Primarna imunodeficijencija. Primarne i sekundarne imunodeficijencije. Primarna imunodeficijencija: klasifikacija

Svatko ima imunološkog sustava osmišljen kako bi prepoznao i zaštitio tijelo od tvari izvanzemaljske prirode. Krajnji cilj imuniteta je uništiti mikroorganizme, atipične stanice koje uzrokuju negativan utjecaj na ljudsko zdravlje. Ovisno o podrijetlu izolirane su primarne i sekundarne imunodeficijencije. Kod imunodeficijencije sve su infekcije i bolesti složenije, češće postaju kronične i imaju komplikacije.

Što je primarno imunološki nedostatak?

Primarna imunodeficijencija je stanje koje je naslijeđeno ili stečeno u razdoblju prenatalnog razvoja, u kojem postoje problemi u imunološkom sustavu. Drugim riječima, dijete se rađa bez mogućnosti obrane od bilo kakvih infekcija i virusa. Primarna imunodeficijencija u djece dijagnosticira se u ranoj dobi. Pacijenti s teškim oblikom u pravilu umiru. U nekim oblicima bolesti prvi se simptomi mogu prepoznati već u odrasloj dobi. To se događa kada pacijent ima dobru kompenzaciju za određeni oblik bolesti. Klinička slika se izražava ponovljenim i kroničnim infektivnim procesima. Često utječe na bronho-plućni sustav, ENT organe, kožu i sluznicu. Primarna imunodeficijencija može dovesti do razvoja gnojnog limfadenitisa, apscesa, osteomijelitisa, meningitisa i sepse.

Neki oblici manifestiraju se alergijama, autoimune bolesti može izazvati razvoj malignih tumora. Pomoći će u prepoznavanju primarne imunodeficijencije - znanosti koja proučava mehanizme samoobrane tijela protiv štetnih tvari.

Kongenitalne imunodeficijencije dijagnosticiraju se dovoljno teško. Rana dijagnoza je presudna zbog sljedećih razloga:

• pravodobna dijagnoza i pravilno propisana terapija doprinose očuvanju visoke kvalitete života pacijenata dugi niz godina;
• dijagnoza primarnog imunološkog nedostatka i prepoznavanje defektnih gena omogućuje članovima obitelji da u pristupačnoj formi objasne rezultate medicinske genetske potvrde i provedu intrauterinsku dijagnozu.

Primarna imunodeficijencija: klasifikacija

Imunodeficijencija znači stabilnu promjenu imunološkog sustava uzrokovanu defektom jednog ili više mehanizama imunološkog odgovora. Postoje četiri vrste:

1. Dob, koji se javlja u ranom djetinjstvu ili starosti.
2. Kupljen.
3. Zarazna, izazvana virusom.
4. Kongenitalna (primarna imunodeficijencija).

Klasifikacija primarnog imunološkog nedostatka je sljedeća:

1. Imuni nedostatak povezan s porazom nekoliko tipova stanica:
   
   ● Retikularna disgeneza - koju karakterizira potpuna odsutnost matičnih stanica. Ovaj oblik bolesti je nespojiv sa životom.
   • Teška kombinirana imunodeficijencija uzrokovana defektima u T-limfocitima i B-limfocitima.
   
   
2. Imunodeficijencija zbog pretežno oštećenja T-stanica: Di Georgeov sindrom, karakteriziran odsustvom ili nerazvijenošću timusa (timusne žlijezde) i paratiroidnih žlijezda, kongenitalne malformacije srca, deformacije u strukturi lica. Bolest može biti popraćena abnormalnostima u razvoju kostura, bubrega, živčanog sustava.
3. Imunološka insuficijencija, s prevladavajućim porazom b-stanica.
4. Poraz mieloidnih stanica izaziva primarnu imunodeficijenciju. Kronična granulomatozna bolest ima izražen nedostatak u proizvodnji reaktivnih vrsta kisika. Kao rezultat toga, kronične infekcije nastaju zbog bakterija ili gljivica.
5. Imunodeficijencija povezana s defektima u sustavu komplementa. Ovi nedostaci dovode do nedostatka ili potpune odsutnosti različitih komponenti komplementa.

Razlikuju se i stanične, stanično-humoralne i primarne humoralne imunodeficijencije. Za stanični oblik imunološkog nedostatka uključuju defekte povezane s nedostatkom limfocita, makrofaga, plazma stanica. Humoralni oblik uzrokovan je nedostatkom antitijela.

Što je sekundarna imunodeficijencija?

Ovaj tip imunodeficijencije nije nasljedna bolest. Ona se stječe tijekom života. Njegov razvoj može biti uzrokovan utjecajem čimbenika biološke, kemijske i ekološke prirode. Nezaštićeni od sekundarne imunodeficijencije i ljudi koji vode pogrešan način života, nepropisno jedu, u stalnom su stanju stresa. Bolesnici su najčešće odrasli.

Klasifikacija sekundarnih imunodeficijenata

Među sekundarnim stanjima imunodeficijencije razlikujem tri oblika:

• stečena, čiji se primjer smatra AIDS-om, uzrokovan porazom imunološkog sustava virusa humane imunodeficijencije;
• inducirani, nastali izlaganjem specifičnim stimulansima u obliku X-zraka, upotrebom kortikosteroida, ozljeda i kirurških intervencija;
• spontano, karakterizirano odsustvom jasnog uzroka koji je doveo do pojave imunološkog nedostatka.

Sekundarne imunodeficijencije također se dijele na reverzibilne i nepovratne. Varijanta reverzibilnog imunološkog nedostatka može biti post i nedostatak vitalnih komponenti. HIV infekcija je primjer nepovratnog oblika imunodeficijencije.

Znakovi imunodeficijencije

Glavni simptom bolesti je predispozicija osobe za česte zarazne bolesti. Primarna imunodeficijencija karakterizirana je ponavljajućim respiratornim infekcijama. Ovdje je potrebno jasno razlikovati osobe s imunodeficijencijom i oslabljenim imunološkim sustavom.
Karakterističniji simptom ove bolesti je pojava bakterijskih infekcija s čestim recidivima. To se očituje u ponovnom upaljenom grlu, svrbež u nosu, što dovodi do razvoja kroničnog sinusitisa, bronhitisa i otitisa. Tijelo u procesu liječenja nije u stanju u potpunosti riješiti patogena, pa stoga ima i recidiva. Primarna imunodeficijencija u djece može uzrokovati autoimune bolesti, kao što je autoimuna endokrinopatija, hemolitička anemija, reumatoidni artritis. Djeca u ovom stanju su osjetljiva na nekoliko patogena odjednom. Također tipično za ovo stanje je poremećaj probavnog sustava. Primarna imunodeficijencija kod odraslih može se manifestirati prisutnošću velikog broja bradavica i papiloma na tijelu.

Dijagnoza primarne imunodeficijencije

Dijagnoza bolesti započinje prikupljanjem povijesti. Liječnik treba pregledati obiteljsku anamnezu, osobito ako je djetetu dijagnosticiran primarni oblik. Bolesnika treba pregledati, procijeniti stanje sluznice i kože, veličinu jetre i slezene. Takvu dijagnozu karakteriziraju i manifestacije u obliku upale očiju, oticanja nosnica, kroničnog dugotrajnog kašlja.

Za točnu dijagnozu potrebno je izvršiti detaljnu analizu krvi koja će pokazati broj različitih stanica u tijelu, razinu imunoglobulina. Obvezna je analiza koja će pokazati sadržaj proteina u krvi, što ukazuje na sposobnost organizma da izdrži razne infekcije.

Prenatalna dijagnoza

Utvrđeno je da je primarna imunodeficijencija nasljedna bolest, a ne tako rijetka kao što se smatralo. Do danas je postalo moguće identificirati nosioca mutiranog gena i savjetovališta koja planiraju roditi dijete s rizikom razvoja bolesti. Ako obitelj već ima dijete s tim stanjem, imat će analizu mutacije nakon koje slijedi dijagnostička studija embrija. U tu svrhu provodi se molekularna analiza amnionske tekućine koja sadrži stanice fetusa.

Komplikacije nakon imunodeficijencije

Primarne i sekundarne imunodeficijencije mogu dovesti do komplikacija u obliku teških zaraznih bolesti, kao što su sepsa, upala pluća i apscesi. Zbog vrlo širokog spektra bolesti uzrokovanih imunodeficijencijom, moguće komplikacije se moraju odrediti pojedinačno.

Liječenje imunodeficijencije

Primarna imunodeficijencija, čije je liječenje složen i dugotrajan proces, zahtijeva održavanje zdravog načina života i izbjegavanje bilo kakvih infekcija. Prije propisivanja cjelovitog liječenja potrebno je utvrditi točnu dijagnozu određivanjem prekinute veze u imunološkom obrambenom sustavu. Ako postoji nedostatak imunoglobulina, zamjensku terapiju provodi se serumima koji sadrže antitijela tijekom cijelog života. Nastale komplikacije zaraznih bolesti liječe se antibioticima, antivirusnim i antifungalnim lijekovima. U nekim slučajevima primarna imunodeficijencija liječi se imunoglobulinom, koji se ubrizgava subkutano ili intravenski.

Imunokorekcija se također provodi transplantacijom koštane srži i uporabom imunomodulatora.

Djeca s ovom bolešću ne smiju se cijepiti živim cjepivima. Odrasli koji žive s djetetom cijepe se samo inaktiviranim polio cjepivom.

Sekundarna imunodeficijencija nije toliko izražen poremećaj u imunološkom sustavu.

Primarna imunodeficijencija: aplastična anemija

Ova bolest je izazvana poremećajima u hematopoetskom sustavu, koji mogu biti ili prirođeni ili stečeni. Koštana srž jednostavno prestaje proizvoditi krvne stanice. Otkriva se nedostatak crvenih krvnih stanica, trombocita i leukocita.

Pojava se može pokrenuti individualnom netolerancijom, posebice određenim lijekovima. Razlog za ovu osjetljivost nije uvijek jasan, ali može biti povezan s genetskim defektom u hematopoetskim stanicama.

Drugi uzroci mogu biti i:

• izloženost;
• kontakt s otrovnim tvarima;
• infekcija.

Znakovi aplastične anemije

Simptomi ovog stanja uključuju:

• stalni umor i slabost;
• kratak dah s vježbom;
• nepravilan srčani ritam;
• blijeda koža;
• česta krvarenja iz nosa;
• produljeno krvarenje nakon rezanja;
• krvarenje desni;
• česte zarazne bolesti;
• vrtoglavica i migrena.

Liječenje aplastične anemije

Blagi slučajevi bolesti zahtijevaju samo stalno praćenje bolesnika. U složenijim uvjetima koriste se transfuzije krvi, presađivanje koštane srži, posebni lijekovi koji stimuliraju krvne stanice. Često se u liječenju koriste imunosupresivi koji pomažu da se oslabi imunološki odgovor organizma, prisiljavajući stanice imunološkog sustava da ne reagiraju na koštano tkivo. Posljednjih godina liječnici su sve skloniji ranoj transplantaciji koštane srži, čime se izbjegavaju mnoge komplikacije.

Prevencija primarnog nedostatka imunog sustava

Sindrom primarne imunodeficijencije je nasljedna bolest, te prema tome ne postoje preventivne mjere za to. Kako bi se izbjegle manifestacije stanja imunodeficijencije, potrebno je odrediti mogući nosač neispravnog gena u obitelji u kojoj je povijest pozitivna. Za takve bolesti kao što su teška kombinirana imunodeficijencija, moguća je intrauterina dijagnoza. Kao preventivnu mjeru pojave sekundarnih imunodeficijencija, treba voditi ispravan način života, imati umjereni fizički napor i izbjegavati HIV infekciju u tijelu. A za to trebate izbjegavati nezaštićene seksualne odnose i voditi računa da koristite sterilne medicinske instrumente. Bolesti izazvane imunološkim nedostatkom su složene i podmukle u bilo kojoj manifestaciji. Pažljivim odnosom prema svom zdravlju, integriranom pristupu i pravovremenom pristupu liječnicima pomoći ćemo spasiti našu budućnost - našu djecu.