Huntingtonova bolest: simptomi, uzroci i liječenje

Huntingtonova bolest je neurodegenerativna bolest genetskog tipa, koja dovodi do mentalnih poremećaja, kao i progresivne koreične hiperkineze.

Postoji bolest u 3-7 osoba na svakih 100.000, ako govorimo o bijelcima, i jednoj osobi na milijun među drugim rasama. U većini slučajeva prve manifestacije postaju vidljive u 30-50 godina. U 7% slučajeva patologija se manifestira i prije 20 godina i smatra se juvenilnim oblikom.

Opće informacije o patologiji

U novije vrijeme nije se znalo što je to bolest Chorea Huntington. Anomalni gen, prema znanstvenicima, uveden je 1630. u SAD-u.

Naziv bolesti je dobio ime liječnika, koji je prvi dao opis odstupanja. Do danas Huntingtonova bolest nije u potpunosti shvaćena. Glavni cilj znanstvenika je razvoj učinkovitih lijekova, uz pomoć kojih će biti moguće spriječiti nastanak bolesti i imati pozitivan učinak na njegov tijek.

Uzroci razvoja

Glavni uzrok Huntingtonove bolesti je mutacija gena Htt (IT-15). Zbog činjenice da je gen među dominantnim, kod djeteta je rizik prijenosa iz roditeljske patologije pacijenta 50%. Znanstvenici su pokazali da je maloljetnički oblik Huntingtonove bolesti mnogo češći kod ljudi koji su primili abnormalni gen od oca.

Htt gen je na četvrtoj kromosomu. Ona je u apsolutno svim ljudima i sastoji se od niza od tri elementa: citozina, adenina, gvanina. Koristeći ove dušične baze, molekule aminokiselina glutamina su kodirane. Oni također djeluju kao komponenta Huntingtin proteina.

Normalni broj trojki tih elemenata smatra se 11-35. Ako je njihov broj veći, tada počinje sinteza mutiranog proteina hantingina, koji ima izduženi trak poliglutamina. Djeluje kao toksin i iznimno negativno utječe na stanje živčanih stanica. To je uzrok postupnog razvoja Huntingtonove bolesti.

Ozbiljnost bolesti u potpunosti će ovisiti o broju ponavljanja. Što ih je više, patologija će se brže početi manifestirati u osobi.

Učinak mutantnog proteina na ljudsko tijelo još nije ispitan. Ali postoje prijedlozi! Ako im se vjeruje, onda, zbog predugog poliglutaminskog trakta, postoji povreda funkcionalnosti dijela proteina koji se nalaze u živčanom sustavu. Neuroni počinju umirati brže, a aktivnost mitohondrija (to su energetske stanice svih stanica) postaju manje aktivne.

simptomi

Kod svakog pacijenta, znakovi patologije će se razlikovati po trajanju manifestacije, stupnju i stopi porasta. Najčešće, klinička slika kod različitih bolesnika ima mnogo zajedničkog, pogotovo kada su u pitanju fizički poremećaji.

Glavni simptom bolesti Chorea Huntington je razvoj koreje. To je sindrom koji uzrokuje pojavu slučajnih i trzavih pokreta, koji ponekad mogu nalikovati plesu. Također, u nekim slučajevima mogu postojati groteskni izrazi lica (grimasa).

U početku postoji nedostatak koordinacije, usporavanje naglih pokreta očne jabučice. Takve znakove je vrlo teško uočiti. Što se patologija više razvija, pojavljuje se više simptoma Huntingtonove bolesti. To se događa:

• zbog grčeva mišića lica povećava se grimasa;
• kvaliteta govora postupno se pogoršava i postaje vrlo nerazumljiva;
• udovi počinju kretati u mirovanju (konvulzije);
• osobi je teško žvakati i gutati hranu;
• pacijent ne može djelomično ili potpuno provesti takve jednostavne radnje kao što su češljanje, oblačenje, jedenje;
• san počinje da se pogoršava;
• pojavljuju se napadaji epilepsije, što je češće obilježje samog oblika mladeži.

Ti su čimbenici glavni simptomi i znakovi Huntingtonove bolesti. Ako postoje, potrebno je što prije zatražiti liječničku pomoć.

Mentalni poremećaji

Nakon nekog vremena, osim fizičkih simptoma bolesti, počinju se osjećati i mentalni poremećaji.

1. U prvoj fazi razvoja bolesti javljaju se razdražljivost i podražljivost. Osoba gubi interes za ono što je prije voljela, kršenje se događa u apstraktnom mišljenju. Ne dopušta vam da pravite planove ili procjenjujete svoje postupke.
2. Što se bolest više razvija, ozbiljniji su simptomi. Osoba postaje agresivna, ima problema s pamćenjem. On više ne može normalno i ispravno misliti, pati od neodgovornosti i usredotočenosti na sebe.

Mnogi pacijenti su podvrgnuti teškoj apatiji i depresiji. Ovisnost se može pojačati, ako postoji. Čovjek počinje patiti od hiperseksualnosti. Sve to može uzrokovati samoubojstvo.

Dijagnoza bolesti

Za utvrđivanje prisutnosti odstupanja može se koristiti genetska ili klinička ispitivanja.

U početku se uzima krv za određivanje broja ponavljanja abnormalnog gena. Ako ima mnogo ponavljanja, onda je rizik od razvoja patologije 100%. No, čak i tada, dijagnoza se može postaviti samo nakon pojave prvih simptoma.

Kroz genetska istraživanja može se grubo odrediti dob u kojoj se bolest počinje manifestirati.

Kako se bolest liječi?

Do danas ne postoji poseban tretman za Huntingtonovu bolest. Znanstvenici su izmislili lijekove koji djelomično mogu ukloniti simptome bolesti.

Također je važno redovito posjećivati ​​neurologa, terapeuta i psihologa. Liječni liječnik mora propisati kompleksnu terapiju koja se sastoji od uzimanja nekoliko potpuno različitih skupina lijekova.

Važno je napomenuti da osoba koja pati od Huntingtonove bolesti, snažno treba emocionalnu podršku. Rođaci i rođaci jednostavno mu to duguju.

Kada počinje terminalni stadij razvoja bolesti, potrebno je pacijentu pružiti potpunu brigu, jer on više ne može samostalno donositi odluke i obavljati čak i najjednostavnije postupke. Ako postoji potreba, bolesnik mora biti hospitaliziran.

Danas znanstvenici aktivno istražuju učinkovitost i sigurnost lijekova koji se koriste za preventivno liječenje sindroma.

To uključuje antagoniste receptora glutamata, tvari koje mogu aktivirati funkcionalnost mitohondrijskog električnog prijenosnog lanca. Ovi alati pomažu u zaštiti neurona od negativnih učinaka mutantnog proteina. Znanstvenici su uvjereni da će takvi lijekovi značajno odgoditi pojavu prvih znakova Huningtonove bolesti, a brzina progresije bit će smanjena nekoliko puta.

pogled

Huntingtonov sindrom ima vrlo lošu prognozu. Prosječno trajanje života osobe je samo 15 godina. U slučaju juvenilnog oblika bolesti, simptomi se razvijaju prebrzo. Takav pacijent rijetko živi više od 8 godina.

Najčešći uzrok smrti je toksični učinak na tijelo bolesnog proteina Hantingina. Prije svega, zahvaćaju se moždane stanice, što dovodi do sljedećih komplikacija:

• pneumoniju;
• gušenje;
• zatajenje srca;
• slab imunitet;
• težak oblik dehidracije.

Također nije neuobičajeno prekid života zbog samoubojstva ili smrti uslijed mehaničke ozljede.

prevencija

Nažalost, spriječiti razvoj patologije je nemoguće, jer je genetski poremećaj.

Ako obitelj ima slučajeve razvoja Huntingtonove bolesti, tada treba provesti ranu genetsku dijagnostiku. Dakle, barem će biti moguće provesti preventivno liječenje na vrijeme.

Ako provedete genetske studije u fazi planiranja trudnoće i pažljivo proučite povijest roditelja, možete izbjeći da imate dijete s ovim sindromom.