Shereshevsky-Turner-ov sindrom: etiologija, simptomi, liječenje

Shereshevsky-Turner-ov sindrom je kompleks simptoma koji se javlja uglavnom u djevojčica. Karakteriziraju ga neke značajke fizičkog razvoja i zaostajanja u seksualnom odnosu. Od tri tisuće rođenih beba, samo jedna pati od ove bolesti.

Shereshevsky-Turner-ov sindrom : etiologija

Glavni razlog je patološki skup kromosoma. Istodobno, kariotip može biti apsolutno normalan u kvantitativnom smislu. Ali ako se u X kromosomu pojavljuju morfološke promjene, koje predstavljaju spolne kromosome, ili ako uopće ne postoje, sintetiziraju se enzimi i proteini i metabolizam u tijelu. Sve to dovodi do različitih anomalija.

Shereshevsky-Turner sindrom : znakovi

Manifestacije bolesti mogu biti vrlo različite. Najčešći simptom je kratki rast. U vrijeme puberteta kod djece s ovim sindromom, ona ne doseže ni jedan i pol metara. Sljedeća karakteristika bolesti je seksualni infantilizam. To postaje osobito vidljivo. u adolescenciji: djevojčicama nedostaje menstruacija, nerazvijeni i sekundarni znakovi roda i genitalija. Struktura tijela je neproporcionalna: gornji dio torza je znatno duži od donjeg. Uši su niske. Zubi često rastu pogrešno. Na kratkom i širokom vratu s naborima koji vode do ramena kosa raste neprirodno nisko. Prsti i ruke su deformirani i skraćeni. Udovi su stalno otečeni. Shereshevsky-Turner-ov sindrom je također popraćen brojnim abnormalnostima iz unutarnjih organa. Najčešće su to abnormalnosti bubrega i kongenitalne malformacije velike žile i srce. Histološki pregled Vrpce, koje se određuju na mjestu jajnika, otkrivaju male dijelove tkiva s folikulima, koji se gotovo nikada ne razvijaju. Takvi pacijenti su jalovi. A u sadašnjoj fazi, glavni način da zatrudnite ženi ili djevojci koja ima Shereshevsky-Turner-ov sindrom je IVF (in vitro oplodnja) ili PGD (preimplantacijska genetska dijagnoza). Korištenje ovih dodatnih reproduktivnih tehnologija pomaže u rješavanju problema neplodnosti mnogih parova širom svijeta. Vrlo rijetko, osobe s takvom dijagnozom imaju smanjenu inteligenciju. Nema patoloških promjena u neurološkom statusu.

Shereshevsky-Turner-ov sindrom: liječenje

Ne postoje posebne metode usmjerene na uklanjanje te povrede. Simptomatsko liječenje. S jedne strane, nastojati povećati rast pacijenata. Da biste to učinili, koristite hormon prednje hipofize - somatropin. Liječenje s njima ili slične droge počinju ne ranije od 12-13 godina. S druge strane, liječenje sindroma ima za cilj uklanjanje promjena koje su se dogodile s unutarnjim organima. Dakle, s oštećenjima srca, pacijente treba stalno nadzirati liječnik. Ako je potrebno, provodi se kirurška korekcija. Tijekom liječenja potrebna je i kirurška intervencija. koarktacija aorte. Potpuni oporavak od ove bolesti nije uočen. Međutim, terapijske mjere ne mogu se zanemariti jer mogu značajno poboljšati stanje pacijenta.