje kontrakciju dijafragme. Vanjski uređaj je odašiljački uređaj s antenama koji šalje radiofrekvencijske valove elektrodama kroz kožu. Ti se valovi pretvaraju u impulse, a kako se dijafragma smanjuje, udiše se zrak. Impuls se zaustavlja i uzrokuje izdisanje.

Prednost ovog uređaja je normalizacija pritiska tijekom rada, kao i fiziološki prirodno disanje pacijenta. Korištenje takvog uređaja smanjuje rizik od vezanja bolesti plućnog sustava i dišnih putova.

Cijev traheostomije

To je uređaj koji olakšava ulazak zraka u dišne ​​putove i njegovu evakuaciju. Kod kongenitalnog hipoventilacijskog sindroma ova metoda zahtijeva i povezivanje maske s kisikom tijekom noćnog sna.

Mehanička ventilacija

Tijekom noći spavanja morate koristiti masku s kisikom i aparat umjetno disanje. Upotreba ove metode u liječenju povijesti prokletstva Ondinine bolesti je najčešće korištena. Njegova upotreba je zbog dostupnosti i dugog vijeka trajanja.

Nisu svi svjesni da se sindrom apneje u snu zove sindrom Ondineove kletve. Teško je objasniti zašto djeca i odrasli umiru tijekom spavanja. Diljem svijeta ova se bolest smatra neizlječivom. U Rusiji postoji nekoliko slučajeva u kojima su roditelji ostvarili svoje ciljeve i prikupili novac za liječenje svoje djece uz pomoć medija. Ali za preživljavanje pacijenta isti aparat za disanje s disanjem zahtijeva promjenu antena. Ove antene su vrlo skupe, kao i sam uređaj, te ih je potrebno mijenjati nekoliko puta godišnje.

Promjena stanja okoliša u zemlji i uravnotežena prehrana će izbjeći mutacije ljudskih gena. Povijest ima mnogo dokaza o snažnom utjecaju prehrane i okoliša na ljudski razvoj i zdravlje, kao i na stanje genetskog materijala.