Parsley sindrom je bolest "sretnih" ljudi

Što je Parsley sindrom?

Angelmanov sindrom (znanstveni naziv Parsley sindrom) bolest je neurogenetske prirode. Razvija se u odsutnosti brojnih gena 15. kromosoma ili njihove mutacije. U pravilu se takve greške javljaju u genotipu majke. Bolest je moguće dijagnosticirati tek nakon provedbe posebne genetske analize 15. kromosoma. Ova se analiza provodi kod novorođenčadi za koje se uočava smanjena mišićna aktivnost i motorička aktivnost.

Parsley sindrom: Znakovi

Sljedeći znakovi su karakteristični za Angelmanovu bolest:

1) nedostatak govora ili njegova beznačajna manifestacija;

2) neravnoteža i kretanje;

3) drhtanje udova ili cijelog tijela;

4) nedostatak distribucije i koncentracije pažnje;

5) česti smijeh, pljeskanje rukama;

6) vrlo sporo dobivanje na težini;

7) epileptički napadaji ili mentalni napadi;

8) poremećaj spavanja;

9) strabizam;

10) povećanje opsega glave;

11) napadaji;

12) kršenje funkcija sisanja, gutanja i disanja;

13) preosjetljivost na toplinu;

14) pomicanje čeljusti prema naprijed, široki razmaci između zuba, plosnat potiljak, široka usta;

15) pretjerana salivacija ;

16) gubitak jezika;

17) stalna žeđ.

Osim toga, za djecu s Petruškim sindromom prilično je teško čitati, pisati i učiti znanost. Često uopće nisu sposobni učiti.

Parsley sindrom: Liječenje

Budući da je Angelmanova bolest kongenitalna abnormalnost, još nije pronađeno djelotvorno liječenje. Unatoč tome, udruga genetičara razvila je poseban skup mjera usmjerenih na poboljšanje kvalitete života osoba s ovom bolešću. To uključuje masažu, fizioterapiju, tečajeve s logopedima i patolozima, uzimanje laganih tableta za spavanje za normalizaciju sna, uporabu antikonvulzivnih lijekova, tečajeve usmjerene na razvoj finih motoričkih sposobnosti, psihoterapiju. Osim toga, neophodno je vježbanje usmjereno na jačanje mišića. mjehur i debelo crijevo.

Parsley sindrom: predviđanja

Budući da se simptomi Angelmanovog sindroma mijenjaju tijekom vremena, pacijenti imaju poboljšano opće stanje. Očekivano trajanje života takvih bolesnika je oko 35-40 godina. Govore loše, pa se preporuča obuka. znakovni jezik. Uz redovite vježbe, pacijenti su u stanju svladati vještine samopomoći i samokontrole, mogu obavljati jednostavne poslove i čak koristiti pribor za jelo. Prilikom odabira odjeće, treba dati prednost onome koji nema rajsferšlus, zakovice i gumbe, što vam omogućuje da se oblačite. spolna zrelost dolazi kao i obično. Ako se bavite fizioterapijom i masažom, možete izbjeći skoliozu i pretilost. Preporučljivo je okružiti pacijente s pozitivnom, dobronamjernom atmosferom, jer su vrlo ranjivi i imaju tendenciju da postanu depresivni.

Parsley sindrom: izgledi

Nažalost, nema šanse za potpuno izlječenje bolesti. Moguće je poboljšati opće stanje bolesnika, ali to ovisi o stupnju oštećenja 15. kromosoma genotipa roditelja. Također je važno napomenuti da se tijekom trudnoće žena s Angelmanovim sindromom u 98% slučajeva rađa ista djeca. Na temelju toga, liječnici vjeruju da je bolest naslijeđena, a sa svakim sljedećim potomkom, mutacija se manifestira još svjetlijom. Ali nemojte se uzrujavati, jer Parsley sindrom je bolest koja nije kazna. Uz pravo liječenje, pacijent može biti vrlo neovisan.