Ljudska genetika: pojam, osnove, metode proučavanja

Ljudska genetika je znanost koja kombinira genetiku i medicinu. Posvećen je zakonima nasljeđivanja, promjene, ljudske evolucije. Ova znanost razmatra i pojedince, čije je stanje u potpunosti u skladu s normom, te različite individualne znakove fiziologije, psihologije, naslijeđene od rođenja, kao i patoloških stanja. Genetika razmatra i aspekte ponašanja. Glavni zadatak znanstvenika je utvrditi što se formira pod utjecajem okoliša i što čini genotip.

Opći prikaz

Ljudska genetika temelji se na općim zakonima - oni su univerzalni, mogu se primijeniti na širok raspon vrsta i pojedinaca, a čovjek nije iznimka. Trenutno je identificirano više od 3.000 znakova koji su svojstveni čovjeku. Oni utječu na morfologiju, biokemiju i fiziologiju. 120 od njih se odnose na spol. Znanstvenici su mogli identificirati i istražiti 23 vrste genetskih veza. Bilo je moguće napraviti kartu kromosoma na kojima su fiksirani mnogi geni.

Posebnu pozornost treba posvetiti istraživanjima koja se provode u okviru usavršavanja ljudske genetike, posvećene malim populacijama, odnosno društvima u kojima ne živi više od jedne i pol tisuće ljudi. Znanstvenici su otkrili da za takvu skupinu ljudi učestalost ulaska u brakove prelazi 90%, stoga, u samo jednom stoljeću, svi sudionici postaju drugi rođaci. Istraživanja su pokazala da se u takvim uvjetima povećava rizik od recesivnih mutacija. Oko osam posto njih je smrtonosno, neke su povezane sa strukturom očiju ili kostura. Mutacije se često promatraju već u fazi formiranja fetusa, što dovodi do prerane smrti - čak i prije porođaja ili neposredno nakon rođenja.

Značajke i brojevi

Istražujući ljudsku genetiku, bilo je moguće utvrditi da je haploidni skup kombinacija gena u količini od najmanje 100.000, ali za neke taj broj dostiže milijun. Jedan genom - izvor mutacija od jednog do deset. Rast vjerojatnosti mutacija za 0,001% za pojedinca ne znači gotovo ništa, ali pri procjeni zdravlja populacije, slika se mijenja - broj bolesnika mjeri se u stotinama i tisućama. Analizirajući dobivene informacije, znanstvenici su mogli procijeniti koliko je važan mutageni utjecaj svijeta oko nas. Istraživanjem na razini populacije može se shvatiti veličina problema.

Proučavajući ljudski genom u genetici, bilo je moguće utvrditi da su neke osobine svojstvene osobi, zbog čega se znanstveni napredak usporava. Posebice, kariotip ima veliki broj kromosoma, osim toga, malo djece se obično rađa u braku. I tijekom trudnoće, uglavnom žena nosi samo jedno dijete. Mogući su izuzeci, ali su rijetki. Složenost proučavanja ljudske genetike vezana je uz trajanje sazrijevanja i sporo mijenjanje generacija, kao i nemogućnost formiranja bračnih baza, organiziranje eksperimentalnih križanja i primjenu umjetnih tehnologija za aktiviranje mutacija.

Proučavanje ljudske genetike nije samo prisilna borba s poteškoćama i problemima, nego i određeni broj specifičnih zasluga. Mutacije su svojstvene ljudima, a njihova raznolikost raste. Osim toga, detaljno je proučavana fiziologija, anatomija vrste. Stanovništvo u cjelini je brojno, što znači da znanstvenici mogu birati između postojećih takvih brakova koji najbliže odgovaraju ciljevima znanstvenog rada koji se provodi.

Nemojte stajati mirno

Zadaci ljudske genetike su proučavanje načina nasljeđivanja, u kojim se oblicima manifestiraju genetske osobine kod različitih pojedinaca. Danas znanstvenici sigurno znaju da se skup znakova znatno razlikuje od osobe do osobe. To se objašnjava važnošću svih vrsta nasljeđivanja: dominantnim, recesivnim genom, autosomnim, kodominantnim, u vezi s spolnim kromosomom. Da bi se postigla maksimalna točnost istraživanja, potrebno je koristiti specifične metode - takve su posebno dizajnirane za proučavanje osobe. Rad na novim metodama i načinima koji će pružiti više informacija o ovoj temi ne prestaje.

Više od desetljeća znanstvenici nisu prikupljali samo nove informacije. U humanoj genetici koriste se analitički pristupi koji uključuju analizu već poznatih podataka, uzimajući u obzir nove dobivene informacije. Takav kontinuirani analitički proces omogućuje proširenje kataloga ljudskih svojstava koje se prenose između generacija.

Čovjek i znanost

Proučavanje ljudske genetike uključuje proučavanje mehanizama nasljeđivanja i obilježja varijabilnosti svojstvenih čovjeku kao vrsti. Alternativni termin za znanost je antropogenetika. Znanost je posvećena razlikama i zajednicama ljudi, objašnjena nasljednim čimbenikom. Trenutno je prihvaćeno da medicinska genetika postane zasebna kategorija. Ovo područje posvećeno je nasljednim bolestima, metodama njihovog liječenja i prevencije. Relevantnost istraživanja usko je povezana s velikom akumuliranom bazom podataka o ovom pitanju. Bilo je moguće dobiti jasne informacije o morfologiji i fiziologiji, biokemiji čovjeka. Sve ove informacije relevantne su za proučavanje genetske specifičnosti predstavnika populacije.

Osobitosti proučavanja nasljednosti, ljudska genetika je znanost koja je usko povezana s osobitostima društva, etike, ljudske biologije. To uzima u obzir da osoba ima sposobnost razmišljanja apstraktno, da opaža podatke. Ove značajke smatraju se neospornim prednostima koje nisu svojstvene drugim objektima koje proučava genetika.

Istraživanje: kako su organizirani?

U ljudskoj genetici koriste se metode: citogenetika, statistika, populacijske studije, ontogenetika, genealogija, modeliranje. Distribuirani dvostruki pristup proučavanju čovjeka. Zanimljiv i mnogo korisnih informacija - dermatoglifika. U ljudskoj genetici koristi se metoda hibridizacije koja se koristi kao materijal za rad somatske stanice. Također su relevantni pristupi koji omogućuju rad na molekularnoj razini.

Osim glavne upotrebe pomoćnih tehnika - one su dizajnirane za više informacija. To uključuje uporabu mikrobiologije, biokemije, imunologije i drugih srodnih disciplina.

genealogija

Ova metoda ljudske genetike temelji se na proučavanju osobina, svojstava koja se nasljeđuju od osobe do osobe. Da biste učili, morate imati pristup pedigreu pojedinca. Po prvi put takav pristup razvio je Galton, a kako bi ga pojednostavio, Yust je potom predložio uporabu uvjetne simbolike. Genealogija uključuje formiranje rodovnice i naknadnu analizu informacija.

U okviru takve metode ljudske genetike potrebno je najprije prikupiti sveobuhvatne podatke o obitelji. Nadalje, informacije se fiksiraju grafički koristeći standardne simbole. U okviru analitičkog istraživanja prikupljene baze podataka, procjenjuje se može li se neka osobina nazvati obiteljska, te utvrditi kojim se mehanizmom prenosi. Znanstvenici istražuju genotipove bliskih srodnika, izračunavaju rizike pojave analiziranog svojstva u budućim generacijama. Pojedinačna obilježja svojstvena su različitim mehanizmima nasljeđivanja, a njihove su osobine vidljive pri analizi pedigrea.

O pojedinostima

Za analitički rad u ovoj metodi proučavanja ljudske genetike, prvo morate formirati ideju pravila monogenog prijenosa svojstava nasljeđivanjem. Modificirani znakovi koji se istražuju na ovaj način su diskretni, deterministički, podijeljeni. Za procjenu diskretnosti potrebno je analizirati morfologiju, fiziologiju, biokemiju, imunologiju, kliničke kriterije.

Posebno detaljne informacije o sistematizaciji osobina mogu se naći u djelima Kyusika, koji je objavio katalog menstrualnih osobina čovjeka. Genealogija kao metoda istraživanja usporediva je s hibridna metoda a razlike su zbog društvenih obilježja i ljudske biologije. Trenutno se ovaj pristup naširoko koristi u istraživanjima mutacija, nasljeđivanja spola, kao iu okviru medicinskog genetskog savjetovanja.

Dvostruki put

Ova metoda proučavanja ljudske genetike sugerira prisutnost parova blizanaca. Predmeti se istražuju, znanstvenici otkrivaju koje su sličnosti među njima, koje su razlike. Blizanci razmatraju samo djecu koja su uzgajana i istovremeno rođena istoj majci. Postoje mono - i dizigotski oblici. U prvom slučaju izvorni materijal je zigota, dok su genotipovi isti, spol je isti. Kod dva zigota, genotipovi blizanaca su različiti, a spol može biti isti ili ne.

Kada se metodom blizanaca koristi za proučavanje ljudske genetike, zigotnost se najprije otkriva polisimptomatskim pristupom. Ljudi se procjenjuju na sličnost po karakteristikama za koje se utvrđuje nasljedstvo, a utjecaj na okoliš je minimalan. Kada je moguće točno odrediti zigoznost, pojedinci se uspoređuju za određenu osobinu.

Konkordantni par je otkriven ako je određena osobina prisutna u oba blizanca. U njegovoj odsutnosti, jedan od blizanaca govori o neskladnom paru. Ako se dvostruka metoda koristi za proučavanje ljudske genetike, uzima se u obzir da informacije dobivene najtočnije omogućuju procjenu uloge nasljeđivanja i koliko snažno okruženje utječe na korekciju određene osobine. Znanstvenici mogu odrediti koja su obilježja naslijeđena, zašto se geni razlikuju po penetranciji. U okviru istraživanja moguće je procijeniti koliko učinkovito vanjski čimbenici utječu na pojedinca, od lijekova do pristupa obrazovanju.

citogenetika

Medicinska ljudska genetika uključuje proučavanje staničnih struktura pod mikroskopom. Kao dio ove studije usredotočena je na kromosome. Glavni zadatak stručnjaka je identificirati spolni kromatin, provoditi kariotipiranje. Taj je proces nužan za identifikaciju metafaznih kromosoma.

Kariotip je skup diploidnih kromosoma, karakterističan za određenu vrstu. Idiogram je kariotip fiksiran u obliku dijagrama. Učinkovito je izvesti kariotipiranje ako postoje pojedinačni limfociti. Prvo, izvađen je određeni broj stanica koje se mogu podijeliti, dobivene su metafazne ploče, dobivena je hipotonična otopina. Sistematizacija se provodi jednom od dvije metode - Pariz ili Denver.

Verzija u Denveru podrazumijeva uzeti u obzir oblik, veličinu kromosoma, te u radu primijeniti metodu kontinuiranog bojenja. Postoji sedam kategorija kromosoma. Složenost pristupa je u tome što nije lako identificirati pojedine kromosome unutar grupe.

Pariška klasifikacijska metoda uključuje bojenje metafaznih kromosoma. Svaki od njih ima jedinstveni uzorak, a diskovi omogućuju jasno razlikovanje.

Prenatalna dijagnoza

Genetika i ljudsko zdravlje su usko povezani. Kako bi se spriječilo rađanje djeteta koje pati od patoloških poremećaja, koristi se prenatalna dijagnoza. Ova mjera smatra se primarnim načinom sprječavanja nasljednih bolesti. Postoji nekoliko pristupa dijagnozi, izbor u korist određenog ovisi o specifičnostima obitelji i stanju buduće majke.

Neizravna metoda istraživanja ljudske genetike s osnovama medicinske genetike uključuje proučavanje trudnica za određivanje rizičnih skupina. Krvni test za alfa-fetoprotein, identificiranje parametara hCG, estriola. Poznato je, na primjer, to Downovu bolest često se opaža s povišenim hCG i niskim estriolom. Iz pokazatelja alfa-fetoproteina možemo zaključiti koliko je visoka vjerojatnost patologija neuralne cijevi, kože, rizika od kromosomskih bolesti.

Alternativna opcija

Kao dio osnove ljudske genetike razvijeni su izravni pristupi prenatalnoj dijagnostici. Oni su invazivni i ne uključuju operacije. Neinvazivna - proučavanje stanja fetusa pomoću ultrazvuka. Tako možete odrediti višestruku trudnoću, neke bolesti i nedostatke.

Izravne invazivne metode uključuju biopsiju korionija, placentobiopsiju, amniocentezu, kordocentezu, fetoskopiju. Za proučavanje stanja mogu se uzeti uzorci kože fetusa. Materijali i uzorci dobiveni za daljnji rad proučavani su citogenetikom, biokemijom, molekularnim sastavom i genetskim posebnostima. Nalazi se koriste u savjetovanju budućih roditelja o pitanjima nasljednosti. Ljudska genetika u fazi prenatalne dijagnostike otkriva rizik od kromosomskih bolesti i molekularnih abnormalnosti. Osim toga, ove se metode koriste za identifikaciju spola nerođenog djeteta i procjenu vjerojatnosti fetalnih malformacija.

Modeliranje i genetika

ako genealoška metoda proučavanjem ljudske genetike moguće je procijeniti vjerojatnost nasljeđivanja osobina na temelju njihovog promatranja u prethodnim generacijama, a modeliranje je pristup u kojem se nasljedna varijabilnost koristi za formiranje objektnog modela. Primjenjuju se Vavilovljevi zakoni koji ukazuju da bliske genetske vrste, rodovi imaju slične nizove varijabilnosti, koje se nasljeđuju. Filogenetski bliski pojedinci daju jasan odgovor na vanjske čimbenike, uključujući izazivanje mutacija.

Primenom mutantnih linija karakterističnih za životinje, moguće je formirati modele za nasljeđivanje niza bolesti karakterističnih i za životinje i za ljude. Znanstvenici dobivaju nove metode za proučavanje formiranja bolesti, metode njihovog prijenosa nasljeđivanjem. Trenutno postoje novi pristupi dijagnozi, zasnovani na postignućima genetike. Podaci dobiveni u ispitivanju životinja osobi su primijenjeni nakon donošenja određenih izmjena.

Biokemija i statistika

Ontogenetska metoda, relevantna za proučavanje ljudske genetike, uključuje proučavanje biokemijskih pristupa kako bi se identificirali problemi metabolizma i neispravnosti, pojedinačni za određeni objekt, ako se uopće i objasne mutacijom. U tijelu objekta mogu se promatrati međuproizvodi reakcija razmjene, a njihova detekcija u organskim tekućinama naširoko se koristi u pristupima dijagnostici patoloških stanja.

Statistike i populacijske studije su takav pristup u modernoj genetici, koji uključuje proučavanje sastava genetske populacije. Prikupljanjem prilično voluminozne baze podataka može se procijeniti koliko je velika vjerojatnost pojedinca s danim fenotipom u ispitanoj skupini ljudi. Možete izračunati učestalost genskih alela, genotipova.

Drugi pristup koji je danas primjenjiv je molekularna genetika. To je isti genetski inženjering o kojem su mnogi čuli, iako svaka osoba ne zamišlja bit rada znanstvenika. Inženjering je izolacija gena i stvaranje njihovih klonova, formiranje rekombinantnih molekula i njihovo stavljanje u živu ćeliju. Za replikaciju se koriste matrice dobivene u sintezi novih lanaca nukleinske kiseline. Molekularna genetika koristi široku primjenu sekvencioniranja i neke druge high-tech metode.

Genetika i ljudske osobine

Nasljednost je osigurana prisutnošću gena čiji su nositelji kromosomi. Objekt dobiva skup gena od majke, oca. Međugeneracijski prijenos se ostvaruje preko zametnih stanica. U tijelu, gen je predstavljen dvaput, a prenose ga majka i otac. Geni mogu biti identični, mogu se razlikovati. U prvom slučaju govore o homozigotnosti, u drugom - o heterozigotnosti. Vjerojatnost prve varijante je izuzetno niska, jer postoji previše gena. Ako postoji zajednička linija predaka, vjerojatnost homozigotnosti je veća, jer otac i majka dijete dijele identične gene. U praksi se to događa rijetko zbog instituta bračnih odnosa i postojećih zakona. Filološka osnova jedinstvenosti osobnosti, njezina jedinstvenost objašnjava se raznolikošću genetskog skupa u svakom pojedinom slučaju.

Populacijska ljudska genetika jedna je od najvažnijih grana znanosti. Ljudska populacija se značajno razlikuje od drugih vrsta, jer je proizvod povijesti, prirodne selekcije i razvoja društva. Genetska reprodukcija je i biološki i društveni proces, povezana s demografijom i neodvojivom od nje i reprodukcijom stanovništva. Prijenos podataka između generacija i distribucija genetskih kompleta, migracija i međusobnih veza s okolinom koja okružuje osobu osigurava kretanje genetskog materijala. Može se sa sigurnošću reći da su genetika i demografija usko povezani aspekti; populacijska genetika je zapravo demografska, a znanstvenici uključeni u nju proučavaju rezultate demografskih procesa.

Nijanse i značajke

Dugotrajno proučavanje genetike i demografskih promjena omogućuje nam da sa sigurnošću zaključimo da je genski fond konstantan tijekom vremena, iako je zastupljen u svakoj određenoj generaciji izobiljem jedinstvenih genotipova. Konstantnost je osigurana rođenjem i smrću, kretanjem nositelja genetske informacije. Genetski fond populacije može varirati, jer su različiti nositelji materijala uključeni u proces reprodukcije s različitim stupnjevima aktivnosti. Ta je značajka element prirodne selekcije, pod utjecajem koje se mijenja struktura genetskog fonda, a zajednica bolje odgovara uvjetima okoline u kojoj osoba živi.

U ljudskoj populaciji promjene u genskom fondu donekle su posljedica mutacija, pomaka gena i migracije. Prirodne mutacije su proces čija se brzina smatra da odgovara normalnoj promjeni u genskom fondu. Genotipovi koji se formiraju u takvom procesu mogu biti potpuno novi, a ne ranije karakteristični za zajednicu. Redovita migracija gena ublažava razlike među populacijama, što dovodi do gubitka originalnosti, jedinstvenosti zbog lokalne specifičnosti okoliša.

Migracija gena je posljedica migracije nositelja genetskog materijala. Trenutno nema načina da se nedvosmisleno ocijeni i opiše uloga migracije u razvoju čovječanstva. Brojne su posljedice migracije očite: glavni postotak svjetske populacije proizvod je mješovitog stanovništva.

Stabilnost i napredak

Vjerojatnost da neće biti mutacija, migracija ili genetske selekcije bit će izuzetno mala, ali čak i ako se zamisli da je to moguće, još uvijek postoji mogućnost promjene genskog fonda. To je zbog pomaka gena, odnosno procesa genetske prilagodbe na razini populacije. Posebice, mala populacija može dovesti do zanošenja. U pravilu, zanošenje je svojstveno endogamnim društvima čija je značajka mali broj nositelja genotipova, dok je potencijalna raznolikost skupova značajki iznimno velika.

Mala populacija dopušta svakoj novoj generaciji da ostvari samo mali postotak mogućih skupova značajki. Prema tome, genetski fond svake nove generacije pojavljuje se kao proizvod slučajnog odabira određenog broja gena prenesenih od roditelja.

U okviru demografske genetike, zanošenje gena smatra se neovisnim o okolišu. Istražujući male ljudske populacije, može se uočiti kako razina razvoja kulture, društva i gospodarstva utječe na veličinu populacije, jer utječe na prirodu interakcije s okolišem. Odvaganje gena određen brojem ljudi u društvu, ovisi o specifičnostima društva i okoline u kojoj postoji.